Як проявляє себе хвороба хорея Гентингтона – хто найчастіше більш хореей Гентингтона, фото і відео патології

kiev

У неврології існує безліч спадкових захворювань, які проявляються розладом рухової сфери. Яскравим представником такого розладу є хвороба Гентингтона, або, як її іноді називають в перекладній літературі – хвороба Хантінгтона.

Це захворювання є «великим», з тієї точки зору, що воно очолює ціле сімейство екстрапірамідних гіперкінезів, що протікають з ознаками хореї, chorea. Що таке хорея Гентингтона? Можна знайти кілька визначень. Спробуємо «сконструювати» з них самий повноцінну відповідь.

визначення хвороби

Хвороба характеризується психічними порушеннями, наростаючим хореїчним гіперкінезом (нерегульованими мимовільними рухами, які обмежують рухову активність хворого), а також деменцією (недоумством).

Хорея – це порушення рухової функції, яке проявляється у вигляді безладних, рвучких рухів, що не піддаються контролю хворого. Це можуть бути як жести руками, так і мімічні жести, гротескні за своїм прояву.

Вперше хвороба описав в 1872 р американський психіатр Джордж Гентінгтона, ім’ям якого її і назвали.

Як виглядають хореические гіперкінези?

Хорея Гентингтона – що це таке і як виявляється захворювання? У людини проявляються:

гримаси;
посилення жестикуляції;
тремор рук;
при ходьбі: розмахування руками, кивання головою, похитування;
утруднення мови через щебет, гримас;
будь-руховий акт супроводжується масою додаткових дрібних рухів.

На перших порах хворі можуть зусиллям волі справлятися з цими рухами. Однак поступово гіперкінези посилюються, стають більш вираженими, і контролювати їх стає неможливо.

Можуть виникнути труднощі з самообслуговуванням, так як безліч зайвих рухів не дозволяє хворому самому впоратися, наприклад, з одяганням.

Функції інших органів, чутливість м’язів, шкіри не порушені, що не піддаються розвитку гіперкінезів м’язи, що відповідають за рухи очних яблук.

Порушення психіки найчастіше з’являються на пізніх етапах захворювання, коли гіперкінези досить виражені. Рідше – одночасно з розвитком рухових порушень.

Причини і групи ризику

Хвороба хорея Гентингтона розвивається через генетичного порушення і має такі особливості:

тип спадкування при хореї Гентингтона аутосомно-домінантний: в парі, де є хоч один хворий, в більшій половині випадків народжується дитина з хореей;
якщо хвороба спостерігається у батька, прогресування хореї у дитини йде значно швидше;
в результаті захворювання відбувається загибель нейронів головного мозку, які відповідають за контроль і координацію довільних рухів, а також регуляцію м’язового тонусу.

До групи ризику зазвичай входять люди, які мають хворого хореей батька. Хвороба може проявитися в будь-якому віці, правда, випадки захворювання дітей досить рідкісні. В основному вона дає про себе знати у віці від 20 до 50 років, іноді й пізніше.

Також було відмічено, що частіше хореей Гентингтона хворіють чоловіки.

Хорея Гентингтона у дітей

Хвороба спостерігається у дітей досить рідко. Найменшому пацієнтові на момент дослідження було 3 роки. Діти піддаються ювенальної формі хореї, яка має такі симптоми:

гіперактивність;
зниження успішності в школі;
неуважність;
поведінкові порушення;
слабкий тремор кінцівок;
мимовільні посмикування рук і ніг;
порушення мови;
часте моргання;
судоми.

Для діагностики використовуються спеціальні тести, що оцінюють:

Допомога батькам по дому.
Успіхи у навчанні.
Навички проведення гігієнічних процедур.
Спілкування з однолітками.
Поведінка, в тому числі на заняттях в школі.

ВАЖЛИВО! Хвороба прогресує швидше, ніж у дорослих. Діти втрачають найпростіші навички і вже через пару років не можуть елементарно себе обслуговувати.

Хорея Гентингтона відноситься до тяжких спадкових захворювань, які піддаються лікуванню. Однак завдяки сучасним методам діагностики його можна виявити на ранній стадії і зменшити прояв симптомів. При належному догляді і кваліфікованому лікуванні пацієнти проживають до 15 років.

патогенез

Що гойдається патогенезу хореї Гентингтона, є прояви хвороби на молекулярному рівні – ця тема ще недостатньо вивчена.

