Міопатія Дюшенна: як продовжити життя людини з генетичним захворюванням

kiev

Міопатія очей – недуга, при якому відзначається патологічний розлад видимості, що сталася через зміни заломлюючих функцій зорового апарату. Якщо не вживати належних заходів, болючий процес інтенсивно прогресує, здатне викликати сильне ослаблення зору, аж до сліпоти. При перших симптомах важливо звернутися до лікаря за допомогою. Захворювання може з’явитися на одному зоровому органі, але нерідко спостерігаються випадки з міопатією на обох очах.

Причини і фактори ризику

Нерідко прояви міопатії виникають (а також посилюються вже наявні) під впливом несприятливих провокуючих чинників, до яких відносяться:

інфекційні захворювання;
інтоксикації;
фізичне і психоемоційне перенапруження.

Більшість міопатій спадкового походження, частина з них пов’язані з Х-хромосомою

Придбані форми міопатії обумовлені захворюваннями, що викликають пошкодження нервів, обмінними розладами, токсичним впливом, інтенсивним запальним або пухлинним процесом.

ускладнення

Міопатія Дюшенна викликає важкі ускладнення. Вони пов’язані з ураженням різних систем органів:

Проблеми з органами дихання. Слабкість м’язів призводить до поверхневого дихання і неможливості нормально відкашлятися. В результаті мокрота залишається в легенях і бронхах. Це призводить до частих хвороб органів дихання. З метою їх профілактики роблять щеплення і починають лікування відразу після перших проявів ГРВІ. У важких випадках проводять відсмоктування слизу. Іншою проблемою є зниження рівня кисню в крові, що стає причиною порушень сну, головних болів, дратівливості.
Кардіоміопатія. Ослаблення серцевого м’яза веде до аритмії, серцевої недостатності. Хворий страждає від задишки, слабкості, набряків.
Порушення стільця. Малорухливий спосіб життя викликає запор. Для його профілактики рекомендують їсти багаті клітковиною страви, приймати проносні.
Остеопороз. Знерухомленість і прийом гормональних препаратів стають основними причинами зниження щільності кісток. Профілактика цього ускладнення пов’язана з додатковим прийомом препаратів, які містять кальцій і вітамін D. Якщо захворювання вже діагностовано, рекомендуються бісфосфонати.
Патології скелета. Прогресуюча атрофія м’язової тканини викликає викривлення хребта за типом кіфозу і сколіозу. Хворим рекомендується носити корсети, в важких випадках проводиться операція.
Збільшення або зменшення маси тіла. Прийом кортикостероїдів призводить до надмірної ваги. Однак бувають і зворотні ситуації, коли хворі втрачають його з-за атрофії м’язів. У будь-якому випадку пацієнтами показано спеціальне харчування.
Порушення прийому їжі. Хворий поступово втрачає здатність жувати, ковтати. Для підтримки життя проводять внутрішньовенне годування або гастростомію. В останньому випадку пацієнти їдять через спеціальну трубку.

форми захворювання

Існує кілька класифікацій захворювання, але жодна з них не вважається повною.

Розрізняють міопатії первинні та набуті. У більшості випадків, коли мова йде про цю хворобу, мається на увазі спадкова, або первинна міопатія.

Придбана міопатія в залежності від походження буває:

тиреоидная – може супроводжувати як гіпер-, так і гіпотиреоз;
стероидная – викликається неадекватним прийомом стероідсодержащіх лікарських препаратів (особливо фторсодержащих кортикостероїдів) з приводу іншого захворювання;
алкогольна – визначається алкоголізм в анамнезі, захворювання часто супроводжується кардіоміопатією, на відміну від інших форм може бути присутнім больовий синдром;
поліміозит (в свою чергу, може бути ідіопатичним або вторинним).

Спадкові міопатії поділяють на:

м’язова дистрофія – їм властиво первинне ураження м’язових волокон;
амиотрофии (спинальні і невральні) – викликані порушенням іннервації м’язів внаслідок ураження центральної (спинномозкові моторні нейрони) або периферичної нервової системи.

Спадкові міопатії з клініко-генетичної точки зору прийнято ділити на три великі групи:

псевдогіпертрофічна, або міопатія Дюшенна.
плече-лопаточно-лицьова, або міопатія Ландузі – Дежерина.
ювенільний, або міопатія Ерба.

Пізніше до цих класичних форм додалися нові:

для лопатки перонеальная амиотрофия Давиденкова;
дистальная пізня спадкова дистрофія Веландера;
офтальмологічна;
доброякісна Х-хромосомна, або міопатія Беккера;
вроджена (конгенітальной) Непрогрессірующая;
хвороба Мак-Ардла; та інші, більш рідкісні форми.

профілактика

Патологія носить спадковий характер. Профілактичних заходів, спрямованих на запобігання розвитку міопатії Дюшенна, не існує. У разі якщо у кого-небудь з родичів сімейної пари є це захворювання, рекомендується зробити аналіз ДНК до настання вагітності. Проводять дослідження і на ранніх термінах: на 11-14-му тижні проводять біопсію хоріона, після 15-ї – амніоцентез, на 18-й беруть кров плода. При позитивному результаті спеціальна медична комісія порекомендує переривання вагітності.

Симптоми міопатії проявляються поступово. За кілька років людина втрачає навички самообслуговування, втрачає здатність пересуватися самостійно. Вилікувати патологію в даний час неможливо. Проводиться підтримує симптоматичне лікування. Прогноз – несприятливий.

Для підготовки статті використано: Латишева В. Я., Дрівотінов Б. В., Олизарович М. В. // Неврологія і нейрохірургія: навч. посібник – К, Вища. шк. 2013.

Колектив авторів // Нервові хвороби – «СпецЛит», 2011 (Підручник для середніх медичних навчальних закладів).

Курушина О. В., Андрющенко Ф. А., Агаркова О. І., Дворецька Ю. А. Сучасний підхід до діагностики та лікування первинних і вторинних міопатій // Вісник ВолгГМУ – 2019 Випуск 1 (61).

симптоми міопатії

форма захворювання	генетична обумовленість	характерні ознаки
міопатія Дюшенна	Рецесивний тип спадкування, зчеплений з Х-хромосомою, хворіють тільки хлопчики, захворювання передається від зовні здорової матері.	Міопатія у дитини дебютує рано (перші 5 років життя), спочатку в атрофічний процес втягуються м’язи тазу і нижніх кінцівок з розвитком вираженої псевдогіпертрофії литкових м’язів. Приблизно у третини пацієнтів спостерігається зниження інтелекту (легка дебільність), яка не має тенденції до прогресування. У сироватці крові визначається високий рівень альдолази, трансамінази і креатинкінази. У матерів-носіїв патологічного гена також підвищені рівні сироваткових ензимів. Захворювання швидко і невідворотно прогресує, призводячи до летального результату від дистрофії або респіраторних інфекцій. Хворі рідко живуть довше 20 років.
Плече-лопаточно-лицьова	Аутосомно-домінантний тип спадкування.	Може дебютувати в будь-якому віці, але частіше починається в підлітковому. Характерна проксимальная атрофія на верхніх кінцівках і дистальна – на нижніх. Один зі специфічних симптомів – крилоподобние лопатки. Може розвиватися лордоз поперекового відділу хребта. Спостерігається Легке або помірне порушення чутливості в дистальних відділах кінцівок.
ювенільний	Аутосомно-рецесивний тип спадкування.	Найбільш частий тип спадкової міопатії. Атрофія починається з м’язів тазового пояса і нижніх кінцівок, має схильність до генералізації і рано призводить до знерухомлених хворих.
пізня дистальная	Домінантний тип спадкування.	Дебютує після 20 років. Атрофія починається з дрібних м’язів кистей і стоп, потім зачіпає м’язи передпліч і гомілок. Прогресує повільно.
офтальмологічна	Спадкування може бути як аутосомно-домінантним, так і аутосомно-рецесивним, в останньому випадку захворювання протікає важче.	Частина випадків потрапляє під визначення хронічної прогресуючої офтальмоплегии, в інших до початкового двосторонньому птоз століття і очей приєднується атрофія м’язів м’якого піднебіння, гортані, мови, жувальних і мімічних м’язів.
міопатія Беккера	Тип успадкування рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою. Сини людей, які страждають на цю форму міопатії, вільні від патологічного гена, а дочки – гетерозиготні носії.	Має схожість з офтальмологічної формою, але починається пізніше, прогресує повільніше, має доброякісний перебіг.
Вроджені (конгенітальной)	Тип успадкування в основному рецесивний.	Характеризуються вродженої м’язової гіпотонією. Перебіг доброякісний. Це група міопатій, які вимагають подальшого вивчення.
вроджені структурні	Різні типи успадкування.	Дебют в будь-якому віці, однак у переважній більшості випадків – ранній (при народженні або в перші місяці життя), генералізована м’язова гіпотонія, атрофія м’язів, відсутність або зниження сухожильних рефлексів, структурні скелетні аномалії.

Для міопатії Дюшенна характерна псевдогіпертрофія литкових м’язів, ця форма також називається псевдогіпертрофічна

Спільними для більшості миопатий є такі симптоми:

Слабкість м’язів з’являється і повільно наростає, маючи двосторонній (симетричний) характер.
Парестезії (порушення чутливості у вигляді поколювань, печіння, мурашок) в кінцівках відсутні.
Відсутність хворобливості в м’язах, незважаючи на наростаючу слабкість.
Більшою мірою слабкість зачіпає проксимальні (верхні) відділи кінцівок (дистальні, або нижні частіше страждають при полінейропатії різної етіології). Це проявляється тим, що стає скрутним підйом по сходах, розчісування, умивання.
Відсутність порушень функціонування тазових органів.
Відсутність порушень глибоких рефлексів (зрідка можуть бути незначно знижені).
Слабкість м’язів обличчя проявляється в неможливості витягнути губи для свисту або поцілунку, неможливості заплющити (або, навпаки, широко відкрити) очі.

види

Хвороба в більшості випадків має генетичну схильність. Міопатію очей класифікують наступним чином:

Окулофарінгеальная міопатія, при якій крім погіршення зорової функції, спостерігається ураження м’язових тканин, що знаходяться в глотці.
Окулярна міопатія, яка поєднується з дегенеративними нем’язові ураженнями.

Дане захворювання може розвиватися у людей будь-якого віку. Переважно воно виникає після досягнення 40 років.

діагностика

Можливо антенатальної виявлення патології за результатами дослідження навколоплідних вод (амніоцентезу).

Діагностика сімейних форм і типових випадків міопатії зазвичай не представляє складності. Клінічне обстеження виявляє м’язову слабкість, як правило, змінюється протягом дня. Пацієнта просять надути щоки, витягнути губи, заплющити очі, а потім швидко відкрити очі (викликає утруднення). Перевіряють наявність двоїння в очах, дизартрії, дисфагії. Досліджується сила клубово-поперекових і дельтовидних м’язів, м’язів згиначів і розгиначів шиї (згиначі слабші, ніж розгиначі).

Характерний так званий миотонический феномен: хворий, щосили стиснувши кулак, не може його розтиснути.

У сумнівних випадках вдаються до наступних методів діагностичних досліджень:

игольчатая електроміографія – визначається миопатический патерн, для якого характерна знижена амплітуда М-відповіді, при цьому посилена інтерференція і поліфазного потенціалу;
магнітно-резонансна томографія (МРТ) м’язів – визначається жирове і / або соединительнотканное переродження м’язових волокон;
біопсія м’язів – дозволяє підтвердити діагноз і диференціювати ряд миопатий;
дослідження креатин-креатиніну обміну – для міопатії характерно наявність креатинурія, підвищення рівня креатинкінази в сироватці крові (особливо при псевдогіпертрофічна міопатії);
генетичне дослідження, включаючи молекулярно-генетичний аналіз, генетичне тестування членів сім’ї, особливо здатних до дітородіння.

Електроміографія – метод, який використовується в діагностиці миопатий

При придбаних міопатіях діагностичний пошук залежить від першопричини, наприклад, при тиреоїдної формі проводять визначення рівня гормонів щитовидної залози.

Диференціальна діагностика

Вроджені міопатії у дітей слід диференціювати з атоніко-астатической формою дитячого церебрального паралічу (ДЦП) і диспластическими кіфосколіози неясної етіології.

діагностичні заходи

Візит до офтальмолога затягувати не рекомендується, оскільки дуже великий ризик втрати зору. Якщо у пацієнта виникають порушення зорової функції, важливо точно визначити їх причину. Медик проведе опитування пацієнта, під час якого з’ясовує, наскільки давно виникли проблеми із зором і чи є подібні патологічні симптоми у близьких родичів. У разі, коли подібні проблеми виявляються у членів сім’ї, діагностичний процес протікає, як правило, досить легко. Якщо ж типовою симптоматики захворювання у родичів пацієнта не спостерігається, діагностичні заходи істотно не можуть.

В першу чергу при цьому необхідно виключити захворювання нервової системи. Найбільшу складність під час діагностики представляють великі групи Міопатичні синдромів, спровоковані ендогенними і екзогенними і патологіями. Наприклад, міопатія зорових органів часто виникає при первинному амілоїдозі і миоглобинурии. Для постановки правильного діагнозу пацієнту потрібно пройти такі обстеження:

аналіз ферментів крові;
електроміографія;
біопсія м’язової тканини.

Діагностика міопії, як слідства даного патологічного процесу, зазвичай не складає особливих труднощів і передбачає проведення наступних заходів:

перевірка зору за допомогою таблиць Сивцева;
периметрия (вивчення полів зору);
офтальмоскопія очного дна;
онометрія (вимірювання внутрішньоочного тиску);
ультразвукове дослідження;
офтальмометрія (визначення оптичної сили рогівки);
скіаскопія (вивчення руху тіні в зоні зіниці);
тонографія (вивчення продукції і процесів відтоку внутрішньоочної рідини).

лікування міопатії

В даний час не існує можливості лікування вродженої міопатії, проте адекватна терапія допомагає впоратися з симптомами захворювання і уповільнити його прогресування. Пацієнти з міопатією повинні спостерігатися терапевтом, неврологом, кардіологом і ортопедом. Лікування тривале, в більшості випадків довічне. Пацієнти отримують його як амбулаторно, так і в стаціонарі. Періодично проводиться контроль шляхом проведення обстеження, і при необхідності в схему терапії вносяться зміни.

медикаментозна терапія

Лікування спадкових міопатій ставить своїм завданням:

Корекцію обмінних процесів і мікроциркуляції в м’язах і нервовій системі.
Нормалізацію функцій нервової системи.

З цією метою можуть бути призначені анаболічні стероїди, трофотропное препарати, біогенні стимулятори, вітаміни, препарати калію, антихолінестеразні і вазоактивні засоби.

Тривалість кожного комплексного курсу становить 4-6 тижнів; він може включати, наприклад, такі препарати:

Альфа-токоферол у вигляді внутрішньом’язових ін’єкцій по 0,3-1 мл 30 днів;
АТФ (аденозинтрифосфорная кислота) внутрішньом’язово по 1 мл 30 днів;
Глутамінова кислота – 0,5-1 г 3 рази на день тривалий час;
Нівалін 0,25% розчин 0,1-2 мл в залежності від віку;
Прозерін 0,05% розчин підшкірно 1 мл 30 днів;
Дибазол 1% 1 мл;
оксазил;
Вітаміни групи В (В6, В12);
АКТГ по 5-10 ОД 4 рази на день протягом двох тижнів при ретракції м’язів.

Хороший терапевтичний ефект демонструють гемотрансфузії, переливають по 100-150 мл крові 1 раз на тиждень протягом 4-6 тижнів.

фізіотерапія

Використовуються такі методи:

іонофорез з кальцієм;
електрофорез;
рентгенотерапія діенцефальной області;
ультразвукове вплив на м’язи;
електростимуляція м’язів;
масаж;
пасивне розтягування сухожиль.

Застосовується лікувальна фізкультура (ЛФК). Регулярні вправи здатні сповільнити прогресування слабкості і контрактури, характерною для пізніх стадій міопатії, проте потрібно бути обережним при їх виконанні, щоб уникнути перенапруження ослаблених м’язів. Ефективним варіантом адекватного фізичного навантаження є плавання в басейні під наглядом інструктора з ЛФК (фізіотерапевта).

ортопедичне лікування

У ряді випадків показана ортопедична корекція деформацій хребта за допомогою спеціальних полегшених корсетів або ортопедичного взуття.

хірургічне лікування

У ряді випадків доцільно хірургічне лікування, що полягає в подовженні вкоротити сухожиль.

психологічна підтримка

Одним з важливих елементів лікування є психологічна підтримка пацієнтів як сімейна, так і професійна. Їх близькі також повинні отримувати психологічну допомогу.

Нове в лікуванні міопатій

Постійно ведеться пошук нових методів і ефективних засобів лікування як спадкових, так і придбаних форм захворювання. Актуальні напрями – клітинна і генна терапія. Міопатії, пов’язані з обмінними порушеннями, досить успішно лікуються за допомогою засобів, що заповнюють недолік того чи іншого ферменту. Так, новий препарат Трансларна продемонстрував високу ефективність в лікуванні хвороби Дюшенна.

Трансларна – препарат, що застосовується в лікуванні міопатії Дюшенна

Лікування придбаних міопатії

Лікування придбаних міопатії, або Міопатичні синдромів в цілому таке ж, однак основним завданням є усунення основної патології. Наприклад, важливою умовою лікування алкогольної міопатії є повна відмова від вживання алкоголю і Відень, тиреоидной – корекція тиреоїдних гормонів, стероидной – відмова від причинних лікарських препаратів.

супутні хвороби

Іноді міопатія очей з’являється при сполучаються патологіях:

поліміозит – системне запалення м’язів (часто тканин поперечно-смугастої мускулатури);
миоглобинурия – синдром, відзначається в урине пігмент міоглобіну; виникає при розпаді м’язового білка;
первинний амілоїдоз – розлад метаболізму, що супроводжується появою і відкладенням в м’язах амілоїду;
глікогеноз – так називають синдроми, викликані генетичними дефектами ферментів, які фігурують в розщепленні глікогену.

Терапевтичні заходи в боротьбі з міопатією зору повинні робитися індивідуально. Ранньому виявленню хвороби сприяє виконання біопсії. Недуга може мати злоякісну природу, тоді процес посилиться, і наслідки будуть куди серйозніше. Винуватцем прогресування міопатії стають шкідливі звички.

Що таке міопія, її стадії у дитини

Міопатія – відхилення в роботі зорового апарату. Воно полягає в тому, що малюк бачить далекі предмети і об’єкти нечіткими і розмитими. Лікарі пояснюють такий стан тим, що світлові промені від предметів далеко зводяться в площині перед сітківкою ока, а не на ній.

Виділяється кілька стадій розвитку міопатії:

слабка – до -3 дптр;
середня – від 3,35 до 6 дптр;
висока – від – 6 дптр.

Для корекції зору призначається окуляри. Діти з таким діагнозом повинні регулярно відвідувати лікаря для відстеження динаміки падіння зору.

Корисне відео

Міопія у дітей:

лікувальні методики

Важливо!

Чим раніше почати лікувати дитину, тим більше у нього шансів на досить високу якість життя.

Лікування зводиться до наступних заходів:

ін’єкційне введення аденозинтрифосфорної кислоти (АТФ) курсами;
іонофорез;
вітамінізація;
препарати для поліпшення кровообігу;
масаж;
використання хворим ортопедичних засобів корекції;
застосування препаратів для кращої нервово-м’язової провідності;
терапія гормонами;
та ін.

Спадкова форма захворювання повністю не виліковується, але можливо направлено усунути основні симптоми шляхом:

ортопедичної корекції;
звичайної і дихальної гімнастики.

Іноді потрібне хірургічне втручання. Воно спрямоване на корекцію сколіозу, що виникає на тлі основного недуги.

Перспективними методиками лікування міопатії є: використання стовбурових клітин і генотерапія.

Огляд миотонической м’язової дистрофії

Міотонічна м’язова дистрофія, яку іноді називають просто миотонической дистрофією, являє собою тип м’язової дистрофії. За оцінками, це захворювання зачіпає близько одного з 8000 чоловік у всьому світі. Існує два типи миотонической м’язової дистрофії, описані як тип 1 (СД 1) і тип 2 (ЦД 2). СД 1 також називається хворобою Штейнерта.
Міотонічна м’язова дистрофія викликає слабкість скелетних м’язів і внутрішніх органів, включаючи серце, м’язи, які стимулюють подих, і м’язи травної системи. Міотонічна м’язова дистрофія зазвичай також характеризується затримкою м’язового розслаблення.

ціни

Найменування послуги (прайс не повний)	Ціна
Прийом лікаря-невролога лікувально-діагностичний, первинний, амбулаторний	1600 грн.
Консультація (інтерпретація) з аналізами з сторонніх організацій	2250 грн.
Консультація з призначенням схеми лікування (на термін до 1 місяця)	1800 грн.
Консультація з призначенням схеми лікування (на термін більше 1 місяця)	2700 грн.
Консультація кандидата медичних наук	2500 грн.
Транскраніальне дуплексне сканування (ТКДС) судин мозку	3600 грн.
електроенцефалографія	3100 грн.
МРТ головного мозку	4200 грн.
КТ голови (структура головного мозку)	3300 грн.
Голкорефлексотерапія корпоральна (сеанс)	1200 грн.
голковколювання поверхневе	1200 грн.

Переваги звернення до «СМ-Клініка»

У нашій клініці працюють одні з кращих дитячих неврологів Дніпроа, лікарі високих категорій, які мають значним досвідом. Ваша дитина зможе пройти діагностику на сучасному обладнанні, здати лабораторні аналізи без черг і в комфортних умовах. Фахівці «СМ-Клініка» розроблять оптимальний план лікування в короткі терміни з урахуванням індивідуальних особливостей пацієнта і форми його захворювання.

Зателефонуйте нам, щоб задати додаткові питання і записатися на прийом.

джерела:

1. Команцев В.Н., Скрипченко Н.В., Сосина Е.С., Клімкін А.В. Полінейропатія і міопатія критичних станів у дорослих і дітей: діагностика, клінічні прояви, прогноз, лікування // Сучасні проблеми науки та освіти, 2012, № 5.
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2796972/ Chris M. Jay, Nick Levonyak, Gregory Nemunaitis, Phillip B. Maples and John Nemunaitis Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM2) Gene Regul Syst Bio. 2009 року; 3: 181-190.
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5575512/ Alessia Nasca, Chiara Scotton, Irina Zaharieva, Marcella Neri, Rita Selvatici, Olafur Thor Magnusson, Aniko Gal, David Weaver, Rachele Rossi, Annarita Armaroli , Marika Pane, Rahul Phadke, Anna Sarkozy, Francesco Muntoni, Imelda Hughes, Antonella Cecconi, György Hajnóczky, Alice Donati, Eugenio Mercuri, Massimo Zeviani

Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia Hum Mutat. 2019 Aug; 38 (8): 970-977.

https://www.mda.org/disease/congenital-myopathies/diagnosis The Muscular Dystrophy Association (MDA).

Піцуха Світлана Анатоліївна Clinic

Автор статті

Піцуха Світлана Анатоліївна

Лікар вищої кваліфікаційної категорії

Спеціальність: невролог

Стаж: 22 року

Інформація в статті надана в довідкових цілях і не замінює консультації кваліфікованого фахівця. Не займайтеся самолікуванням! При перших ознаках захворювання необхідно звернутися до лікаря.

Що буде при неправильній корекції або її відсутності

При неправильної корекції або її відсутності, захворювання буде активно прогресувати. В результаті може виникнути інвалідність. При неправильному проведенні оперативного втручання можуть виникати набряки, запалення і свербіж. Іноді оперативне втручання не дає бажаного результату. Тоді лікар призначає повторну операцію. При неправильному підборі лінз зір малюка може погіршитися.

Як відбувається формування зору у дітей?

Батьки повинні ретельно стежити за здоров’ям малюка. На кожному віковому етапі відбуваються певні зміни в будові ока.

Вікові особливості очі

Протягом першої другого тижня життя діти практично не реагують на зорові стимули. Гострота зору набагато слабкіше, ніж у здорової дорослої людини. Це пояснюється тим, що сітківка формується поступово. Поле зору досить вузьке.

ДОВІДКА. На другому і третьому тижні життя новонароджений вже може фіксувати погляд на джерелі світла.

Ближче до 5 тижня у малюка з’являються координовані руху в горизонтальному напрямку. Однак, він ще не здатний стежити за предметами, що рухаються.

Протягом першого року життя дитини спостерігаються такі вікові зміни:

У перший місяць немовля вже може фіксувати погляд на очі дорослої людини.
Другий місяць характеризується тим, що малюк освоює ближнє простір. Він фокусує погляд на іграшках, у нього з’являються перші уявлення про об’ємності деяких предметів. У цей період діти люблять дивитися на прості і контрастні фігури.
На 3-5 місяці руху очей розвинені добре. Гострота зору поступово збільшується.
З 6 місяці малюк активно оглядає оточення. Для нього особливо важливі зорові образи. Дитина може брати предмети і розглядати їх. Формується зорове уявлення про відстані між об’єктами.
Сьомий місяць характеризується тим, що малюк помічає найдрібніші деталі в навколишньому середовищі.
На 8-9 місяці свого життя дитина сприймає не тільки предмет в цілому, але і його окремі частини. