Як бічний аміотрофічний склероз може вплинути на якість життя

kiev

Бічний аміотрофічний склероз – це дегенеративне захворювання центральної нервової системи. Хвороба невиліковна. Принаймні на даний момент. Часто довгу назву захворювання зводять до скорочення – БАС.

Є також синонімічні назви, які можна знайти на сторінках медичних видань. До таких назв відносяться – мотонейронів хвороба або хвороба моторних нейронів (ці назви отримані на основі суті того, що відбувається). Можна знайти назву – хвороба Шарко, а в англомовних країнах звичайне назва – хвороба Лу Геріга.

Хвороба повільно прогресує. Основний удар припадає на рухові нейрони головного і спинного мозку. Поступова їх деградація призводить спочатку до паралічу (наприклад, нижніх кінцівок), а потім і до повної атрофії м’язів.

Найвідомішим пацієнтом, які страждали даним захворюванням, був недавно пішов з життя вчений зі світовим ім’ям Стівен Хокінг.

Смерть при хворобі БАС найчастіше пов’язана з інфекцією дихальних шляхів. Відбувається це в зв’язку з настала неспроможністю дихальної мускулатури.

Основна вікова категорія захворювання відноситься до 40 – 60 років. Частота захворювання не така вже й рідкісна – 1-2 людини на 100 тисяч. Тривалість життя хворих в залежності від форми захворювання складає від 2 до 12 років, в середньому 3-4 роки. В якості причини медики висувають мутацію білка убіквітину.

Не слід плутати синдром БАС з однойменною назвою хвороби. Синдром БАС – це комплекс симптомів, який може супроводжувати такі захворювання, як кліщовий енцефаліт.

Що це за хвороба?

моторна кора;
ядра черепно-мозкових нервів;
передні роги спинного мозку.

На жаль, точна причина їх руйнування так і не встановлена. Крім того, слідом за нейронами відбувається втрата маси м’язів.

Будь-яке довільне рух людини складається з складного механізму. По-перше, в корі головного мозку формується первинний імпульс. По-друге, збудження проходить по нервових клітинах до м’яза. Вона скорочується. Так відбувається контрольоване рух скелетної мускулатури.

Якщо вражена кора і нейрон, то сигнал до м’яза не проходить. Без стимуляції волокна м’язи зменшують масу. Мускул заміщається «неробочий» тканиною.

Зліва – здоровий нейрон, праворуч – пошкоджений ALS

До мимовільним рухам відносять дихання і роботу серця. Поза сумнівом, шлях їх роботи більш складний. Відомо, що він починається в ядрах черепно-мозкових нервів. Вони лежать в довгастому мозку. При руйнуванні цих центрів настає зупинка дихання. Крім того, виникають перебої в роботі серця.

Факт! Хвороба з ураженням структур стовбура мозку виділили в окремий вид. Відомо, що його називають бульбарний тип Лу Геріга. Він швидко призводить до смерті.

Групи ризику:

Діти хворого. На жаль, ризик склерозу зростає у них на 25%. Якщо БАС у обох батьків – майже в 2 рази;
Жителі великих міст, курці страждають від БАС в два рази частіше;
Колишні спортсмени і військові. Підвищені фізичні навантаження впливають на розвиток ПЛС.

Що відбувається з хворим

Фото з сайту syl.ru

Середня тривалість життя при БАС – від двох до п’яти років з моменту появи перших симптомів. Є випадки, коли хвороба триває кілька десятків років. Наприклад, Стівен Хокінг прожив з БАС більше 50 років. А є пацієнти, які йдуть через кілька місяців після того, як поставлений діагноз.

У міру розвитку БАС людина відчуває все більш серйозні труднощі з переміщенням, промовою, ковтанням, диханням. Тому лікарі радять родичам відразу адаптувати житло для хворого і купувати спеціальне обладнання.

Якщо хвороба починається з ніг, то спочатку пацієнтові стає складно ходити і зберігати рівновагу, він може спиратися на предмети меблів, тому вони повинні бути стійкими. Потім хворий починає користуватися ходунками або інвалідним візком, і важливо звільнити для цього простір в будинку.

Поступово людині стає важко піднімати руки, тому всі необхідні речі рекомендується класти не вище 1 м від підлоги. Існують адаптовані вилки, ложки і ножі з більш товстими ручками і навіть з лямками, вони дозволяють хворому довше обходитися без сторонньої допомоги при прийомі їжі.

Для спілкування із зовнішнім світом таким пацієнтам з часом доводиться вдаватися до особливих пристроїв. Стівен Хокінг, наприклад, користувався спеціальною комп’ютерною системою, яка керувалася м’язом щоки. А Джейсон Беккер використовує дошку з буквами, на які вказує поглядом. Багатьом допомагає пристрій Tobii, яке підключається до звичайного комп’ютера і дозволяє пересувати курсор і друкувати на клавіатурі поглядом.

Рано чи пізно у людини уражаються дихальні м’язи, і він втрачає здатність дихати самостійно. Тоді виникає потреба в дихальному обладнанні.

Пірамідний тракт: анатомія

Відомо, що рухами людини керує пірамідний тракт. Він відповідає за складну моторику. І крім того, підтримує позу у вертикальному положенні. Початок імпульсу народжується в головному мозку. А точніше, в п’ятому шарі кори півкуль (клітинах Беца). Від цих структур нервові волокна йдуть в спинний мозок.

На шляху тракт проходить внутрішню капсулу, стовбур мозку. Крім того, він збирає імпульси від екстрапірамідної системи. На рівні спинного мозку волокна перехрещуються і входять в його передні і бічні стовпи.

Які дослідження проводяться, щоб перемогти БАС

Зображення з сайту syl.ru

У рухових нейронах, уражених при БАС, виявляються патологічні згустки (агрегати) молекул білка. Зазвичай білки склеюються один з одним в результаті якогось дефекту в гені, який їх кодує.

У 20% випадків спадкової і в 2% спорадичною форми БАС захворювання обумовлено мутацією гена СОД-1. Вперше ця мутація була виявлена в 1993 році.

У деяких сім’ях пацієнтів з БАС була виявлена мутація гена TAR-ДНК-зв’язуючого білка (TDP-43). У 3-5% пацієнтів зі спадковою формою БАС і у 1% – зі спорадичною зустрічається мутація гена білка FUS.

У 2011 році вчені відкрили мутацію гена C9ORF72. Виявилося, що вона є у 25-40% сімей, де є хворий БАС, і у 7-10% пацієнтів з спорадичною формою захворювання.

У 2019, завдяки флешмобу IceBucketChallenge, коли тисячі людей по всьому світу обливалися крижаною водою, на дослідження причин БАС і пошук ліків від цієї хвороби було зібрано більше $ 100 млн.

Дослідження йдуть в двох напрямках. Перший – пошук генів, що викликають спадкову форму хвороби. Другий – виявлення «генів схильності», що збільшують ризик захворювання в сім’ї, де раніше ні у кого не було БАС. Розуміння механізмів хвороби в майбутньому допоможе знайти від неї ліки.

Генетичні локуси сімейного БАС

Відомо, що деякі типи хвороби носять генетичний характер. Вченими виділені їх локуси. Очевидно, що вони виявляються при сімейній формі захворювання.

Доповнення! Генетичний локус – це розташування певних генів на карті хромосоми.

Мутація в гені SOD. Це 20% сімейних випадків ПЛС. Білок SOD1 потрібен для переходу вільного радикала (СР) в перекис і кисень. Як з’ясувалося, при пошкодженні структури протеїну в клітці накопичуються НГ. Крім того, запускається перекисне окислення з подальшою її загибеллю;
FUS в 16 хромосомі;
C9orf72;
TARDBP.