Відомо лише, що хвороба Гентінгтона розвивається в результаті збільшення тринуклеотидних повторів – цитозин-аденін-гуанін в першому екзоні гена.

При розширенні поліглутаміновий ділянку білка гентінгтіна, змінюючи свою інформацію, з’єднується з іншими білками. При цьому відбувається їх злипання, в результаті якого порушуються міжбілкового взаємодії. Все це веде до апоптозу (загибелі) клітин.

Виникає атрофія мозку, втрачається контроль над рухами і тонусом м’язів з боку чорної речовини, що відповідає за ці функції. Уражаються також базальні ганглії, які контролюють руху і поведінку.

Як правильно лікувати недугу

На жаль, в даний час не існує способів повністю позбутися від захворювання: лікарі і вчені всього світу ще не володіють можливостями перепрограмувати людський геном і змусити його знищити змінені білки.

Зараз для хворих хореей Гентингтона пропонується широкий спектр різних підтримуючих заходів, спрямованих на поліпшення їх якості життя та загального самопочуття. Лікування проводиться як в умовах стаціонару, так і вдома. Більшості пацієнтів до кінця життя необхідний спеціалізований догляд і доглядальниця, що змушує їх звертатися в особливі медичні установи.

З прогресуванням захворювання хворий все більше втрачає самостійність, що призводить його до повної інвалідизації

Принципи лікування захворювання Хантінгтона:

зниження частоти та інтенсивності нападів гіперкінезів;
зняття м’язового спазму;
усунення судомного синдрому;
нормалізація стану м’язів за допомогою лікувальної фізичної культури;
прийом антидепресантів з метою поліпшення настрою;
застосування фізіотерапії для розслаблення м’язів;
відвідування психотерапевта і психіатра.

Медикаментозне лікування

Всі лікарські засоби, призначені для терапії захворювання, повинен призначати лікар. Після звернення до невролога пацієнт і його родичі отримують певний список препаратів, який згодом буде розширюватися.

Самостійно впоратися з недугою не представляється можливим: тільки доктор має право призначати необхідні дозування, які допоможуть уникнути погіршення самопочуття хворого.

Таблиця: препарати, що застосовуються для лікування захворювання Гентингтона

Назва групи лікарських засобів	приклади препаратів	Ефект від застосування
спазмолітичні засоби	Но-шпа; баралгін; пенталгін; Спазмалгон.	знижують вираженість спазмів і судом; розслаблюють спазаговірні м’язи.
антипсихотичні ліки	кветіапін; галоперидол; Флуфеназин; алімемазін; сульпирид; Азенапін.	зменшують ймовірність виникнення посмикування м’язів обличчя; знижують ризик агресивної поведінки.
седативні препарати	валідол; корвалол; валокордин; настоянки пустирника, м’яти, меліси, валеріани, хмелю.	стабілізують стан пацієнта; нормалізують сон і настрій.
антидепресанти	флуоксетин; сертралін; Натрію вальпроат; амітриптилін; Депакін.	зменшують тривожність; згладжують напади агресії і дратівливості.
протиепілептичні засоби	топірамат; Топсавер; клоназепам; феназепам; діазепам; бензодіазепін; Резерпін.	знижують напади судомного посмикування; зменшують судомний синдром.

Фотогалерея: медикаменти, які застосовуються в терапії хореї

Но-шпа полегшує м’язові спазми

Корвалол – седативний препарат, що не дає хворому піддаватися депресії

Феназепам призначають з метою запобігання судом

Галоперидол здатний усувати поведінкові розлади, надлишкову рухову активність

Флуоксетин зменшує тривожність, допомагає вивести хворого зі стану депресії

методи фізіотерапії

Методики фізіотерапії засновані на впливі на людський організм різних фізичних факторів. Вони допомагають розслабити тіло і привести його в спокійний стан, а також зменшити вираженість гіперкінетичних проявів. Складанням програми індивідуально для кожного пацієнта займається лікар медичної реабілітації. Процедури проводяться протягом декількох місяців для стійкого закріплення результату.

