Адреногенітальний синдром: причини, ознаки, діагностика, як лікувати, прогноз

kiev

Адреногенітальний синдром (АГС) – це серйозне порушення, яке загрожує як вашому спокою, здоров’ю та життю, так і станом ваших дітей. Йому схильні і новонароджені, і підлітки, і люди зрілого віку обох статей. Тому важливо з’ясувати, які симптоми, форми, способи лікування і профілактики даного захворювання. У цій статті ми розглянемо всі перераховані аспекти і дамо рекомендації щодо запобігання ризику виникнення АГС у немовлят.

Адреногенітальний синдром (АГС) – це серйозне порушення, яке загрожує як вашому спокою, здоров’ю та життю

трохи анатомії

Наднирники розташовуються в заочеревинному просторі і складаються із зовнішнього коркового та внутрішнього мозкового шару. Клітини коркового речовини секретують глюкокортикостероїдні і статеві гормони. Кортикостероїдні гормони регулюють обмін речовин і енергії, забезпечують імунний захист організму, тонізують судинну стінку, допомагають адаптуватися до стресу. У мозковій речовині виробляються катехоламіни – біологічно активні речовини.

Кортизол – гормон з групи глюкокортикостероїдів, що секретується зовнішнім шаром надниркових залоз. Кортизол забезпечує регуляцію вуглеводного обміну і кров’яного тиску, захищає організм від впливу стресових ситуацій, має незначний протизапальну дію і підвищує рівень імунного захисту.

Альдостерон – основний минералокортикоид, що виробляється залозистими клітинами кори надниркових залоз і регулює водно-сольовий обмін в організмі. Він виводить зайву воду і натрій з тканин до внутрішньоклітинного простору, запобігає утворенню набряків. Впливаючи на клітини нирок, альдостерон здатний збільшити об’єм циркулюючої крові і підвищити артеріальний тиск.

Як відбувається діагностика адреногенитального синдрому?

АГС діагностується шляхом обстеження хворого у ряду лікарів, в числі яких:

генетик;
акушер-гінеколог або уролог-андролог;

Потрібно пройти обстеження у лікаря ендокринолога

дерматовенеролог;
ендокринолог;
дитячий кардіолог;
окуліст.

Лікар проводить збір анамнезу щодо захворювання, аналізує скарги пацієнта. Він проводить огляд потенційного хворого для виявлення первинних фізичних відхилень від норми, які свідчать про АГС.

Далі слід здати деякі аналізи:

На визначення рівня натрію, калію, хлоридів в крові.
Гормональні. Слід перевірити співвідношення статевих гормонів, також роботу щитовидної залози.
Клінічний.
Біохімічний.
Загальний (сечі).

Класифікація

Існує 3 клінічні форми АГС, які засновані на різного ступеня недостатності 21-гідроксилази:

21-гідроксилази

Повна відсутність 21-гідроксилази в крові призводить до розвитку сольтеряющей форми. Вона є досить поширеною і жізнеугрожающих. В організмі новонародженого порушується водно-сольовий баланс і реабсорбція в ниркових канальцях, відбувається надлишкове сечовиділення. На тлі скупчення солей в нирках порушується робота серця, виникають скачки артеріального тиску. Вже на другий день життя дитина стає млявою, сонливою, нединамічним. Хворі часто мочаться, відригують, рвуть, практично не їдять. Немовлята гинуть від дегідратаційних і метаболічних порушень. У дівчаток спостерігаються явища псевдогермафродитизму.
Частковим дефіцитом 21-гідроксилази обумовлена типова вирильная форма синдрому. При цьому на тлі нормального вмісту альдостерону і кортизолу в крові підвищується рівень андрогенів. Дана патологія не супроводжується явищами надниркової недостатності, а проявляється лише статевою дисфункцією. У дівчаток клінічна картина захворювання набагато яскравіше, ніж у хлопчиків. Перша симптоматика з’являється відразу після пологів. Збільшення клітора коливається від його незначною гіпертрофії до повного формування чоловічого статевого члена. При цьому яєчники, матка і маткові труби розвиваються нормально. Несвоєчасне виявлення патології і відсутність лікування призводить до прогресування хвороби. У хлопчиків з АГС клінічна картина менш виражена. Їх статеві органи при народженні сформовані правильно. Синдром передчасного статевого дозрівання проявляється клінічно в 3-4 роки. У міру дорослішання хлопчика прогресує порушення репродуктивної функції: розвивається оліго- або азооспермія.
Атипова пізня або постпубертатная форма є набутою. Вона розвивається тільки у жінок, які ведуть активне статеве життя і має мізерну клінічну картину аж до повної відсутності симптомів. Причиною патології зазвичай стає пухлина надниркових залоз. У хворих прискорений ріст, збільшений клітор, з’являється висип, гірсутизм, дісменоррея, полікістоз яєчників, безпліддя. При цій формі синдрому високий ризик невиношування плоду і його ранньої загибелі. Атипова форма складно діагностується, що пов’язано з неясністю симптоматики і відсутністю вираженої дисфункції наднирників.

