Причини і ознаки синдрому Дауна – діагностика у плода при вагітності, розвиток дитини і заходи профілактики

kiev

ознаки

проблеми з серцево-судинною системою – вроджений порок серця;
злоякісні пухлини – лейкемія, рак печінки;
захворювання щитовидної залози – гіпотиреоз;
захворювання шлунково-кишкового тракту (шлунково-кишкового тракту) – хвороба Гіршпрунга;
безпліддя у чоловіків;
захворювання нервової системи – епілепсія, хвороба Альцгеймера;
аномалії опорно-рухової системи – дисплазія тазостегнових суглобів, викривлення пальців;
простудні захворювання.

Зовнішні ознаки теж виділяють пацієнта з даунізму серед інших. Так, чинники захворювання наступні:

коротка, товста шия;
маленький ріст;
збільшені очі;
розкосі очі;
короткі кінцівки;
маленька голова;
пласке обличчя;
криві пальці;
широкий відкритий рот через слабкість м’язів обличчя.

Якщо говорити про розумовий розвиток людей з синдромом Дауна, можна виділити наступні ознаки даунізму:

низьку концентрацію уваги;
убогий словниковий запас;
відсутність абстрактного мислення;
розвиток, яке затримується на рівні дитини семирічного віку.

Скринінг 1 триместру – розшифровка результатів. Біохімічний скринінг крові і УЗД обстеження вагітної
Що таке скринінг при вагітності. Скільки разів і на якому терміні роблять скринінг вагітній жінці
Синдром передчасного старіння у дітей і дорослих – причини виникнення, діагностика, лікування та прогноз

У новонародженого

З народження досвідчені акушери при огляді хворого можуть визначити наявність захворювання. У більшості дітей з даунізму відзначаються наступні ознаки:

плоске, приплющена особа;
коротка шия;
складка шкіри на шиї;
розкосі очі з піднятими куточками;
приплющений потилицю;
маленький відкритий рот;
великий висунутий з рота мову;
недостатній тонус м’язів;
плоска, широка долоня;
низький ріст;
маленький вага;
гіперподвіжность суглоби.

У плода

Вже на 14 тижні вагітності під час проведення УЗД можна визначити порушення будови хворого малюка. До ознак патології у плода відносять:

розширену комірцеву зону;
порок серця;
розширені ниркові балії;
кісту судинного сплетення головного мозку;
відсутність носової кістки;
складки на шиї;
круглу форму голови;
коротку шию.

На 5-му місяці вагітності УЗД показує більшість зовнішніх ознак хворого даунізму:

широкі губи;
плоский мову;
пласке обличчя;
розкосі очі;
скошений лоб

У дорослого

З роками більшість вроджених зовнішніх ознак захворювання стають більш вираженими. Крім того, у дорослих з даунізму з’являються нові симптоми. Так, середнє зростання у пацієнта з синдромом нижче, ніж у нормальних людей, на 20 см. Про захворювання свідчать і низький глухий голос, незграбна хода, опущені плечі, згорблена спина, незграбні рухи, дитяче обличчя. Після досягнення 35 років з’являються ранні зморшки і інші фактори старіння, адже більшість хворих даунізму не доживає до 55.

Скільки хромосом у людини з синдромом Дауна

Каріотип (набір хромосом) у здорової людини складається з 23 пар, а у пацієнта з даунізму 21-я хромосома подвоєна, а потроєна, тому замість 46 їх 47 на кожну клітину організму. Розрізняють 3 типи:

Проста повна трисомія – додаткова копія 21 хромосоми є в кожної клітини. Тип синдрому трапляється в 95%.
Мозаїчна форма – 21 хромосома розташована не у всіх клітинах, а лише в 10%. Такий тип даунізму слабо виражений, але вплив на розвиток дитини має. У більшості випадків, пацієнти з мозаїчною формою синдрому можуть домогтися тих же успіхів, що й здорові. Буває в 1-2% випадків.
Робертсонівські Транслокация – в 21 парі знаходиться одна ціла хромосома, і одна, що складається з двох злиплих. Дана форма синдрому розвивається в 4% випадків.

Як розвивається дитина з синдромом Дауна

При народженні проводиться ряд досліджень для виявлення вроджених захворювань, після чого лікар призначає комплекс ліків і програму лікування для зменшення впливу синдрому на здоров’я пацієнта з синдромом. Процес загального розвитку хворого даунізму відбувається набагато повільніше, ніж у здорових дітей. Прискорити його допоможуть спеціальні програми для корекції: гімнастика для моторики, масаж для зміцнення здоров’я, прищеплення навичок самостійності, заняття для повноцінного спілкування з однолітками.

Відхилення фізичного розвитку при даунізму дуже поширені. Неправильна робота серцевого клапана призводить до утворення отвору, через яке проходить кров, що призводить до пороку серця. Захворювання легенів відзначаються лише в рідкісних випадках. Те ж стосується печінки, нирок, селезінки. Черевні м’язи ослаблені, через що розвивається пупкова грижа, випирає живіт. З віком вона затягується самостійно. У деяких дітей з синдромом перерахованих порушень може не бути.

Розумовий розвиток, в основному, присутній в середній або легкій формі. Так, в порівнянні зі здоровим тримісячною дитиною, який посміхається на голос батьків, повертає голову при знайомих звуках, малюк з даунізму не проявляє ніяких емоцій. Фахівці стверджують, що на розвиток більше впливає виховання особистості, корекція поведінки, ніж розумові здібності. При належній турботі і любові батьків, навіть хворі на синдром можуть домогтися успіхів у житті.

Що таке аутизм і як він проявляється у дітей і дорослих – причини і ознаки синдрому, допомога в адаптації
Ювенільний ревматоїдний артрит – причини і симптоми у дітей і дорослих, методи лікування та профілактики
Мармурова шкіра у дитини, причини виникнення на руках і ногах і лікування

ступеня тяжкості

Розумова відсталість при даунізму має 3 ступеня тяжкості, які залежать від вроджених факторів і виховання:

Дебільність. Характеризується невеликою недорозвиненістю психіки, відсутністю здатності широко мислити, примітивним мисленням. Тип синдрому зустрічається в 5% випадків.
Імбецильність. Виражається в нездатності абстрактно і узагальнено мислити, середній рівень недорозвиненості. Форма даунізму відзначається в 75% випадків.
Ідіотія. Форма синдрому, при якій пацієнт з даунізму не може самостійно себе обслуговувати. Рівень розумової відсталості не дозволяє навчити цьому хворого даунізму. Зустрічається в 20% випадків.

причини

Виникнення захворювання не пов’язане з національністю, здоров’ям, способом життя і наявністю шкідливих звичок батьків у дитини з даунізму. На розвиток пацієнта з синдромом впливають вік матері і батька, статеві зв’язки між родичами і спадковість. Найзначнішим є вік матері, залежність ризику народження хворої даунізму наступна:

до 25 років – 1 до 1 400;
до 30 – 1 до 1000;
в 35 – 1 до 350;
в 42 – 1 до 60;
в 49 – 1 до 12.

Причини виникнення при вагітності

Тільки зайва хромосома у людини викликає даунізму, інших причин немає. Вона з’являється в результаті порушення дозрівання статевих клітин, коли 23-й парі не вдається розійтися правильно. У деяких випадках, вживання психотропних речовин і алкоголю, куріння в період вагітності можуть порушити генетичний матеріал, викликавши аномалії, що призведе до захворювання у пацієнта.