Таблиця: використання фізіотерапії для лікування хореї

Назва методики фізіотерапії	Сутність проведених процедур	Ефекти від лікування
електрофорез	Введення в організм лікарських препаратів при використанні постійного струму різної сили	Швидке і якісне доставлення лікарського препарату в організм людини
дарсонвалізація	Застосування низькочастотних струмів для стимуляції певних м’язових груп	Розслаблення спазаговірних м’язів
магнітотерапія	Магнітні поля різного ступеня сили діють на людський організм	Зменшення кількості та частоти судомних нападів
лазерна терапія	Використання спрямованого лазерного випромінювання в області м’язів	Зниження інтенсивності гіперкінезів

Народні засоби

Рецепти народної медицини широко використовуються в неврології. Природні засоби є хорошими заспокійливими, вони недорогі, прості в застосуванні. Але незважаючи на всю привабливість таких методик, лікарі не рекомендують нехтувати традиційним лікуванням: без нього буде неможливо досягти оптимальних результатів.

Ось кілька рецептів, які можуть застосовуватися при хореї Гентингтона:

Візьміть по 50 грамів сушеної меліси і ромашки. Отриману суміш киньте в каструлю з літром окропу і варіть протягом п’ятнадцяти хвилин. Після охолодження вживайте на ніч по 1 склянці. Мелісса і ромашка володіють м’яким заспокійливим дією. Курс лікування триває не менше півроку з невеликими (1-2 тижні) перервами.
Придбайте в аптеці настоянки женьшеню та елеутерококу. Додавайте по десять крапель тієї та іншої настоянки в вечірній чай. Ці рослинні препарати мають унікальну властивість розслабляти м’язи і заспокоювати напади судом. Лікування триває три місяці чотири рази на тиждень.
Корінь валеріани натріть на дрібній тертці. Отриману суміш заваріть склянкою окропу і випийте перед сном. Регулярне вживання валеріани сприяє зниженню частоти гіперкінезів, а також зменшення тремтіння. Рекомендується проводити таку процедуру три рази в тиждень протягом шести місяців.

Фотогалерея: компоненти народних рецептів

Рекомендується збирати мелісу в серпні

Корінь валеріани необхідно висушити в духовці перед вживанням

Настоянку елеутерококу можна придбати в аптеці

гомеопатичне лікування

Гомеопатія є розділ нетрадиційної медицини, який допомагає людям боротися з різними недугами, використовуючи відомі хімічні сполуки і препарати на основі трав. У деяких випадках подібний підхід є дуже ефективним: знижується кількість судом, пацієнти частково повертають контроль над рухами і навіть можуть довільно управляти мімікою.

Будь гомеопатичний препарат має особливі показання і протипоказання до застосування. Обов’язково проконсультуйтеся зі своїм лікуючим лікарем перед початком прийому: деякі засоби можуть погіршити стан здоров’я.

Найвідоміші гомеопатичні препарати, що допомагають при хореї:

Агарікус мускаріус – засіб на основі червоного мухомора, яке широко використовується в психіатричній практиці для нормалізації стану здоров’я пацієнта.
Алюміна – лікарський препарат на основі поєднання однойменного металу, який дозволяє стабілізувати психіку хворого і запобігти розвитку нервових зривів.
Аргентум нітрікум на основі нітрату срібла відповідає за зниження частоти нападів тремтіння під час хвороби.
Гомеопатичні препарати можна придбати в спеціалізованих аптеках
Цикута є гомеопатичний препарат, виготовлений з рослини Цикута. Він допомагає позбутися від судомного синдрому і добре знімає навіть найсильніші м’язові спазми.

Методики психологічної реабілітації

Хвороба найчастіше стає тяжким ударом не тільки для самого пацієнта, але і для його найближчих родичів. Вони змушені миритися з постійними перепадами настрою, спалахами агресії і дратівливості. Багато хворих важко адаптуються до подією в їхньому фінансовому стані змін, що викликає серйозні порушення в поведінці і сприйнятті.

Для таких випадків передбачена психологічна і навіть психіатрична підтримка і допомога, спрямована на стабілізацію морального здоров’я пацієнта. Лікар допомагає з’ясувати причини агресії, а також пустити її в потрібне русло або навіть купірувати напади гніву. Застосовуються наступні методики:

терапія кольором і малюванням фарбами;
малювання піском;
аудіотерапія;
спрямована трудова діяльність.

Серед пацієнтів, які страждають від хвороби Гентингтона, спостерігається найвищий відсоток суїцидів. Люди впадають в глибоку депресію через втрату навичок до спілкування і самообслуговування, що спонукає їх покінчити з життям.