Хто в групі ризику

Стівен Хокінг. Фото з сайту pinterest.ru

Вперше хвороба описав в 1869 році француз Жан-Мартен Шарко, але до сих пір вона погано вивчена. У кожному разі її пускові механізми можуть бути різними.

Існують спадкові форми БАС, і тоді основна причина – мутація в певному гені. При постановці діагнозу лікар-невролог, як правило, запитує, чи не хворів хтось ще з членів сім’ї на бічний аміотрофічний склероз або лобно-скроневої деменції (до неї призводить та ж сама генетична «поломка»).

Але у переважної більшості пацієнтів (90-95%) ніхто з родичів не страждав цими захворюваннями. Причому у 10% цих людей мутацію все-таки виявляють – вона виникає у них вперше, а не передається від батьків.

Є гіпотеза, що існує зв’язок між ненаследственной формою БАС і деякими травмами, високими навантаженнями в спорті, сільськогосподарськими хімікатами.

Але однозначні висновки досі не зроблені, оскільки багато дані не узгоджуються між собою.

Єдина відома група ризику – діти хворіють батьків зі встановленою мутацією, яка стала причиною розвитку БАС. Вони успадковують порушений ген з імовірністю 50%. Але мутація гена не обов’язково призводить до БАС.

Природний патоморфоз БАС

Що означає поняття? Відомо, що ця зміна ознак захворювання під впливом природних причин і часу.

Лікарі вивчали аміотрофічний склероз у групи пацієнтів. Дослідження показали, що перші симптоми хвороби не змінилися. А точніше, дивувалися верхні або нижні кінцівки. Зрештою, через 3-5 років хворий гинув. На щастя, відомі випадки «зупинки» захворювання. Наприклад, астрофізик Стівен Хокінг дожив до 76 років. Хвороба у вченого тривала півстоліття.

Стівен Хокінг

Слабкість в ногах

Дмитро Шостакович. Фото з сайту pinterest.ru

БАС дуже важко діагностується. По-перше, тому що це рідкісне захворювання, про яке лікарі погано інформовані. По-друге, ранні симптоми бувають досить незначними: незграбність, ніяковість в руках, злегка тягуча мова. По-третє, у кожного пацієнта хвороба проявляється по-своєму.

Перші і найпоширеніші симптоми БАС – слабкість в руках або ногах. З рук починають випадати предмети, людина спотикається при ходьбі, волочить ногу. З’являється відчуття скорочень м’язів під шкірою (фасцікуляціі). Можуть виникати болючі судоми і спазми. Підвищується стомлюваність.

Починаються труднощі з промовою, ковтанням, жуванням. Стає важко дихати.

Деякі пацієнти з БАС можуть мимоволі плакати або сміятися. Причини цьому не психологічні, а фізіологічні: хвороба зачіпає зони, що відповідають за емоційні реакції. Іноді виникають проблеми з пам’яттю і концентрацією уваги.

Класифікація

БДН – це захворювання з різноманітністю форм. Класифікувати патологію прийнято:

За вогнища ураження;
Поєднанню ознак хвороби;
Темпу прогресування;
Спадкової схильності.

Залежно від локалізації ураження в дебюті хвороби виділяють:

Спинальну форму. Як правило, аміотрофічний склероз починається зі слабкості рук і ніг. Є ознаки ураження верхнього мотонейрона – спастика, поява патологічних рефлексів;
Бульбарная форма. Склероз починається з порушення мови і ковтання. Відомо, що ця форма характерна для жінок. Прогресуючий синдром дихальної недостатності веде до смерті.

Доповнення! За МКБ 10 БАС, ПБС і БДН кодуються в одній рубриці G 12.2 «Хвороба рухового нейрона».

Вітчизняна класифікація БАС включає:

Попереково-крижовий форму. Вона з’являється в 20% випадків. Як правило, характеризується парезами ніг. Руки і краниальная мускулатура приєднуються пізніше;
Шийно-грудний форму. Очевидно, проявляється парезом рук. Як наслідок, ноги додаються пізніше;
Бульбарная форма аналогічна описаній вище. З’являється вона в 20% випадків;
Церебральна форма найрідкісніша. По-перше, виникає спастичний тетрапарез. По-друге, з’являється насильницький сміх і плач. Тіло майже не реагує на хворобу

ускладнення

БАС, як хронічне прогресуюче захворювання, викликає проблеми з диханням у більшості пацієнтів. Вони викликані поразкою 3 різних груп м’язів: вдихательние і видихательние м’язи і м’язи горла / гортані (бульбарна мускулатура).

Наслідки поразки вдихательних м’язів, головною м’язи діафрагми – є недостатня вентиляція легенів (альвеолярна гіповентиляція). В результаті рівень вуглекислого газу в крові збільшується, а вміст кисню в крові знижується.

Слабкість м’язів видиху – в першу чергу черевних м’язів – призводить до ослаблення кашляє імпульсу. Існує небезпека накопичення секреції в дихальних шляхах з частковим повним їх закриттям (ателектаз) або вторинною інфекцією в результаті колонізації погано вентильованих компонентів легких бактеріями.

У пацієнтів з бічний аміотрофічний склероз регулярно слабкий напад кашлю, якщо вражені одна або кілька груп м’язів, описаних вище. Наслідки – накопичення секреций в дихальних шляхах, інфекції, задишка і ядуха.

симптоми

Ознаки хвороби визначити складно. Спочатку клінічна картина стерта. Але є «червоні прапори». При їх появі варто негайно звернутися до лікаря.

Фасцікуляціі. Це короткочасні посмикування м’язів. Як правило, місце для фасцикуляций визначено. Це спина і кінцівки;
Оніміння. Виникає на кисті, стопі, пальцях. Воно буває короткочасним і проходить. Але часто помітний прогрес клініки.

Слідом за одним пальцем приєднується оніміння іншого. Потім порушується їх функція. Пальці, кисть і стопа не згинаються і не розгинаються;
Першим симптомом хвороби стає виражена слабкість. Як правило, характерна стомлюваність мускулатури;
Респіраторне початок буває у деяких типів БАС.

Типові для БМН ознаки:

Напруга мускулатури;
Зміна рефлексів;
Звисання стоп, рук і ніг;
Втрата м’язів нижніх, верхніх кінцівок, тулуба.

Симптоми бокового аміотрофічного склерозу

Перші симптоми можуть виникати в різних місцях в окремих пацієнтів. Наприклад, м’язова атрофія і слабкість можуть проявлятися тільки в м’язах передпліччя і кистей на одній стороні тіла, перш ніж вони поширяться на протилежну сторону і на ноги.

Рідкісне ознаки починають проявлятися спочатку в м’язах гомілки і стопи або в м’язах плеча і стегна.

У деяких пацієнтів перші симптоми виникають в області мови, жування і ковтання м’язів (бульбарний параліч). Дуже рідко перші симптоми виражаються в вигляді спастичних паралічів. Навіть на ранніх стадіях БАС хворі часто скаржаться на мимовільне посмикування м’язів (фасцикуляція) і хворобливі м’язові спазми.

Як правило, хвороба прогресує рівномірно повільно протягом багатьох років, поширюється на інші області тіла і скорочує тривалість життя. Однак відомі й дуже повільні випадки розвитку хвороби протягом 10 років і більше.

Клінічні прояви хвороби Шарко

Аміотрофічний склероз схожий на деякі недуги. Наприклад, хвороба Шарко теж характеризується атрофією м’язів нижніх кінцівок і втратою шкірної чутливості.

Як відрізнити БМН і патологію Шарко?

Для останньої характерно підліткове початок хвороби. БАС з’являється в зрілому віці;
При Шарко є чутливі розлади (тактильна, вібраційна, температурна);
Відзначається втрата м’язів нижньої частини ноги;
Утворюється плоска стопа з високою аркою.