Симптоми у дівчаток, хлопчиків

Перші ознаки неправильного будови статевих органів часто видно на УЗД навіть до народження дитини. У новонароджених дівчаток збільшений клітор, буває навіть повністю сформований статевий член. Піхва і матка присутні, але вони бувають не до кінця розвиненими. У хлопчиків виявляють збільшення мошонки і статевого члена.

Так як в ще в період внутрішньоутробного розвитку утворюється багато АКТГ і меланоцітстімулірующего гормону, то діти можуть народитися з темною шкірою через посиленого синтезу пігменту шкіри.

Недолік кортизолу проявляється низьким артеріальним тиском, прискореним серцебиттям. При стресовій ситуації може виникати адреналовий криз з шоковим станом. Дефіцит альдостерону викликає важке зневоднення – пронос, блювота, судомний синдром. Вони можуть мати катастрофічні наслідки для немовляти.

етіопатогенез

АГС зустрічається у осіб, що мають вроджений дефіцит ферменту С21-гідроксилази. Щоб його кількість в організмі підтримувалося на оптимальному рівні, необхідний повноцінний ген, локалізований ваутосомах 6-ї хромосоми. Мутація цього гена приводить до розвитку патології – збільшення розмірів і погіршення функціонування коркового шару надниркових залоз.

Передача синдрому у спадок здійснюється аутосомно-рецесивним шляхом – відразу від обох батьків. У носія одного мутантного гена синдром клінічно не проявляється. Маніфестація захворювання можлива лише при наявності дефектних генів в обох аутосомах 6-ї пари.

Закономірності спадкової передачі адреногенитального синдрому:

Діти, народжені від здорових батьків, які є носіями мутантного гена, можуть успадкувати гіперплазію наднирників.
Діти, народжені здорової матір’ю від хворого батька, є здоровими носіями захворювання.
Діти, народжені здорової матір’ю від батька-носія мутації, в 50% випадків будуть хворіти АГС, а в 50% залишаться здоровими носіями ураженого гена.
Діти, народжені від хворих батьків, в 100% випадків успадкують це захворювання.

У вкрай рідкісних випадках адреногенітальний синдром успадковується спорадично. Раптове виникнення патології обумовлено негативним впливом на процес формування жіночих або чоловічих статевих клітин. У вкрай рідкісних випадках народжуються хворі діти у абсолютно здорових батьків. Причиною подібних аномалій можуть стати новоутворення надниркових залоз і гіперпластичні процеси в залозах.

Патогенетичні ланки АГС:

дефект гена, що кодує фермент 21-гідроксилази,
недолік цього ферменту в крові,
порушення біосинтезу кортизолу і альдостерону,
активація системи гіпоталамус-гіпофіз-надниркові залози,
гіперпродукція АКТГ,
активна стимуляція кори надниркових залоз,
збільшення коркового шару за рахунок розростання клітинних елементів,
накопичення попередника кортизолу в крові,
гіперсекреція надниркових андрогенів,
жіночий псевдогермафродитизм,
синдром передчасного статевого дозрівання у хлопчиків.

Фактори ризику, які активізують механізм патології:

прийом сильнодіючих препаратів,
підвищений рівень іонізуючого випромінювання,
тривалий прийом гормональних контрацептивів,
травми,
інтеркурентних захворювання,
стреси,
оперативні втручання.

Причини АГС носять виключно спадковий характер, незважаючи на вплив провокуючих чинників.

Які причини і патогенез адреногенитального синдрому?