Кожен доктор шукає індивідуальний підхід до хворого хореей і його родичам. Для початку необхідно пояснити рідним, як потрібно піклуватися про потерпілого, попередити про можливі ризики і наслідки недуги. Пацієнта ж навчають основам самоконтролю, що допомагає йому в подальшому справитися з нападами апатії і депресії. Додатково таким хворим призначають відвідування лікаря-логопеда, який сприяє частковому відновленню втраченої мовної функції. Пам’ятайте, що ходити до психолога можна як на групові, так і на індивідуальні заняття. Спілкування в колективі допомагає хворому швидше змиритися зі своєю недугою.

симптоматика патології

Хорея Гентингтона виражена такими симптомами:

на самому початку може спостерігатися непосидючість і метушливі руху з боку хворого, що не розцінюються його родичами як ознака захворювання;
виникають гримаси і мимовільна міміка;
м’язовий тонус слабшає;
з’являються неконтрольовані руху, що виражаються в різких помахах руками і ногами, посмикування шиєю (все це нагадує танцювальні рухи);
поступово ці прояви прогресують, що призводить до інвалідизації хворого;
уві сні гіперкінези зникають, але при виникненні стресових ситуацій або емоційному напруженні посилюються;
при дитячій формі хвороби часто спостерігаються судоми;
хода стає прітанцовующей і розгойдується, супроводжуючись при цьому кивками головою;
спостерігається порушення пам’яті, впізнавання осіб і предметів, розвивається деменція;
мова внаслідок гіперкінезу мовної мускулатури стає повільної, супроводжуючись зайвими звуками і рухами (прицмокування, зітхання);
втрачається здатність самостійно одягатися або приймати їжу;
виникає запальність, маячні ідеї, паніка, нахили до суїциду, іноді спостерігається апатія;
можуть посилюватися шкідливі звички – алкоголізм, ігроманія та інші;
часто спостерігається гіперсексуальність;
на пізніх стадіях можуть з’являтися психози, що супроводжуються зоровими і слуховими галюцинаціями;
ускладненнями хвороби є пневмонія, серцева недостатність, які найчастіше і призводять до летального результату;
спочатку хворий може зусиллям волі придушувати симптоми прояву хвороби і самостійно пересуватися, але потім функція контролю слабшає.

види хвороби

Розрізняють два види хореї Гентингтона:

Класична хорея – симптоми починають проявлятися після 35 років, хвороба здатна передаватися від кожного з батьків і протікає досить повільно. Буває і так, що через пізнє прояви захворювання і його неспішного прогресування рідні можуть і не помітити, що людина хвора, так як він може померти з якоїсь іншої причини.
Вестфаль-варіант – мало поширений вид захворювання (приблизно 7 – 10% всіх випадків). Оптимальною умовою для його виникнення є високий вміст в організмі гена, що провокує хворобу Хантінгтона. Як правило, передається від батька, проявляється до 20 років (так звана ювенільний форма). Відрізняється швидким прогресуванням.

Основні форми захворювання

За формами хорею Гентингтона класифікують наступним чином:

класична гіперкінетична – клінічна картина виражається, в основному, проявом гіперкінезів (неконтрольованих рухів);
акінетіко-ригидная (варіант Вестфаля) – в основному спостерігається м’язовий тонус, в той час як гіперкінези незначні;
психічна – проявляється в порушеннях психіки (пам’ять слабшає, мислення сповільнюється, часто виникає запальність).

Прогнози і можливі ускладнення

Захворювання Гентингтона на даний момент є невиліковною недугою. Проведена терапія допомагає частково зменшити інтенсивність проявів, але не усуває основну причину. Очікувана тривалість життя хворих після постановки діагнозу становить від п’яти до п’ятнадцяти років. Особлива небезпека хореї Гентингтона полягає в тому, що вона маніфестує у більшості людей в той період життя, коли вони вже встигли завести потомство. За статистикою, близько половини дітей, що мають хворого батька, схильні до розвитку хореї.

До основних ускладнень захворювання відносять:

ураження нирок;
зміни провідності і автоматизму серцевого м’яза;
стійкий судомний синдром;
пневмонію (внутрішньолікарняну і позалікарняних);
порушення здатності читати і писати, сприймати чужу мову;
травматизацію через нападів гіперкінезів;
зниження соціальної адаптації;
атрофію м’язового каркаса і зниження рухливості кінцівок;
стійкі спазми мімічної мускулатури особи;
паралічі і парези дихальних м’язів;
розвиток астено-вегетативного синдрому;
часті депресії і спроби суїциду.