Схожість клініки вимагає диференціювати БАС і хвороба Шарко. А також необхідно відрізняти патологію від Паркінсона. В діагностиці застосовують МРТ. Як правило, воно визначає локалізацію вогнищевих уражень. Крім того, використовується електроміографія (ЕНМГ) для формування повної картини захворювання.

Що допомагає при БАС

Фото з сайту als-info.ru

БАС поки залишається невиліковною хворобою. Лікарі можуть лише продовжити життя пацієнта і поліпшити її якість.

Рілузол – лікарський засіб, що дозволяє трохи сповільнити протягом БАС (за умови, що людина починає приймати його на ранніх стадіях хвороби). Цей препарат не зареєстрований в України.

Штучна вентиляція легенів теж збільшує тривалість життя людей з БАС. Крім того, від неї поліпшується сон, зменшується задишка і стомлюваність. Буває неінвазивна вентиляція легенів (НІВЛ), при якій спеціальний апарат нагнітає повітря в лицьову маску. При інвазивної вентиляції легень використовується трахеостома, що практично повністю позбавляє людину можливості говорити.

Багатьом людям з БАС дуже складно їсти і пити. Щоб заповнити недолік калорій і рідини, використовується спеціальне лікувальне харчування. Коли людині стає складно ковтати навіть однорідну їжу, ставиться гастростома – спеціальна трубочка, через яку їжа надходить безпосередньо в шлунок.

Невролог може прописати пацієнтові препарати, що знижують спазми в м’язах, а також ліки, що зменшують фасцікуляціі. Морфіносодержащіе препарати призначаються, щоб знизити відчуття задухи. Іноді пацієнти з БАС отримують антидепресанти.

Проти стресу і болю допомагають масаж, ароматерапія, голковколювання. (Природно, ці методи не лікують саме захворювання). Фізичні вправи дозволяють довше зберігати функції м’язів, відчуття рівноваги, рухливість суглобів. Однак надмірне навантаження може завдати шкоди, тому комплекс вправ повинен розроблятися під контролем фізичного терапевта або лікаря ЛФК.

методики лікування

Аміотрофічний склероз невиліковний. Ці препарати прибирають лише симптоми:

рілузол;
Ліки для зняття болю і судом;
Засоби від депресії;
Таблетки і уколи від судом.

Для дихання використовуються апарати подачі кисню. Відомо, що на пізніх стадіях хвороби застосовується ШВЛ.

Доповнення! Наприклад, деякі клініки Ізраїлю застосовують імплантацію диафрагмального стимулятора. При цьому хворий може дихати сам.

Психотерапія при БАС

Важкий діагноз – це сильний стрес для пацієнта. Молодим активним людям складно змиритися з ним. Мати невиліковне захворювання не кожному під силу. На жаль, деякі вирішуються на суїцид. Відомо, що в майбутньому їх чекає параліч та інвалідність.

Заняття з психотерапевтом обов’язкові. Критичні перші дні після постановки діагнозу. Далі, сеанси проводяться за бажанням пацієнта. Хорошим ефектом володіють групові тренінги. Там, де збирають хворих зі схожою патологією.

Важливий момент психотерапії – це підтримка близьких. Людям з БАС потрібно знати, що вони не тягар для сім’ї. Необхідно залучати їх до трудової і громадської діяльності в міру сил. Якщо людина затребуваний, то суїцидальні думки відходять на другий план.

Ерготерапія і фізична терапія при БАС

Ерготерапія – це напрямок в медицині. Воно полегшує пацієнтові повсякденне життя. Як правило, сюди відносяться засоби технічної реабілітації та адаптація навколишнього середовища. На жаль, спеціальності «ерготерапевт» на сьогодні в України немає. По суті, допомогти в цьому напрямку можуть:

Лікуючий лікар;
Спеціаліст з лікувальної фізкультури;
Соціальний працівник.

Головне, фахівці ерготерапії є в благодійних фондах (наприклад, «Живи зараз»).

Приклади допомоги хворим БАС:

Пристосування для прийняття ванни (поручень, сидіння для ванни);
Використання функціональної ліжка (зі знімними бортиками і протипролежневі системи);
Модифікація столових приладів для самостійного прийому їжі.

Завдання ерготерапії: максимально продовжити самостійність пацієнта і можливість себе обслуговувати.

Чи допомагають тренування м’язів при БАС

Помірні аеробні навантаження (бігова доріжка, велотренажер) зберігають здоров’я «живих» м’язів. При роботі мускулатури виробляються нейротрофіни. Вони можуть відновити уражений нерв.

– Обов’язкова дихальна гімнастика; – Вправи для функціональних груп м’язів; – Пасивне напруга мускулатури.

Заняття проводяться регулярно. Тренування можливі в ліжку, в інвалідному кріслі, з використанням тренажерів. Індивідуальний курс розробляють для кожного пацієнта з урахуванням стадії і форми хвороби.

Методика проведення занять

Дихальна гімнастика зберігає активність дихальної мускулатури на кілька років. Вправи виконують щодня кілька разів на день. Використовують поверхневе і глибоке дихання. При цьому задіють не тільки міжреберної і діафрагмальну мускулатуру. Важливо, що працюють прес і м’язи спини. Вправи на контрольований видих допомагають профілактиці ларингоспазма. Комплекс можна подивитися в цьому відео.

На чому заснований ефект сили?

Тренування при БАС необхідні для уповільнення розвитку хвороби. Сила навантаження повинна бути помірною. Такі аеробні навантаження корисні для м’язів. За даними, після них виробляється нейротрофінів. Цей гормон дозволяє регенерувати пошкодженим нервах. Однак, не слід перевищувати силу і навантаження. Анаеробні фізичні зусилля несприятливо впливають на м’язи при БАС. Відомо, що надмірне зусилля прискорить втрату м’язів.

Принципи відновлення повсякденній діяльності і підтримка ходьби при хвороби Шарко (БШМТ)

Створення безбар’єрного середовища в офісі і вдома;
Використання коштів технічної реабілітації;
Щоденне виконання комплексу ЛФК.

Лікувальна фізкультура є двигуном при БАС і БШМТ. Її завдання в підтримці збереженій мускулатури. У вправах працюють шия, спина, тулуб, кінцівки, сідниці. Тренуються рефлекси автоматизму, пози, рівноваги. Втрачені м’язи заміщають функціональні. Тренований організм здатний зберігати ходьбу навіть при слабкості м’язів гомілок.

Збереженню ходьби допоможе операція. Ортопеди проводять таке лікування при деформації стопи. При легкому ступені порушень м’язів гомілки застосовують ортези. Вони підтримують ступню і гомілковостопний суглоб. Функція ходьби збережена в повному обсязі.

Приймання їжі

У хворих з’являються проблеми з прийомом їжі. А точніше, порушується жування, ковтання і можливість є руками. У цьому випадку варто звернутися до фахівців:

Дієтолога. Він підбере раціон і страви;
Реабілітолога. Підкаже положення і дії під час їжі;
Фізіотерапевта. Підбере вправи для боротьби з дисфагією.

Вирішити питання з харчуванням складно. Однак, після консультації лікарів хворий справляється з ним сам. Ось приблизний список рекомендацій:

Використовуйте густу рідину (мус, коктейль, смузі). Як правило, вона не викликає кашльовий рефлекс;
Суп перетворюйте в пюре;
М’ясо і овочі готуйте до розм’якшення;
Фрукти очищайте від шкірки;
Застосовуйте підлокітники, стілець зі спинкою і адаптовані столові прилади.

Варіанти лікування бічного аміотрофічного склерозу

Оскільки причина виникнення БАС ще не відома, немає причинно-наслідкового терапії, яка могла б зупинити або вилікувати хворобу.

Знову і знову ефективність нових ліків, які повинні затримувати перебіг хвороби, ретельно вивчаються і тестуються. Перший препарат, рилузолом, викликає помірне збільшення тривалості життя.