Патологія обумовлена спадковими мутаціями генів, які призводять до розладу надниркової ферментної системи. Чого слід очікувати батькам:

У разі якщо захворювання є лише у батька або матері дитини, вказане порушення не буде успадковано немовлям.
Коли два батьків мають зазначену мутацію, ймовірність її появи у новонародженого – до 25 відсотків.
Якщо один з батьків страждає від гормонального відхилення, а інший виявляється носієм генної мутації, ризик виявлення патології у майбутньої дитини збільшується до 75 відсотків.

симптоматика

Основні симптоми АГС:

Хворі діти в ранньому віці мають високий зріст і велику масу тіла. У міру розвитку дитячого організму їх зовнішній вигляд змінюється. Вже до 12 років зростання зупиняється, а маса тіла нормалізується. Дорослі люди відрізняються низькорослі і худорляву статуру.
Ознаки гіперандрогенії: великий статевий член і невеликі яєчка у хлопчиків, пенісообразний клітор і оволосіння за чоловічим типом у дівчаток, наявність у дівчаток інших чоловічих ознак, гіперсексуальність, грубий голос.
Швидке зростання з деформацією кісткової тканини.
Нестабільне психічний стан.
Стійка артеріальна гіпертензія у дітей та диспепсія – неспецифічні ознаки, присутні при багатьох захворюваннях.
Гіперпігментація шкірних покривів дитини.
Періодичні судоми.

Сольтеряющая форма відрізняється важким перебігом і зустрічається рідко. Захворювання проявляється:

млявим ссанням,
зниженням артеріального тиску,
діареєю,
сильною блювотою,
судомами,
тахікардією,
порушенням мікроциркуляції,
втратою ваги,
зневодненням,
метаболічний ацидоз,
наростаючою адинамией,
дегідратацією,
зупинкою серця внаслідок гіперкаліємії.

Сольтеряющая форма характеризується гиперкалиемией, гіпонатріємією, гіпохлоремія.

Проста форма АГС у хлопчиків у віці 2 років проявляється:

збільшенням статевого члена,
гиперпигментацией мошонки,
потемніння шкіри навколо ануса,
гіпертрихоз,
появою ерекції,
низьким, грубим голосом,
появою вульгарних вугрів,
маскулінізацією,
прискореним формуванням кісток,
низьким ростом.

Постпубертатная форма проявляється у дівчат-підлітків:

пізнім менархе,
нестійким менструальним циклом з порушенням періодичності і тривалості,
олигоменореей,
ростом волосся в атипових місцях,
жирною шкірою на обличчі,
збільшеними і розширеними порами,
мужоподібним статурою,
мікромастія.

Спровокувати розвиток даної форми АГС можуть аборти, викидні, що не розвивається вагітність. У дівчаток класична вирильная форма АГС проявляється Інтерсексуальність будовою зовнішніх геніталій: великим клітором і екстензіей отвори уретри на його головку. Великі статеві губи нагадують мошонку, в пахвових западинах і на лобку рано починають рости волосся, скелетні м’язи швидко розвиваються. Яскраво виражений АГС не завжди дозволяє визначити стать немовляти. Хворі дівчинки зовні дуже схожі на хлопчиків. У них не ростуть молочні залози, менструації відсутні або стають нерегулярними.

Діти з АГС знаходяться на диспансерному обліку у дитячих ендокринологів. За допомогою сучасних терапевтичних методик фахівці проводять медикаментозне та хірургічне лікування синдрому, що дозволяє в подальшому правильно розвиватися дитячому організму.

АГС – не є смертельно небезпечним недугою, хоча деякі його симптоми психологічно пригнічують хворих, що нерідко закінчується депресією або нервовим зривом. Своєчасне виявлення патології у новонароджених дозволяє хворим дітям з часом адаптуватися в суспільстві. При виявленні захворювання у дітей шкільного віку ситуація часто виходить з-під контролю.

Етіологія

Причини розвитку даної патології залежать від того, вроджений розвивається адреногенітальний синдром або ж придбаний.

Природжений з’являється через пошкодження гена, який відповідає за вироблення гормонів кори надниркових залоз. Діти успадковують таке захворювання по аутосомно-рецесивним типом. Іншими словами, якщо тільки один з батьків є носієм патології, тоді адреногенітальний синдром у дівчаток або хлопчиків не проявиться. У разі коли і тато, і мама – носії, тоді ризик появи захворювання у дитини дорівнює 25%. Якщо хворий один з батьків, а другий – носій, тоді в 75% випадків народиться хвора дитина.

Набутий вид може розвинутися при доброякісному освіті (Андростерома), яке має тенденцію до переродження в злоякісне. Така пухлина може з’явитися в будь-якому віці.