нейрохимические зміни

Під час проведення нейрохимического дослідження мозку у пацієнтів, які страждають хореей Гентингтона, було виявлено, що концентрація ГАМК (аміномасляної кислоти, яка відповідає за нейромедіаторна і метаболічні процеси мозку) в стриатуме значно знижується.

У хворих був виявлений спад активності холінацетилтрансферази в стриатуме, що може говорити про втрату холинергических нейронів. Хоча в основному вони зберігаються. Те саме можна сказати і до субстанції Р, яка розміщується в середніх шиловидних нейронах смугастого тіла.

У той же час, рівень глутамату при хореї підвищується, так само як і синтез холінового кислоти.

Що відбувається з організмом при бічному аміотрофічному склерозі ви можете дізнатися з нашого матеріалу. Прийом препарату Карбамазепін можливий тільки тоді, коли інструкція із застосування до ліків і відгуки будуть детально вивчені.

провокуючі фактори

До факторів, що провокує ранній початок хореї Гентингтона, відносять:

зловживання алкоголем;
тютюнопаління;
вживання наркотиків;
неправильне харчування (надлишок смаженої, солоної їжі);
малорухливий спосіб життя;
надлишкову масу тіла;
роботу на небезпечному і шкідливому виробництві (контакт з хімікатами, радіологічними забрудненнями, викидами);
проживання в несприятливих по екологічній обстановці місцевостях.

діагностичні методики

Щоб діагностувати хорею Гентингтона, спочатку проводиться первинне обстеження пацієнта і оцінюється його неврологічний статус. За результатами дослідження призначається інструментальне і лабораторне обстеження, яке включає в себе:

Комп’ютерну томографію – оцінює стан головного мозку, даючи можливість виявити порушення в ньому.
Магнітно-резонансну томографію – дає ті ж результати, що і попередній метод, а також допомагає побачити стан мієлінової оболонки нервів і дозволяє виключити демієлінізуючі (аутоімунні) захворювання.
Позитронно-емісійну томографію – дозволяє робити висновки про обмінні процеси в ЦНС (центральної нервової системи). За допомогою такого дослідження можна виявити патологію ще до початку явного прояву.
Генетичне дослідження. Проводиться аналіз крові, вивчається ДНК пацієнта, що дозволяє виявити хворобу.
Діагностику до народження. Проводиться вивчення клітин плоду, що знаходиться в утробі матері, на предмет генетичних відхилень.

діагностика

Важливо пам’ятати, що ніякі аналізи, ніякі МРТ і огляди тисячі неврологів не зможуть точно підтвердити діагноз, адже для цього є молекулярно-генетичний метод дослідження. Тільки на виявленні «порожніх» послідовностей понад 36 і заснована точна діагностика хореї Гентингтона. Вона заснована на ПЛР-реакції, для якої забирається кров пацієнта. Всі інші способи діагностики хвороби є тільки способами «чесного відбирання грошей», і при вагомому підозрі на хорею потрібно і починати, і закінчувати молекулярної діагностикою.

лікування захворювання

Способів лікування хореї Гентингтона не виявлено сучасною медициною. Все, що лікарі можуть зробити – це зменшити ступінь прояву болезн і і продовжити працездатність пацієнта, перешкоджаючи його інвалідизації.

Чим раніше хвороба буде виявлена, тим простіше буде це зробити. На більш пізніх стадіях хорея не піддається лікуванню.

Як проявляється хвороба хорея Гентингтона у дітей на фото

Тому при перших ознаках захворювання слід негайно звернутися до невропатолога за консультацією.

Що стосується медикаментів, які застосовуються при цьому, то для зменшення вираженості гіперкінезів використовуються антідофамінергіческім препарати, що відносяться до нейролептиків.

Вони також надають антипсихотичний вплив.

Деменція при хворобі Гентінгтона

На тлі хореї зазвичай розвивається деменція – хвороба, що виявляється в порушенні інтелекту. Особливостями даної форми слабоумства є:

Повільне прогресування захворювання, яке становить 10-15 років. При цьому хворий може себе обслуговувати, але втрачає інтелектуальні здібності.
Увага пацієнта порушено, а його мислення працює «стрибками».
Спостерігається зворотна залежність між розвитком деменції і ступенем вираженості розлади психіки (марення, манія переслідування).