Цей препарат зменшує шкідливу дію клітин глутамату нерва. Перший рецепт цих препаратів повинен, якщо можливо, бути виписаний неврологом, які мають досвід лікування БАС. Інші препарати перебувають на різних стадіях клінічних випробувань і можуть бути схвалені в найближчі кілька років.

Крім того, існує ряд методів лікування, орієнтованих на симптоми, які можуть полегшити ознаки бічного аміотрофічного склерозу і поліпшити якість життя постраждалих. На передньому плані стоїть фізіотерапевтичне лікування. Основна увага приділяється підтримці та активації функціонуючих м’язів, терапії скорочення м’язів і пов’язаних з цим обмежень рухливості суглобів.

Прогноз на одужання

Ліки від БАС немає. Причиною смерті стає пневмонія або хвороба серця. На жаль, середня тривалість життя після постановки діагнозу 3-5 років.

Однак, історія медицини зберігає приклади «зупинки» захворювання. Безумовно, це Стівен Хокінг. Він прожив з патологією Лу Геріга близько 50 років. Це чудо або досягнення науки? На жаль, відповіді на це питання немає.

Знамениті люди з БАС

Мао Цзедун. Фото з сайту pinterest.ru

Мао Цзедун (1893-1976) – китайський політичний діяч. У віці 80 років йому діагностували БАС, але помер він через два роки від інфаркту.

Лу Геріг (1903-1941) – видатний американський бейсболіст. Діагноз БАС йому поставили в 36 років, в 1939 році.

Дмитро Шостакович (1906-1975) – великий композитор. Хворів БАС близько десяти років, помер від інфаркту.

Стівен Хокінг (1942-2018) – знаменитий британський фізик. Прожив з БАС більше 50 років.

Володимир Мигуля (1945-1996) – композитор, автор музики до пісень «Трава у дома», «Поговори зі мною, мама», «Каскадери» і ін. Захворювання виявили в 1993 році.

Джейсон Беккер (рід. В 1969) – американський композитор і гітарист-віртуоз. Захворів БАС у віці 20 років, в 1989 році.

Фернандо Ріксен (рід. В 1976) – нідерландський футболіст. У 2013 році йому був поставлений діагноз БАС, в 2019 році він втратив здатність говорити

Як жити з симптомами БАС?

Не ховайтеся від суспільства. Спілкуйтеся з друзями, відвідуйте кафе. Ходіть на зустрічі для людей з БАС;
Оформіть групу інвалідності. Це доступ до соціальних пільг;
Шукайте медичних фахівців. Вони допоможуть в спостереженні і корекції лікування;
Змініть інтер’єр квартири для вашої зручності;
Звертайтеся до психотерапевта.

Безперечно, мати БАС важко. Але життя залишається, і залишається віра в майбутні відкриття. Наприклад, в України з’явилася можливість взяти участь в тестуванні препарату для лікування БАС. Він носить назву «Масітініба».

Оцінити результати дослідження можливо через 3-5 років. Адже клінічно значущих маркерів аміотрофічного склерозу. Відомо, що за результатами двох попередніх фаз випробування ефективність препарату в сукупності з рилузолом вище, ніж використання монотерапії.

діагностика БАС

Відповідальним за постановку діагноз є невролог (фахівець з нервових захворювань). Пацієнт спочатку оглядається клінічно, зокрема, повинні оцінюватися м’язи з точки зору м’язового тонусу, сили і фасцикуляций.

Також важлива оцінка мови, ковтання і дихальної функції. Повинні бути перевірені рефлекси пацієнта. Крім того, необхідно досліджувати інші функції нервової системи, які зазвичай не зачіпаються бічний аміотрофічний склероз, щоб виявити схожі, але причинно різні захворювання і уникнути помилкового діагнозу.

Важливим додатковим обстеження захворювання є електроміографія (ЕМГ), яка може довести поразку периферичної нервової системи. Широкі дослідження швидкості нервової провідності дають додаткову інформацію.

Крім того, необхідні аналізи крові, сечі і при первинному діагнозі в основному цереброспинальной рідини (ліквору). Різні діагностичні дослідження (магнітно-резонансна томографія або рентген) також є частиною діагностики. По суті, додатковий діагноз повинен виключати інші типи захворювань, наприклад запальні або імунологічні процеси, які можуть бути дуже схожі на БАС, але можуть бути більш виліковними.

Перебіг хвороби

Спочатку з’являються симптоми, які заважають людині вести повноцінне життя: оніміння м’язів, судоми, посмикування, утруднення мови. Але, як правило, на самому початку визначити точну причину цих розладів складно.
У більшості випадків БАС ставлять на стадії м’язової атрофії.

Поступово м’язова слабкість поширюється і охоплює нові ділянки тіла, хворий не може самостійно пересуватися, починаються проблеми з диханням.

Хворі БАС рідко страждають недоумством, але їх стан призводить до важкої депресії в очікуванні смерті. На останній стадії людина вже не може самостійно їсти, ходити і дихати, йому потрібні спеціальні медичні пристосування.

Як не запустити хворобу

Зрозуміти про розвиток у себе даного захворювання на перших порах практично неможливо, так як точні причини його виникнення до кінця не вивчені. Вторинні профілактичні заходи спрямовані на уповільнення розвитку захворювання. До них відносять:

Регулярні консультації невролога та прийом лікарських препаратів.
Відмова від шкідливих звичок.
Правильне і грамотне лікування.
Збалансоване харчування і прийом вітамінів.

БАС хвороба невиліковна, вченими і до цього дня не встановлені її точні ознаки і причини. На даному етапі розвитку медицини немає такого препарату, який міг би повністю вилікувати людину від недуги.

діагностика

Підтвердити наявність даного захворювання може тільки фахівець. У цьому питанні першорядна роль відводиться грамотної інтерпретації наявної клінічної картини у конкретного пацієнта. Вкрай важлива диференційна діагностика хвороби БАС.

Електроміографія. Цей метод дозволяє підтвердити наявність фасцікуляціі на ранній стадії її розвитку. Під час цієї процедури фахівець досліджує електричну активність м’язів.
МРТ дозволяє виявити патологічні вогнища і оцінити функціонування всіх нервових структур.

Фізичні вправи

При даному виді захворювання дуже важливо підтримувати тонус м’язів. Для цього необхідна Ерготерапія і фізична терапія.

Ерготерапія дає пацієнтові можливість жити нормальним життям якомога довше. Цей метод просто необхідний в важких випадках захворювання. Фізична терапія допомагає зберегти фізичну форму, рухливість м’язів.

Хворому просто необхідні розтяжки, які допоможуть впоратися з болем і зменшити спазми м’язів. Також вони вносять свій внесок у порятунок від мимовільних судом. Робити розтяжку можна самостійно (з використанням спеціальних ременів) або за допомогою іншої людини.

Будь-які заняття повинні бути тривалими і регулярними, тоді і ефект буде позитивним.

Чому виникає хвороба БАС?

Причини даного захворювання, на жаль, до сих пір залишаються маловивченими. Вчені в даний час виділяють ряд факторів, при існуванні яких ймовірність захворіти в кілька разів збільшується:

мутація білка убіквіна;
порушення дії нейротрофічних фактора;
мутації деяких генів;
підвищене вільнорадикальне окислення в самих клітинах нейронів;
наявність інфекційного агента;
підвищена активність так званих збуджуючих амінокислот.