При діагностуванні патології, в 95% випадків виявляється вроджена форма, і тільки в 5% – придбана.

Шлях успадкування адреногенитального синдрому

діагностичні заходи

Діагностика АГС грунтується на анамнестичних і фенотипічних даних, а також результати гормонального дослідження. Під час спільного огляду оцінюють фігуру хворих, зростання, стан статевих органів, ступінь оволосіння.

Лабораторна діагностика:

Гемограма і біохімія крові.
Дослідження хромосомного набору – кариотипа.
Вивчення гормонального статусу за допомогою імуноферментного аналізу, який показує вміст кортикостероїдів і АКТГ в сироватці крові.
Радиоиммунологический аналіз визначає кількісний вміст в крові і сечі кортизолу.
У сумнівних випадках поставити правильний діагноз дозволяє молекулярно-генетичний аналіз.

Інструментальна діагностика:

Рентгенографія променезап’ясткових суглобів дозволяє встановити, що кістковий вік хворих випереджає паспортний.
На УЗД у дівчаток виявляють матку і яєчники. УЗД яєчників має важливе діагностичне значення. У хворих виявляють мультіфоллікулярние яєчники.
Томографічне дослідження наднирників дозволяє виключити пухлинний процес і визначитися з наявною патологією. При АГС парна залоза помітно збільшена в розмірі, при цьому форма її повністю збережена.
Радіонуклеідное сканування і ангіографія є допоміжними методами діагностики.
Аспіраційна пункція і гістологічне дослідження пунктату з вивченням клітинного складу виконуються в особливо важких і запущених випадках.

Неонатальний скринінг проводиться на 4 добу після народження дитини. З п’яти новонародженого беруть краплю крові і наносять на тест-смужку. Від отриманого результату залежить подальша тактика ведення хворої дитини.

Скринінг та інші методи діагностики

При обстеженні вагітних про можливість гіперплазії наднирників може свідчити аномальне формування статевих органів плода. Це можна побачити на другому скринінговому акушерському УЗД. У таких випадках рекомендується додаткове обстеження для виявлення патології ще до пологів. Проводять аналіз амніотичної рідини або після 21 тижня беруть кров плода (з пуповини під контролем УЗД).

Після пологів призначається обстеження:

проба з АКТГ – немає підвищення вмісту кортизолу після його введення;
аналіз крові – знижений натрій, підвищений калій, 17 ОН-прогестерон в 5-7 разів і більше, андростендіон (попередник стероїдів), ренін (при сольтеряющей формі);
аналіз сечі – висока концентрація 17-кетостероїдів, після прийому преднізолону знижується наполовину.

Аналіз амніотичної рідини
Для молодих жінок з нетиповим перебігом гіперплазії враховують дані, отримані при:

рентгенографії кісток кисті (раннє завершення росту);
УЗД яєчників – фолікули, котрі не отримують овуляції;
вимірі температури в прямій кишці протягом циклу (базальної) – відсутність змін, характерних для овуляції.

лікування

АГС вимагає довічного гормонального лікування. Дорослим жінкам замісна терапія необхідна для фемінізації, чоловікам вона проводиться з метою усунення стерильності, а дітям для того, щоб подолати психологічні труднощі, пов’язані з раннім розвитком вторинних статевих ознак.

Медикаментозна терапія хвороби полягає в застосуванні таких гормональних препаратів:

Для корекції гормональної функції надниркових залоз хворим призначають глюкокортикоїдних препаратів – «Дексаметазон», «Преднізолон», «Гідрокортизон».
При невиношуванні вагітності призначають «Дюфастон».
Естроген-андрогенні препарати показані жінкам, які не планують в майбутньому вагітність – «Діані-35», «Марвелон».
Для нормалізації функції яєчників необхідно приймати оральні контрацептиви з прогестинами.
З негормональних препаратів зменшує гірсутизм «Верошпирон».

Запобігти кризи надниркової недостатності можна шляхом збільшення дози кортикостероїдів в 3-5 разів. Лікування вважається ефективним, якщо у жінок нормалізувався менструальний цикл, з’явилася овуляція, настала вагітність.

Хірургічне лікування АГС проводять дівчаткам у віці 4-6 років. Воно полягає в корекції зовнішніх статевих органів – пластику піхви, кліторектоміі. Психотерапія показана тим хворим, які не в змозі самостійно адаптуватися в суспільстві і не сприймають себе як повноцінну людину.