Для реабілітації при виявленні деменції легкого або середнього ступеня зазвичай використовують терапію зайнятістю, тренінги з розвитку мислення. Також велику роль відіграє підтримка тих, хто доглядає за хворим.

Прогноз і профілактика хореї Гентингтона

Хвороба без належної медичної допомоги часто має ускладнення, серед яких пневмонія і захворювання верхніх дихальних шляхів, збої в роботі серця, серйозні психічні розлади. Крім того, людина може сам собі нанести травми через необережне руху кінцівками. Перераховані ускладнення в більшості випадків стають причинами летального результату.

При ранньому зверненні до лікаря тривалість життя становить близько 50 років. Це за умови, що захворювання виявило себе у віці 30 років. Якщо людина страждає від хореї Гентингтона з дитинства, то прогноз не такий втішний: прожити він зможе всього 10-15 років від моменту появи перших симптомів.

Специфічної профілактики немає. В цілому варто дотримуватися таких основних правил, щоб знизити ризик виникнення ускладнень:

правильно харчуватися;
виключити шкідливі звички;
регулярно проходити огляд у невропатолога;
знизити кількість стресів;
досить відпочивати.

профілактика хвороби

Якщо у людини в роду є хворі хореей, то виникає необхідність проведення генетичного аналізу на наявність дефектного гена. Якщо такий буде виявлений, то носію протипоказано мати дітей з метою запобігання їх захворювання.

Тому що навіть якщо спадкоємець хворого батька не страждає проявами цієї недуги, то ризик його розвитку у майбутньої дитини становить 25%.

Запобігти ж хвороба не представляється можливим, тому що вона закладена на генетичному рівні.

З усього вищесказаного можна зробити висновок, що основний спосіб боротьби з хворобою Гентінгтона – це раннє виявлення ознак захворювання і своєчасне звернення за допомогою до лікаря.

А єдиний спосіб запобігти розвитку хореї в своєму роду – це відмовитися від ідеї мати власних дітей в тому випадку, якщо у вас в родині є родичі, які страждають від цієї недуги.

генетичні дослідження

Запідозривши у людини таку неврологічну хворобу, як хорея Гентингтона, фахівець призначає хворому генетичне обстеження. Далеко не кожна клініка обладнана для цих цілей. Проте, підтвердити попередній діагноз і переконається в присутності дефектного гена необхідно.

Оскільки тип спадкування хореї аутосомно-домінантний, то крім самого хворого, бажано вивчити біоматеріал від його батьків або інших близьких родичів. Мутований ген знаходиться на четвертій парі хромосом. Він кодує білок генгтінгтона, який важливий для повноцінної діяльності нейронів в головному мозку.

Генетичне захворювання провокує утворення аномально довгого ланцюжка білка генгтінгтона – він розпадається на токсичні дрібні фрагменти. При їх надмірному скупченні верб нейронах порушується адекватна діяльність клітин.

Матеріалом для дослідження найчастіше виступає кров, взята у людини натщесерце з вени. Рідше – ворсинки хоріона, або амніотична рідина. Якщо потрібна термінова допологова діагностика хореї. При синдромі Гентингтона кількість нестабільних тринуклеотидних комплексів ЦАГ становить від 37 до 87. При цьому, чим їх більше, тим раніше дебютує патологія.

симптоми

Перші симптоми хореї – це г іперкінез:

По початку мимовільні рухи з’являються тільки в одній з кінцівок, вони виникають приступообразно, і пацієнт в стані придушувати їх зусиллям волі.
Згодом насильницькі рухи стають все більш частими, потім – постійними, в них залучаються все нові групи м’язів – кінцівки, тулуб, шия, мімічна мускулатура.
Згодом гиперкинез охоплює більшість скелетних м’язів, хода пацієнта стає пританцьовувати, супроводжується непотрібними рухами, мимовільними жестами, гримасами.
Гіперкінези рук не дозволяють пацієнтові виконувати точні маніпуляції, потім позбавляють його можливості самостійно одягатися, харчуватися і виконувати елементарні гігієнічні процедури.
Постійні гримаси роблять мова вкрай нерозбірливою. У гиперкинез може залучатися і гортань, і в такому випадку порушується не тільки мова, але і дихання.
Крім гіперкінезу, є і ще один важливий руховий симптом – тонус м’язів неухильно знижується, що в поєднанні з мимовільними рухами призводить до інвалідизації пацієнта.
На пізніх стадіях хворий не може пересуватися самостійно і змушений користуватися інвалідним кріслом або залишатися прикутим до ліжка.

зміст

Один з проявів ревматизму може розвиватися як самостійна хвороба. Ревматична хорея – це різновид нервового захворювання, яке проявляється швидкими і безладними рухами (посмикуваннями) рук, ніг, тулуба та обличчя.

Скорочення м’язів проходить не синхронно, збільшується при заворушеннях, розумових напружених і зникає повністю під час сну. Найчастіше, мала (ревматична) хорея у дітей починає проявлятися в шкільному віці. Діти до 6 і після 15 років хворіють вкрай рідко. Дівчата більш схильні до захворювання, ніж хлопчики.

Класифікація

Виходячи з клінічних проявів захворювання, виділяють наступні форми:

(Класична) хорея. Розвивається найчастіше після 40 років, характеризується надлишковими рухами зі зниженням м’язового тонусу і низьким проявом психічної симптоматики. Перебіг захворювання повільне, причому іноді воно проявляється настільки пізно, що симптоми не виявляються аж до смерті людини.
Ювенільний форма, або варіант Вестфаля. Передається по батьківській лінії і проявляється раніше, на 10-20 років життя, в клінічній картині переважає зниження тонусу м’язів, а гіперкінези виражені менше. Протікає швидше і має несприятливий перебіг з раннім летальним результатом.

Виділяють психологічну форму захворювання, яка виражається деменцією і іншими змінами психіки. Гіперкінези в даному випадку виражені слабо.

форми

спадкові форми. Сюди відносять хорею Гентингтона. Це спадкова хвороба буває двох видів: хронічна з пізнім початком і не прогресуюча з раннім початком;
хорея при екстрапірамідних хворобах. Такий тип часто розвивається при синдромі Леша-Найхана, гепатоцеребральной дистрофії;
вторинні форми. Виникають при ураженні базальних структур мозку. Причини можуть бути різними – інфекція, травма та інше. До вторинних форм відноситься мала хорея. Вона розвивається через попадання в систему кровообігу стрептококової інфекції. Джерелом можуть послужити каріозні зуби, запалені мигдалини. «Органи-мішені» для інфекції: суглоби, клапани серця, мозок. Хвороба в більшості клінічних випадків вражає маленьких дітей, організм яких ослаблений. Для неї характерно рецидивуючий перебіг.

хорея Гентингтона

Психічні порушення, які супроводжують хворобу Гантінгтона

Основна небезпека хореї – це психічні порушення.

Поряд з гіперкінезом, вони – найбільш характерна ознака хвороби:

Емоційна лабільність, нестійкий настрій, знижений настрій – це симптоми, які викликані зниженням кількості збуджуючих нейромедіаторів.
Порушення пам’яті у вигляді антероградной амнезії – пацієнт насилу запам’ятовує нову інформацію, насилу розрізняє особи.
Гиперкинез лицьової мускулатури робить мову невиразною, наповненою сторонніми звуками. Часто неможливо зрозуміти, про що говорить пацієнт. Зміни можуть торкнутися і мислення пацієнта – неможливість чітко сформулювати свою думку робить спілкування з ним дуже важким, іноді майже неможливим.
Депресія при хореї носить виражений прогресуючий характер, супроводжується суїцидальними думками і спробами, настільки сильними, що самогубство часто стає причиною смерті пацієнта. Також може розвинутися апатія, маячні ідеї самозвинувачення, невмотивована агресія.
Деменція розвивається на пізніх стадіях, коли вже є виражені гіперкінези і психічні порушення. Відбувається порушення пам’яті, пацієнт перестає запам’ятовувати обличчя людей, втрачає здатність обслуговувати себе, самостійно харчуватися, одягатися, дотримуватися особистої гігієни.
Шкідливі звички, такі як алкоголізм, при хореї посилюються і приводять до ще більшого руйнування особистості пацієнта.

Причини виникнення

Причина первинних форм патології криється в генетичних порушеннях. Певні хромосомні дефекти викликають пошкодження різних нейронів базальних ядер і, в кінцевому рахунку, розвиток одного з варіантів первинної хореї.

До розвитку вторинних форм хвороби можуть призводити такі чинники:

інфекції: коклюш;
менінгіт;
бореліоз;
вірусний енцефаліт;
нейросифилис;
ВІЛ;
аутоімунні патології: розсіяний склероз;
ревматизм;
Червона вовчанка;
антифосфоліпідний синдром;
неадекватна відповідь організму на імунізацію;
обмінні (метаболічні) розлади: гіпо- або гіперглікемія на тлі діабету;
порушення обміну міді (хвороба Коновалова-Вільсона);
гіпертиреоз (захворювання щитовидної залози);
різноманітні обмінні порушення на тлі синдрому Лі (некротизуючої енцефаломіелопатія);
гіпокальціємія – розлад обміну кальцію на тлі патології нирок або паращитовидних залоз;
порушення ліпідного обміну (лізосомні хвороби накопичення) через синдром Фабрі (дифузійної ангіокератоми), хвороби Німана-Піка, метахроматіческая лейкодистрофии, різних Гангліозідози;
розлад амінокислотного обміну – гомоцистинурія або фенілкетонурія, хвороба Хартнупа, глутаровая ацидурия;
безпосередні пошкодження головного мозку: новоутворення;
черепно-мозкові травми;
судинні порушення: атеросклероз церебральних судин;
інсульти;
гипоксическая енцефалопатія;
отруєння токсичними речовинами – ртуттю, літієм, деякими лікарськими препаратами.

Відео: природа гіперкінезів

Загальні відомості

Отже, що ж таке мала хорея? Мала хорея – це ревматичне захворювання неврологічного характеру, яке проявляється зайвої руховою активністю кінцівок хворого. Дане захворювання відоме під назвою ревматична хорея і хорея Сиденгама, від імені вченого, який відкрив дане захворювання в 1686 році і дав опис його симптоматиці.

Даний недуга більшою мірою проявляється у дітей, однак, є свідчення про виникнення недуги і у дорослих.

способи терапії

Якщо хорея Сіденгама знаходиться в гострій формі, тоді буде потрібно в обов’язковому порядку лягти в стаціонар. Хворому слід дотримуватися постільного режиму, а також перебувати в спокійній обстановці. Швидкому одужанню від малої хореї посприяє сон, саме тому лікарі будуть заспокоювати нервову систему.

Важливо буде обмежити фізичну активність пацієнта. Лікарі при хореї Сіденгама часто призначають пірамідон, а також кошти, в складі яких є кальцій. Важливо пацієнту приймати вітамінні комплекси, щоб можна було поліпшити своє самопочуття. Лікування малойхореі в рідкісних випадках може здійснюватися гіпофізарний гормонами.

Якщо дитина вже йде на поправку, тоді йому для відновлення дрібної моторики рекомендовано в’язати, малювати, ліпити або займатися шиттям. При цьому при лікуванні ревматичного хореї слід гуляти на свіжому повітрі хоча б дві години на суки.

Безпосередньо лікувальні процедури покликані поліпшити кровопостачання Голон мозку, а також метаболізм. Нерідко потрібно надати протизапальну дію. Для цього при малій хореї Сиденхема нерідко призначають солоні хвойні ванни, УВЧ лобової частки, електрофорез натрію саліцилату, ультрафіолетове опромінення.

Якщо у дитини була хорея Сіденгама, тоді батьки повинні переглянути раціон його харчування. Важливо додати більше вітамінів, а також продуктів, які містять білок. Зокрема при ревматичної хореї будуть корисні сир, риба, нежирне м’ясо, а також молоко.

Для того щоб швидше вилікувати хорею Сіденгама, дитині потрібно буде отримувати більше позитивних емоцій. Також обов’язково потрібно постійно спостерігатися у лікаря, тому як потрібно уважно стежити за станом пацієнта. У більшості випадків лікування малої хореї дає хороші результати, якщо тривалий час здійснювати корисні для людини процедури.

Не допустіть повтор недуги!

Як правило, хорея може повторно наздогнати дитини під впливом ряду причин. Особливо важливо стежити за тим, щоб організм не був схильний до ослаблення. Перевтома, інфекційні недуги і надмірні хвилювання цілком можуть привести до сплеску повторного захворювання. Іноді батькам здається, що одужав малюк не поспішає вникати в їхні дорослі справи. Це не зовсім так. Найменша сварка між мамою і татом здатна повернути дитину в стан, при якому починають з’являтися ознаки хореї.