Примітки

[Aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Epidemiology of Sporadic ALS] (англ.). Stanford Medicine »School of Medicine. Перевірено 24 жовтня 2019. [web.archive.org/web/20151008192814/aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Процитовано 8 жовтня 2015].
Conwit, Robin A. (December 2006). «Preventing familial ALS: A clinical trial may be feasible but is an efficacy trial warranted?». Journal of the Neurological Sciences 251
(1-2): 1-2. DOI: 10.1016 / j.jns.2006.07.009. ISSN [worldcat.org/issn/0022-510X 0022-510X]. PMID 17070848.
Al-Chalabi, Ammar (August 2000). «Recent advances in amyotrophic lateral sclerosis». Current Opinion in Neurology 13
(4): 397-405. DOI: 10.1097 / 00019052-200008000-00006. ISSN [worldcat.org/issn/1473-6551 1473-6551]. PMID 10970056.
[Lenta.ru/news/2014/03/07/c9orf72/ «Хвороба Хокінга» пояснили появою четирехспіральной ДНК] // Лента.ру, 2014-03-07
Хондкаріан О. А., Бічний аміотрофічний склероз, в кн .: Багатотомне керівництво по неврології, під ред. С. Н. Давиденкова, т. 3, кн. 1, М., 1962
Аміотрофічний бічний склероз
– стаття з Великої радянської енциклопедії.
www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm «In 90 to 95 percent of all ALS cases, the disease occurs apparently at random with no clearly associated risk factors. … About 5 to 10 percent of all ALS cases are inherited. The familial form of ALS usually results from a pattern of inheritance that requires only one parent to carry the gene responsible for the disease. Mutations in more than a dozen genes have been found to cause familial ALS. »
Exposure to pesticides and risk of amyotrophic lateral sclerosis: a population-based case-control study.By Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. In Ann Ist Super Sanita. 2010 року; 46 (3): 284-7. [Www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20847462 PMID 20847462]
Pesticide exposure as a risk factor for amyotrophic lateral sclerosis: A meta-analysis of epidemiological studies: Pesticide exposure as a risk factor for ALS. By Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. In Environ Res. 2012 Aug; 117: 112-9. [Www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22819005 PMID 22819005]
Are environmental exposures to selenium, heavy metals, and pesticides risk factors for amyotrophic lateral sclerosis ?. By Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environ Health. 2012; 27 (1): 19-41. [Www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22755265 PMID 22755265]
Pesticide exposure and amyotrophic lateral sclerosis. By Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. In Neurotoxicology. 2012 Jun; 33 (3): 457-62. [Www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22521219 PMID 22521219]
рефлексогенні зони
– стаття з Великої радянської енциклопедії.
Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL (December 2000). «El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis». Amyotroph. Lateral Scler. Other Motor Neuron Disord. 1
(5): 293-9. PMID 11464847. Перевірено 2011-07-29.
↑ 1 2
www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm How is ALS treated?
Неврологія. Національне керівництво. – ГЕОТАР-Медіа, 2010. – 2116 с. – 2000 екз. – ISBN 978-5-9704-0665-6.
[Www.mskcc.org/ru/printpdf/cancer-care/patient-education/resources/riluzole?inline=1 Riluzole] // PATIENT & CAREGIVER EDUCATION (рус.)
www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm However, the Food and Drug Administration (FDA) approved the first drug treatment for the disease-riluzole (Rilutek) -in 1995. Riluzole is believed to reduce damage to motor neurons by decreasing the release of glutamate. Clinical trials with ALS patients showed that riluzole prolongs survival by several months
Nagata, Kazuaki
. [Www.japantimes.co.jp/news/2015/11/26/business/tech/homegrown-robotic-suit-gets-recognized-medical-device-japan/ Japan recognizes Cyberdyne’s robotic suit as medical device, widespread use anticipated] (en-US),
The Japan Times Online
(26 листопада 2015). Перевірено 10 лютого 2019.
[Newsru.com/religy/21aug2013/ryakhovskiy.html Єпископ РОСХВЕ просить главу МОЗ змінити ситуацію зі ставленням до хворих «невизнаним» недугою], NewsRu, 21 серпня 2013
[Www.chslovo.com/index.php?idst=23459 Де взяти право на надію?] // «Чесне слово» № 3 (832), 23.01.2013

Утруднене поглинання їжі

Коли хвороба Лу Геріга (не слід плутати цього спортсмена з футболістом на ім’я Ерік Геріг, статистика і фізичні характеристики якого значно відрізняються від аналогічних параметрів Лу Геріга і Фернандо Ріксена) атрофує м’язи, відповідальні за ковтання, пацієнти можуть померти від виснаження і зневоднення. Також значно підвищується ризик потрапляння їжі, рідин або слини в легені, через що може розвинутися пневмонія. Для запобігання ускладнень використовується зонд штучного годування.

Дихальна і фізична терапія

Згодом м’язи слабшають, і дихати стає все важче. Лікарі будуть регулярно перевіряти дихальну функцію і призначать застосування приладів, що полегшують сон в нічний час доби.

У деяких випадках пацієнти воліють дихати через систему штучної вентиляції легенів. Лікар поміщає спеціальну трубку в хірургічний розріз на горлі, що веде до трахеї (трахеостома), і підключає трубку до респіратора.

Фізіотерапевт займається проблемами больових відчуттів, ходьби, рухливості, фіксуючих пристроїв і обладнання. Зазвичай пацієнтам з БАС призначають комплекс легких фізичних вправ, націлених на максимально тривалий підтримку нормальної роботи серцево-судинної системи, м’язового тонусу і діапазону рухів.

Можливо, пацієнту також знадобиться кваліфікована психологічна допомога.

симптоми хвороби

Не дивлячись на те, що хвороба у кожного розвивається по-різному і всі симптоми індивідуальні, загальні, однакові виділити немає можливим, але на підставі попередніх клінічних досліджень є можливість описати деякі з них.

На першому етапі захворювання у хворих, які захворіли на бічний аміотрофічний склероз можуть спостерігатися симптоми:

Мимовільний сміх або плач (фізичне пошкодження мозку), часто плутають з психічним захворюванням і звертаються не до тих фахівців.
Розлади рухових функцій (хворий частіше починає кидати предмети, спотикатися, часткова і періодична атрофія м’язів, їх ослаблення і оніміння).
Порушення мови (повторювані слова, хворий може забувати, про що ведеться мова).
Атрофія м’язів (частіше відноситься до долонь, рук, ніг, плечей, лопатки, ключиці хворого).
Судоми (поява раптових судом м’язів литок, або невелике посмикування м’язів всього тіла).
Хвороба носить прогресуючий характер, а це означає, що з часом хворий може втратити здатність зовсім, здійснювати раннє прості для нього дії (наприклад, застібати ґудзики на одязі).
У міру прогресування захворювання у пацієнта будуть частішати падіння, з’явиться необхідність в прогулянкових ходунках, а в наслідок і інвалідному кріслі. Через ослаблення м’язів шиї, голова буде опускатися на груди. За охопленням хворобою м’язів тулуба, хворому буде важко підніматися, сидіти або стояти.
Мова стане повільної, через «ніс», як результат – може втратити її зовсім. У деяких хворих мова продовжує залишатися до кінця їхніх днів.
Виникнуть труднощі при згині ніг, внаслідок чого вони переростуть в спазми м’язів.
Спостерігається явище – «слиновиділення» (воно носить не зрозумілий і не доведений характер). Хворий починає нею захлинатися і з’являється необхідність в ентеральному харчуванні.
Дихальні проблеми. Слабшають респіраторні м’язи та сповільнюється робота діафрагми.
З’являються: задухи (в слідстві кисневе голодування на їхньому ґрунті галюцинації), головний біль, безсоння (внаслідок нічні кошмари).
Поява паралічу. Він прогресує і хворі дотримуються постільний режим (поява запорів).

Стаття в тему: Сіра речовина і його роль в життєдіяльності людини

Хвороба не вивчена, тому ці ж ознаки можна віднести до схожих захворювань головного мозку і нервової системи:

аутизм;
хвороба Паркінсона;
розсіяний склероз.

Непростий для вірного застосування препарат Трифтазин, інструкція із застосування до якого дасть відповіді на багато питань.

Як вчасно визначити ознаки деменції у людей похилого віку, щоб почати своєчасне лікування захворювання.

Фактори ризику

На БАС припадає приблизно 3% всіх органічних уражень нервової системи. Хвороба зазвичай розвивається починаючи з віку 30-50 років. [7] [8]

Сумарний ризик отримати БАС протягом життя становить 1: 400 для жінок і 1: 350 для чоловіків.

5-10% хворих – носії спадкової форми БАС; на тихоокеанському острові Гуам виявлена особлива, ендемічна форма захворювання. Абсолютна більшість випадків (90-95%) не пов’язані зі спадковістю і не можуть бути позитивно пояснені якими-небудь зовнішніми факторами (перенесеними захворюваннями, травмами, екологічною ситуацією і т. П.) [9].

Кілька наукових досліджень [10] [11] [12] [13] знайшли статистичні кореляції між БАС і деякими сільськогосподарськими пестицидами.

Що можна зробити самостійно?

Після направлення до невролога, швидше за все, пройде деякий час, перш ніж лікар поставить точний діагноз.

Якщо ви звернулися в спеціалізований медичний центр, обстеження можуть доручити одночасно кільком неврологів, а також медикам інших профілів, пов’язаних з діагностикою та лікуванням синдрому Лу Геріга. Хвороба (фото нижче демонструє самого Геріга, кар’єра якого так раптово обірвалася в зв’язку з важкою недугою) завжди вимагає серйозного комплексного підходу.

Можливо, доведеться досить довго чекати постановки діагнозу, і вимушене очікування нерідко призводить до додаткового стресу. Спробуйте слідувати стратегічним рекомендаціям, які дозволять з користю пережити період діагностики:

Ведіть щоденник симптомів. Перед візитом до невролога почніть вести блокнот або календар, в якому потрібно записувати час і обставини, при яких ви виявили будь-які труднощі при ходьбі, координації рухів рук, мови, ковтанні. Мимовільні рухи м’язів також необхідно фіксувати. Ці записи допоможуть визначити патерн захворювання, який посприяє постановці діагнозу.
Поспілкуйтеся з фахівцями. Довіра між лікарем і пацієнтом неможливо переоцінити, коли мова йде про лікування хвороби Лу Геріга (фото бейсболіста, розташоване вище, зроблено ще до захворювання). Постарайтеся налагодити довірче спілкування з усіма фахівцями, які беруть участь в діагностиці і терапії.

лікування

Даний вид захворювання не можна вилікувати, є деякі види лікарських засобів, здатні трохи продовжити життя пацієнта. Одне з таких речовин – це рилузолом. Його приймають постійно по 100 мг. В середньому, тривалість життя збільшується на 2-3 місяці. Зазвичай його призначають пацієнтам, у яких захворювання є вже 5 років, і які можуть самостійно дихати. Даний препарат негативно позначається на стані печінки.

Також хворим призначають симптоматичну терапію. Сюди відносять такі ліки, як:

Сірдалуд, Баклофен – при фасцікуляціі.
Берлітіону, Карнітин, Левокарнітін – покращують м’язову активність.
Флуоксетин, Сертралін – для боротьби з депресією.
Вітаміни групи B – для поліпшення метаболізму в нейронах.
Атромін, Амитриптилин – призначають при слинотеча.

При атрофії м’язів щелепи у хворого можуть виникнути проблеми при жуванні і ковтанні їжі. У таких випадках їжу слід протирати або готувати суфле, пюре та інше. Після кожного прийому їжі потрібно очищати порожнину рота.

У випадках, коли пацієнт не може ковтати, довго пережовує їжу і не в змозі пити достатню кількість рідини, йому можуть призначити ендоскопічну гастростоми. Можна використовувати і альтернативні методи, наприклад, харчування через зонд або внутрішньовенно.

При порушенні мови, коли людина вже не може виразно говорити, спілкуватися із зовнішнім світом йому допоможуть спеціальні друкарські машинки. Слід стежити і за венами нижніх кінцівок, щоб там не з’явилися тромбози. Якщо приєдналася будь-яка інфекція, необхідно негайно лікуватися антибіотиками.

Щоб підтримувати рухову активність, слід використовувати ортопедичне взуття, устілки, тростини, ходунки тощо Якщо обвисає голова, можна придбати спеціальні головотримачі. На більш пізніх стадіях захворювання хворому потрібно функціональне ліжко.

Якщо у людини з БАС порушується процес дихання, то йому призначають апарати періодичної неінвазивної вентиляції. Якщо хворий вже не може дихати сам, то йому показана трахеостомія або штучна вентиляція легенів.

Яка допомога потрібна пацієнту і його родині

Фото Юрія Мозолевського з сайту sb.by

Людині, хворій БАС, можуть знадобитися консультації невролога, спеціаліста по респіраторної підтримки, фізичного терапевта, ерготерапевтами, дієтолога, логопеда, музичного терапевта, психолога, паліативного лікаря, а також надання допомоги медичною і патронажної сестри.

Родині доведеться забезпечити його певним обладнанням. Це може бути інвалідне крісло, ходунки, багатофункціональна ліжко, апарат ШВЛ або НІВЛ, аспіратор (слюноотсос), откашліватель, підйомник (наприклад, для переміщення з ліжка в інвалідний візок або з коляски в ванну). Крім того, хворому потрібні ліки, лікувальне харчування, засоби гігієни і т.п.

Кожному пацієнту з БАС потрібен індивідуальний маршрут надання допомоги, так як хвороба може протікати по-різному.

методи лікування

Протокол ефективного лікування БАС не розроблений. Підтверджений діагноз передрікає летальний результат для пацієнта. Препарати, які здатні продовжити життя хворого: рилузолом і його аналог рілутек. Дія засобів засновано на гальмуванні процесу вивільнення збуджуючої амінокислоти, надлишок якої призводить до дегенеративного ураження нейронів. В результаті терапії тривалість життя пацієнтів збільшується в середньому на 3 місяці.

Бічний склероз неможливо вилікувати. Вирішальне значення набуває надання паліативної (підтримуючої) медичної допомоги, спрямованої на поліпшення якості життя хворого. Паліативне лікування передбачає своєчасне виявлення проблем і проведення адекватних лікувальних заходів, надання моральної підтримки і допомоги в психосоціальної адаптації. Паліативне лікування бічного аміотрофічного склерозу здійснюється за напрямками:

Для зменшення синдрому крамп (судоми в литкових м’язах періодичного характеру) і фасцикуляций показані препарати Карбамазепін (перший вибір), ліки на основі магнію, Верапаміл.
Для нормалізації м’язового тонусу застосовують міорелаксанти (Мідокалм, Баклофен, Тизанідин). Для зниження спастичності м’язів паралельно з медикаментозною терапією призначають лікувальну фізкультуру і водні процедури в басейні (температура води 34 ° С).
Для корекції дизартрії спастичного генезу призначають ліки, які знижують тонус м’язів. Немедикаментозні прийоми включають додаток кубиків льоду на область мови. Рекомендовано при спілкуванні з хворим використовувати прості мовні конструкції, які вимагають примітивних, лаконічних відповідей.

Лікування БАС проводиться з урахуванням домінуючих симптомів захворювання. При дисфагії у хворого виникають труднощі з ковтанням слини, через що відбувається мимовільне слинотеча. Хворим регулярно проводиться санація ротової порожнини. Рекомендовано обмежити вживання кисломолочних продуктів, які сприяють згущення слини.

При наявності показань (істотне зниження маси тіла) проводиться операція (ендоскопічна гастростомія) по створенню штучного входу в порожнину шлунка на рівні черевної порожнини для організації годівлі. При порушенні ходьби використовують медичні пристосування – коляски, ходунки. Терапію антидепресантами (Амитриптилин, Флуоксетин) призначають при розвитку депресивних станів і емоційної лабільності (різкі зміни настрою).

Муколітичні (Ацетилцистеин) і бронхолитические кошти застосовують для очищення трахеї та гілок бронхів. Якщо дихальна функція істотно порушена, пацієнт підключається до апарату ШВЛ для штучної вентиляції органів дихання. При наявності показань проводиться операція (трахеостомія) по створенню штучного соустя між порожниною трахеї і навколишнім середовищем.

Перспективні методи лікування включають клітинні технології, що передбачають застосування стовбурових клітин, які виконують функцію заміщення в організмі пошкоджених клітин і тканин. Методика застосовується на практиці для лікування іншого захворювання, обумовленого дегенерацією нейронів – розсіяного склерозу.

патогенез

Бічний (латеральний) аміотрофічний склероз – це захворювання, при якому нейрони стають уразливими і поступово руйнуються.

Мотонейрони – це найбільші клітини в нервовій системі, які мають довгі відростки. Для їх функціонування потрібні значні енерговитрати.

Кожен з мотонейронів виконує важливу функцію в організмі, саме по його каналах передаються імпульси, які впливають на рухову активність людини. Цим клітинам потрібна велика кількість кальцію і енергії.

Якщо ці умови не виконуються, то є, мотонейрони відчувають нестачу кальцію, то настає патологічний процес, який призводить до:

токсичного впливу на клітини мозку, яке відбувається через амінокислот;
шкідливому окислювальному процесу;
порушення роботи мотонейронів;
збоїв в роботі білків, які утворюють певні включення;
появі мутованих білків;
загибелі мотонейронів.

причини

До розвитку аміотрофічного склерозу може привести:

мутація генів, що передається у спадок;
накопичення в організмі аномальних білків, які можуть привести до знищення нейронів;
патологічна реакція, коли імунітет знищує нервові клітини в своєму організмі;
накопичення в організмі глутамінової кислоти, надлишок якої також знищує нейрони;
ангіодистонія. Недотримання режиму праці та відпочинку, часті стреси, велика кількість проведеного за комп’ютером часу призводить до порушення нервової регуляції судин, а саме, до ангіодистонії.
потрапляння в організм вірусу, який вражає нервові клітини.

Найбільше патології схильні такі категорії людей:

зі спадковою схильністю до БАС;
чоловіки після 70 років;
мають шкідливі звички;
перенесли інфекційні захворювання, при яких в організмі оселився вірус, що руйнує нейрони;
мають ракові пухлини або захворювання моторних нейронів;
з віддаленої частиною шлунка;
що працюють в умовах, де використовується свинець, алюміній або ртуть.

Багато вчених вважають БАС дегенеративним процесом, проте чинники його розвитку до кінця ще не вивчені. Деякі дослідники впевнені, що причина криється в попаданні в організм фільтруючого вірусу.

Аміотрофічний склероз вражає тільки рухову систему людини, при цьому його чутливі функції залишаються незмінними. З цих причин розвиток БАС залежить від таких факторів, як:

Схожість вірусу з певним нервовим утворенням.
Специфіки кровопостачання ділянок ЦНС.
Лімфообіг в хребті або ЦНС.

Інші хвороби – фахівці в Києві

Вибирайте серед кращих фахівців за відгуками і найнижчу можливу ціну і записуйтеся на прийом
терапевт

Батомункуев Олександр Сергійович

Київ, просп. Миру, 79, стр. 1 (Клініка східної медицини «Саган Далі») +7
0 Написати свій відгук

Масажист

Закревська Наталія Олексіївна

Київ, 1-ий Люсінівська провулок, 3 Б. (Медичний)
+7

0 Написати свій відгук

РевматологТерапевт

рідкісні симптоми

Слід зазначити, що аміотрофічний склероз у кожного хворого проявляється по-різному. Є такі його симптоми, які можуть виникнути лише у одиниць, до них відносять:

Порушення чутливої функції. Це трапляється через збої в кровообігу, наприклад, хворий може не відчувати рук, вони просто відвисають.
Порушення сечовипускання, стільця, функцій очей.
Недоумство.
Когнітивні порушення, які швидко прогресують. При цьому у пацієнта знижується пам’ять, працездатність мозку та ін.

Лікування стовбуровими клітинами

У багатьох європейських країнах пацієнтам з БАС сьогодні проводять лікування власними стовбуровими клітинами, що також дозволяє сповільнити розвиток недуги. Такого роду терапія спрямована на поліпшення первинних функцій головного мозку. Стовбурові клітини, трансплантовані в область пошкодження, відновлюють нейрони, покращують постачання мозку киснем і сприяють появі нових кровоносних судин.

Виділення самих стовбурових клітин і їх безпосередня трансплантація, як правило, проводяться в амбулаторних умовах. Після терапії пацієнт ще 2 доби знаходиться в лікарні, де фахівці спостерігають за його станом.

Під час самої процедури клітини вводяться в спинномозкову рідину за допомогою люмбальної пункції. Поза організмом їм не дають самостійно розмножуватися, а реимплантация здійснюється тільки після детальної очищення.

Важливо зауважити, такого роду терапія дозволяє істотно сповільнити хворобу БАС. Фото пацієнтів через 5-6 місяців після процедури наочно доводять це твердження. Позбутися повністю від хвороби вона не допоможе. На жаль, зафіксовані й такі випадки, коли лікування зовсім не дає ніякого ефекту.

прогноз

Діагноз БАС – це смертельний вирок для хворого, тому що таке захворювання вважається невиліковним. Несприятливі прогностичні фактори:

Ранній дебют.
Чоловіча стать.
Короткий період від появи перших ознак до підтвердження діагнозу.

Зазвичай у випадках хвороба прогресує швидко. Прогноз залежить від поширеності патологічного процесу, ступеня вираженості симптоматики, швидкості прогресування порушень.

БАС – невиліковне захворювання, пов’язане з пошкодженням рухових нейронів. Характеризується різноманітністю клінічних варіантів, які відрізняються віком дебюту, варіабельністю локалізації первинного вогнища ураження, гетерогенність клінічних проявів. Лікування носить паліативний характер.

Клінічна картина БАС

Захворювання дуже швидко прогресує, парези призводять до відсутності можливості пересуватися і доглядати за собою. Якщо в процес захворювання втягується і дихальна система, то хворого турбує задишка і брак повітря навіть при найменшій навантаженні. У запущених випадках хворі не можуть самостійно дихати і постійно перебувають під апаратом для вентиляції легенів.

У хворих БАС відбувається швидке розвиток імпотенції, в рідкісних випадках можливо нетримання сечі. Так як порушується процес жування і ковтання, вони швидко втрачають вагу, кінцівки можуть ставати асиметричними. Присутній і больовий синдром, так як через парезів суглобам важко рухатися.

БАС призводить і до таких розладів, як підвищене потовиділення, жирність шкіри обличчя, зміна його кольору. Прогноз на одужання не роблять, а от середня тривалість життя людини з такою недугою зазвичай становить від 2 до 12 років. Більшість хворих помирає протягом 5 років після встановлення діагнозу. Якщо цього не відбулося, то подальший розвиток БАС призводить до повної інвалідності.

симптоматика

Синдром БАС – це комплекс ознак, що асоціюються з деструктивними процесами в тканинах мозку (головного, спинного), що визначає характер проявів, в тому числі такі симптоми, які виникають в результаті руйнування нейронних зв’язків. При аміотрофічному латеральном склерозі 80% нейронів необоротно ушкоджуються до появи виражених клінічних ознак хвороби, що ускладнює ранню діагностику. БАС симптоми в молодому віці на ранніх стадіях перебігу:

Судоми, посмикування в області кінцівок.
Слабкість в кінцівках.
Оніміння та інші розлади чутливості в м’язовій тканині.
Погіршення мови.