Можливі ускладнення синдрому

Чим раніше виникають ознаки адреногенитального синдрому, тим менше шансів на те, що у жінки може відбутися зачаття і нормальне виношування плоду. Стійке безпліддя характерно для вирилизирующей і сольтеряющей форми, а при некласичної варіанті вагітність наступає, але зростає ризик викиднів.

Будь-стресовий фактор може спровокувати наступ гострої надниркової недостатності. При сольтеряющей формі це можливо вже на другому тижні життя.

Адреналовий криз у немовлят проявляється важкою блювотою, проносом, відрижкою, некерованим падінням тиску, частим серцебиттям. Дитина швидко втрачає масу тіла, впадає в несвідомий стан. Йому потрібна екстрена госпіталізація для порятунку життя.

Дивіться на відео про розвиток андрогенів:

профілактика

Якщо в сімейному анамнезі є гіперплазія надниркових залоз, всім подружнім парам необхідна консультація лікаря-генетика. Пренатальна діагностика полягає в динамічному спостереженні за вагітною жінкою з групи ризику протягом 2-3 місяців.

Профілактика АГС включає:

регулярні огляди у ендокринолога,
скринінг новонароджених,
ретельне планування вагітності,
обстеження майбутніх батьків на різні інфекції,
виключення впливу загрозливих факторів,
відвідування генетика.

Методи народної медицини

У ситуації, якщо аномалія геніталій відсутня, впоратися з АГС допоможуть наступні рецепти.

Настоянка з трав. Візьміть засушені квіти конвалії, полин, чистотіл і перстач гусячу по 1 столовій ложці. Залийте суміш окропом і дайте настоятися 2-3 години. Вживати всередину 2 рази на день.
Для поліпшення гормонального фону проводитися гірудотерапія (лікування п’явками). У слині цих кільчастих хробаків знаходяться ферменти, вони активно стимулюють синтез відсутніх гормонів в людському організмі.
Корисні такі продукти: гарбузове насіння, молоко, на окрему увагу заслуговує часник, вівсянка, мигдаль, нежирна яловичина.

Дізнавшись про те, як поліпшити стан при АГС сольтеряющей формі, розглянемо докладніше заходи, які допоможуть запобігти розвитку патології.

прогноз

Своєчасна діагностика і якісна замісна терапія роблять прогноз захворювання відносно сприятливим. Раннє гормональне лікування стимулює правильний розвиток статевих органів і дозволяє зберегти репродуктивну функцію у жінок і чоловіків.

Якщо гіперандрогенія зберігається або не піддається корекції кортикостероїдними препаратами, пацієнти залишаються невеликого зростання і мають характерні косметичні дефекти. Це порушує психосоціальну адаптацію і може привести до нервового зриву. Адекватне лікування дає можливість жінкам з класичними формами АГС завагітніти, виносити і народити здорову дитину.

Як здійснюється лікування адреногенитального синдрому?

Особливості боротьби з зазначеним пороком наступні:

Лікарі рекомендують лікування від АГС за допомогою гормональних препаратів, які забезпечують збалансований синтез гормонів надниркової корою (гідрокортизон в таблетках – для дітей). Лікувальний курс триває протягом усього життя.
Хворі перебувають під довічним наглядом у гінеколога, ендокринолога.
Іноді (в разі пізньої діагностики) дівчаткам необхідно операційне втручання (корекція геніталій).
При захворюванні сольтеряющим АГС слід збільшити кількість споживаної солі та інших мікроелементів. Обов’язкова дієта.
Низький зріст, косметичні вади можуть викликати потребу в психологічної допомоги пацієнту.
У разі Постпубертатная форми дефекту терапія потрібна лише при виникненні косметичних або репродуктивних проблем.

Ступінь лікування залежить від того, чи вчасно поставлений діагноз. Вчасно поставлений діагноз може запобігти генітальні зміни у дівчаток. При правильному лікувальному підході до класичних форм хвороби у жінок можливе забезпечення функції дітонародження і нормального протікання процесу вагітності.

Наднирники і їх функція

Наднирники представляють собою парні органи, які знаходяться на верхніх полюсах нирок. Кожну залозу покриває щільна оболонка (капсула), яка проникає всередину і ділить орган на два шари: кіркова речовина (зовнішній шар) і мозкову речовину (внутрішній шар). Корковаречовина синтезує кортикостероїди:

глюкокортикоїди (кортикостерон, кортизон) – регулюють всі обмінні процеси;
мінералокортикоїди (альдостерон) – регулює калієво-натрієвий баланс;
статеві гормони.

Мозкова речовина відповідає за вироблення катехоламінів (адреналін і норадреналін). Адреналін збільшує частоту і силу серцевих скорочень. Норадреналін підтримує тонус судин.

негормональний препарат

Зволожуючі гелі, до складу яких входить біоадгезивні компоненти для посилення прилипання до стінок піхви, можуть бути ефективними при постійному використанні. Курс лікування можна починати з введення препарату в піхву 3 рази в тиждень, зменшуючи частоту застосування до 2-х разів на тиждень після восьми тижнів використання препарату. Помітне суб’єктивне полегшення може проявитися тільки після, як мінімум, шести тижнів застосування таких гелів.

Для запобігання сухості під час статевого акту, використовуйте різні мастила на водній основі для зволоження піхви. Мастила на основі вазеліну не підходять в даній ситуації. Крім того, необхідно пам’ятати, що навіть після того, як досягнута нормальна ступінь зволоженості піхви і симптоми відсутні, при сполученні, тим не менш, все одно важливо застосовувати додаткові зволожуючі мастила.

Як успадковується вроджена гіперплазія наднирників

За даними досліджень, у одного з 50 чоловік присутній рецесивний дефект гена, але захворювання розвивається тільки у 1 з 10 000.

Люди з адреногенітальним синдромом отримали дефектний ген від кожного з батьків. Якщо у пари вже є один або кілька дітей з даною патологією, ймовірність народження хворої дитини 25%.

Якщо людина з вродженою гіперплазією наднирників одружується зі здоровим партнером, ймовірність народження дитини з патологією низька – приблизно один випадок з 100. Якщо і у матері, і у батька є захворювання – всі діти в 100% випадків успадкують цю патологію.

Ознаки хвороби при дорослішанні

У міру дорослішання дитини симптоматика захворювання посилюється. У дітей починає формуватися непропорційність розмірів частин тіла. Дівчата часто мають невелике зростання, широкі плечі і вузький таз. До семи років починається статеве дозрівання, що супроводжується появою вторинних чоловічих ознак.

При постпубертальной формі хвороби симптоматика менш виражена. Зазвичай у таких людей в ранньому віці відзначається поява волосся в області лобка, сосків і пахв, а також над верхньою губою і по білій лінії живота. Це все супроводжується розвитком вугрової висипки. Нерідко у віці від двох до п’яти років у дитини з’являється надлишковий ріст волосся на обличчі в області вусів і бороди, лобку, грудях, спині і кінцівках.

За даними статистики, захворювання нерідко супроводжується зниженням кров’яного тиску, розвитком гіпотонії, головних болів, підвищенням пігментації шкірних покривів. Можливий розвиток колапсу через порушення водно-обмінних функцій в організмі.

У деяких випадках спостерігається підвищення артеріального тиску, що обумовлюється великою кількістю минералокортикоидов в крові людини.

Відгуки

Світлана: Дочки поставили діагноз ВДКН. Зараз їй три роки. Замісна терапія – постійний і найважливіший етап в лікуванні. Поки все антропометричні критерії в нормі. Ендокринолог каже, що дозу гормонів поки підвищувати не варто, а при стресових ситуаціях сказав вводити гідрокортизон внутрішньом’язово.

Марія: У дитини ще внутрішньоутробно діагностували АГС, лікування почали вчасно. Відразу після народження звернулися в платну клініку, зробили операцію, приймаємо тепер призначені препарати. Лікарі кажуть, все буде в нормі, вагітність надалі можлива.

Що робити?

Якщо Ви вважаєте, що у вас Адреногенітальний синдром

і характерні для цього захворювання симптоми, то вам можуть допомогти лікарі: ендокринолог, гінеколог, генетик.

Бажаємо всім здоров’я!

Захворювання зі схожими симптомами

Дизентерія (співпадаючих симптомів: 3 з 20)

Дизентерія, також визначається як шигельоз, є захворюванням з групи кишкових гострих інфекцій, сама ця група має на увазі під собою захворювання, що передаються фекально-оральним шляхом. Дизентерія, симптоми якої проявляються у вигляді діареї та загальної інтоксикації, має схильність до власної широкої поширеності, що має на увазі під собою можливість епідемії або пандемії при її виявленні.

Сподобалася стаття? Поділися з друзями в соц.сетях:

Коли давати додатковий кортизон

Додатковий прийом кортизону не потрібен при незначних порізах і подряпинах, навіть якщо передбачається проведення місцевої анестезії. Але якщо травма важча (наприклад, перелом руки або ноги), необхідно збільшити дозу препарату.

Інші випадки використання включають:

• коли дитина відчуває себе хворим, особливо якщо він або вона має високу температуру; • коли вашій дитині потрібно загальна анестезія по будь-якої причини. Важливо, щоб ін’єкцію кортизону зробили заздалегідь. Недотримання цієї умови може призвести до смерті; • коли у дитини є блювота або діарея. З огляду на те, що в шлунково-кишковому тракті препарат не засвоюється в даній ситуації, використовують ін’єкційні форми. Не варто відмовлятися від запропонованої госпіталізації.

Проконсультуйтеся з лікарем про те, яка кількість гормону давати дитині в сумнівних ситуаціях.

розлад уродинаміки

З усіх урогенітальних розладів нетримання сечі – одне з найнеприємніших як у фізичному, так і в психологічному сенсі. Це відхилення негативно відбивається на всіх сферах життєдіяльності, призводить до стресу, обмеження рухливості, соціальної ізольованості. Частий супутник неутримання сечі – інфекції сечовивідних шляхів.

Жінки з урогенітальними розладами найчастіше звертаються до уролога. Однак урогенітальний синдром, викликаний, в першу чергу, зниженням вироблення естрогену, повинен лікувати зовсім інший фахівець – гінеколог, тоді лікування досягне потрібного ефекту!

Розрізняють стресовий, ургентне і змішане нетримання сечі.

Стресовий нетримання сечі відбувається при фізичному навантаженні (сміх, кашель, зміна положення тіла, підняття тяжкості), при різкому підвищенні внутрішньочеревного тиску.

Ургентними нетриманням сечі (УПМ) називається стан, при якому хворий відчуває часті раптові позиви до сечовипускання.

При змішаному нетриманні відбувається мимовільна витік сечі як в результаті раптового позиву на сечовипускання, так і після кашлю, чхання або якогось фізичного руху.

Існують також нічний енурез (сечовипускання під час сну) і постійне нетримання сечі (коли підтікання сечі відбувається весь час).

Досить часто в медичній літературі зустрічається поняття гіперактивного сечового міхура (ГМП). При цьому стані відзначається прискорене сечовипускання (понад 8 разів на добу, в тому числі пробудження в нічний період), ненавмисна втрата сечі відразу після ургентного позиву до сечовипускання.

Порушення сечовипускання в тій чи іншій мірі знайоме багатьом жінкам зрілого віку. Дуже важливо не залишатися один на один з проблемою, а звернутися до фахівця, який допоможе знайти максимально комфортне рішення в даній ситуації

Діагностика захворювання полягає в наступному:

збір анамнезу (лікар вислуховує скарги хворий про порушення, нетриманні сечі, з’ясовує, коли почалися ці явища, чи супроводжуються вони іншими проявами урогенітальних розладів);
прокладочний тест (заснований на вимірюванні ваги прокладки до фізичних вправ і після години занять: збільшення ваги прокладки більш ніж на 1 грам може говорити про нетриманні сечі);
бактеріологічне дослідження посіву сечі і визначення чутливості до антибіотиків.

Уродинамічне обстеження:

урофлоуметрия – об’єктивна оцінка сечовипускання, яка дає уявлення про швидкість спорожнення сечового міхура;
цистометрія – дослідження місткості сечового міхура, тиску в сечовому міхурі в момент його наповнення, при потягу до сечовипускання і під час сечовипускання;
профілометрія – метод діагностики, який дозволяє вивчити стан апарату, який утримує сечу (зовнішній і внутрішній сфінктери сечовипускального каналу).

патогенез

Патогенез захворювання складний, пов’язаний він з тим, що перераховані вище ферменти знижують кортизол в сироватці крові.

Через те, що рівень кортизолу знижується, підвищується секреція адреногенитального гормонів, що сприяють гіперплазії зони в корі надниркових залоз, що відповідає за синтезування андрогену.

В результаті порушення складних біохімічних процесів відбувається:

кортизолової недостатність.
компенсаторно збільшується адренокортикотропний гормон.
знижується рівень альдостерону.
спостерігається збільшення таких речовин, як прогестерон, 17-гідроксіпрогестерон і андрогени.

атрофічний вагініт

Постменопаузний атрофічний вагініт виявляється майже у 75% жінок через 5-10 років після припинення менструацій.

Стан і функціонування багатошарового плоского епітелію в піхву залежить від естрогенів. Коли жінка вступає в період менопаузи, в її яєчниках починає вироблятися все менше естрогену, потім процес вироблення повністю зупиняється. Це призводить до того, що епітелій піхви стає тонким, сухим (атрофується), втрачає еластичність і здатність протистояти різних запалень.

У здорової жінки репродуктивного віку в піхві підтримується кисле середовище (pH 3,5-5,5.), Яка є перешкодою для проникнення умовно-патогенних і патогенних мікроорганізмів.

Зниження вироблення жіночих статевих гормонів в яєчниках призводить до того, що з флори піхви починають зникати лактобактерії, що виробляють молочну кислоту, завдяки якій патогенні мікроорганізми не можуть розмножуватися. Піхвова середу стає лужний, що призводить до зниження її захисних властивостей і появи різних інфекцій.

Найбільш частими симптомами атрофічного вагініту є:

сухість піхви (урогенитальная атрофія);
свербіж і печіння в піхву;
мажучі кров’янисті виділення зі статевих шляхів;
опущення стінок піхви;
кольпіт (запалення слизової оболонки піхви, викликане різними інфекціями);
хворобливі відчуття в піхві при сексуальних контактах.

Також розтягнення тазових зв’язок і ослаблення тонусу м’язів зв’язок призводить до опущення органів, частим позивам до сечовипускання і нетримання сечі.

Діагностика атрофічного вагініту

Діагностика урогенітальної атрофії досить проста і включає кілька обстежень, таких як:

гінекологічний огляд;
розширена кольпоскопія допомагає побачити товщину слизової піхви, чи є кровоточивість, стан субепітеліальний судинної мережі;
лабораторні дослідження (мазок на флору і бакпосев).

поширеність захворювання

Поширеність АГС варіюється серед різних національностей. Серед європеоїдів класичні варіанти вродженої надниркової гіперплазії складають один випадок на 14000 новонароджених дітей (1 до 9800 – в Швеції, 1 до 11000 – в США). В Японії захворюваність становить 1 випадок на 18000 новонароджених. Серед ізольованих популяцій поширеність АГС перевищує середні показники в 5-10 разів. Так, у ескімосів Аляски поширеність класичних варіантів захворювання становить приблизно один випадок на 282 новонародженого.

Причини розвитку хвороби

Як було сказано вище, причиною захворювання виступає генні мутації, що призводять до неспроможності ферментів, що беруть участь в продуктірованіі стероїдів. Зазвичай це пов’язано з патологією гена, який несе відповідальність за утворення гормону кортизолу (95% випадків). В інших випадках відбувається розлад інших ферментів, які беруть участь в стероїдогенезу.

У більшості випадків симптоматика патології починає проявлятися після важких хвороб, травм та інтоксикацій, впливу радіації, стресових ситуацій і емоційних напружень, тривалих фізичних навантажень і так далі.

Набуте захворювання може з’явитися внаслідок андростеромах – доброякісної пухлини, яка легко може трансформуватися в злоякісну. Новоутворення формується з аденоціти кори надниркових залоз, це призводить до синтезу великої кількості андрогенів. Дана патологія може з’явитися в будь-якому віці.

Як проходить діагностика новонароджених за допомогою неонатального скринінгу

Діагностику за допомогою неонатального скринінгу виробляють в перші дні життя немовляти. Робиться це для того, щоб запобігти патогенез АГС і розвиток важких форм хвороби. Для цього вже на четвертий день життя у новонароджених дітей беруть кров і завдають її на спеціальний фільтрувальний папір. Далі аналіз направляється в лабораторію. Генетик виробляє спеціальне дослідження і при підозрі наявності адрогенітального синдрому у дітей, запитує у педіатра повторний аналіз крові для діагностики захворювання.

Буває таке, що повторний аналіз виходить негативним. Рівень 21-гідроксилази в цьому випадку в нормі. Причина помилкового результату пов’язана із загальним станом дитини в момент забору крові. Негативні результати другого аналізу показують, що дитина абсолютно здорова і у батьків немає приводу для хвилювання.