Зазначені ознаки характерні для багатьох захворювань ЦНС, що істотно ускладнює постановку диференціального діагнозу. Продромальний (передує появі вираженої симптоматики) період в одиничних випадках може тривати до 1 року. Для хвороби типово швидке наростання клінічних ознак. Симптоми синдрому БАС:

Фасцікуляціі (посмикування м’язів).
Периферичні паралічі (атонія – зниження тонусу м’язів, знерухомлених, арефлексія – відсутність природних мимовільних реакцій на подразники).
Пірамідні розлади (наявність патологічних рефлексів – орального автоматизму, кистьових і стопного, клонуси – швидке, ритмічне скорочення групи м’язів, синкинезия – рефлекторне мимовільне рух кінцівки у відповідь на довільний рух протилежної кінцівки).
Бульбарний синдром (дизартрія – порушення мови, дисфагія – труднощі при ковтанні, атрофія м’язів в області мови, розлад дихального ритму).
Псевдобульбарний синдром (симптоми, характерні для бульбарного синдрому, відмінність – паралізовані м’язи не піддаються атрофії).

Симптоми бокового аміотрофічного склерозу при спорадичних і сімейних (спадкових) формах не розрізняються. Дебютні прояви залежать від локалізації ділянки пошкоджених нервових структур. Якщо патологічний процес локалізується в зоні нижніх кінцівок (75% випадків), аміотрофічний склероз супроводжується незручністю при ходьбі, погіршенням гнучкості в гомілковостопному суглобі.

В результаті хода змінюється, хворий спотикається, відчуває труднощі при збереженні рівноваги тіла. Первинне ураження верхніх кінцівок пов’язане з погіршенням дрібної моторики кистей, що викликає труднощі при виконанні точних рухів, що вимагають гнучкості і спритності рук. Поступово слабкість, яка спочатку спостерігається в м’язах рук, поширюється на всі відділи тіла.

Бульбарний і псевдобульбарний синдроми виявляються в 67% випадків, погано піддаються корекції, часто призводять до розвитку пневмонії аспіраційного типу (пов’язана з попаданням в дихальні шляхи сторонніх рідин і інших речовин) і опортуністичних інфекцій, спровокованих умовно-патогенними вірусами і бактеріями. Симптоми захворювання БАС на ранній стадії включають дизартрію, яка може протікати в легкій формі (осиплість голосу).

Спастическая форма протікає з розвитком рінофоніі – надлишкового носового відтінку голосу. Прогресуюча дисфагія при бічному аміотрофічному склерозі часто є причиною розвитку аліментарної дистрофії (білково-енергетична недостатність) з симптомами: атрофія м’язів і підшкірної жирової клітковини, надмірно суха шкіра, втрата ваги, утворення вільних шкірних складок.

Інша патологія, нерідко виникає внаслідок дисфагії – імунодефіцит вторинного типу. Виявляється хронічним, рецидивуючим перебігом інфекцій верхніх дихальних шляхів, гематологічним дефіцитом, формуванням аутоімунних і алергічних реакцій. У деяких пацієнтів діагностують лобно-скроневу деменцію. При цій формі недоумства відбувається деградація кортикальних (коркових) нейронів, виникають поведінкові і особистісні розлади.

характерні прояви

Смикання м’язів, посмикування м’язів. Можуть мати місце точкові посмикування і мігруючі по всьому тілу.
М’язова слабкість. Може спостерігатися атрофія м’язової маси, що призводить до неможливості утримувати рівновагу, підвищується ризик падіння при ходьбі.
Суглобова скутість. Внаслідок того, що м’язи рідше використовуються, стають гнучкими, утруднюється стояти і ходити, виникають часті падіння.
М’язові судоми і спазми. Найчастіше виникають ночами, але можуть виявлятися і вдень, посилюватися і частішати. Такі судоми небезпечні больовими симптомами, раптовістю і порушенням рухової моторики.
Втома, що виникає без всяких видимих на те причин. Також можуть виникати задишка, утруднення з диханням, зневоднення.
Больовий синдром, який може з’являтися на тлі м’язового напруги, спазму, замикання суглобів, здавлювання шкіри.
Утруднене ковтання. Згодом хвороба зачіпає лицьові м’язи, викликаючи проблеми з ковтанням, виникає дисфагія. Пацієнт внаслідок цього їсть набагато менше, втрачається необхідну кількість поживних речовин, зменшується м’язова маса.
Підвищене слиновиділення. Коли виникають порушення ковтальної функції, в ротовій порожнині починає накопичуватися слина, яку складно ковтнути. Якщо має місце зневоднення, така слина буде в’язкою. Дисфункція даного процесу провокує виникнення сухості в ротовій порожнині і кандидозу слизової.
Задуха, супроводжуване кашлем. Виникає, коли перекриваються дихальні шляхи.
Труднощі з диханням, його зупинка. Виникає, коли дихальні м’язи практично повністю уражаються. На такому етапі пацієнт потребує спеціальних апаратах, які допомагають йому дихати.
Складнощі з промовою. Виникає на пізньому етапі захворювання в зв’язку з атрофією гортанних м’язів і зниженою вентиляцією легенів. Спостерігається дизартрія.
Гіперемоційність. Хворий може то інтенсивно сміятися, то дуже гірко плакати. Чи не є обов’язковим симптомом бокового склерозу.
Посилення емоцій. Людина може надмірно боятися, турбуватися, гніватися, впадати в депресію.
Виникнення психічних дисфункцій. На певній стадії захворювання можуть виникнути труднощі з навчанням, деконцентрація уваги, проблеми із запам’ятовуванням, з підбором слів.

форми БАС

З огляду на сегментарно будову нервової системи, розроблена класифікація за формою захворювання з визначенням ділянок з найбільшою загибеллю мотонейронів.

Загибель нейронів попереково-крижового сегмента характеризується слабкістю в нижніх кінцівках. Хворі відчувають важкість у стопах, не можуть подолати звичні відстані, помічають зменшення м’язів ніг при охопленні. Лікар визначає появу неприродних рефлексів (патологічний розгинальний стопи рефлекс Бабинського), а також підвищення рефлексів з ахіллового і колінного сухожилля.
Загибель нейронів шийно-грудного відділу спинного мозку характеризується слабкістю в м’язах рук, людина не може піднімати важкі предмети, спотворюється почерк, дрібна моторика пальців пропадає, карпорадіальний і сухожильний рефлекс біцепса посилюються. При ураженні нейронів, що іннервують шию, вона зменшується в розмірі, відбувається виснаження м’язів, хворий не може тримати голову прямо. Одночасно з атрофією м’язів виникає їх спазм і посилення тонусу. При руйнуванні мотонейронів з грудного відділу виникає атрофія міжреберних і грудних м’язів, виникає параліч діафрагми, порушується акт дихання.
Загибель бульбарних нейронів розташованих в стовбурі головного мозку характеризується утрудненням проковтування їжі і розладом мови. Слова хворого стають незрозумілими, вимова спотворено, що пов’язано зі слабкістю м’язів мови, опущеними м’якого піднебіння і спазмом жувальної мускулатури. Напруга м’язів глотки ускладнює проковтування харчових грудок, їжа не проходить далі ротоглотки, потрапляючи в дихальні шляхи, викликає кашель. М’язи обличчя атрофуються, відбувається повна втрата міміки. При ураженні окорухових нервів повністю втрачається рухливість очей, людина не може переводити погляд на об’єкти, при цьому чіткість зображення зберігається такою як була до захворювання. Важка форма латерального склерозу.
Висока форма при ураженні центрального рухового нейрона ізольовано зустрічається рідко. У різних групах м’язів виникають спастичні паралічі, гіперрефлексія, патологічні рефлекси. Відбувається атрофія прецентральной звивини, відповідальної за свідомі руху і хворий не зможе виконати цілеспрямована дія.

Как боковой амиотрофический склероз может повлиять на качество жизни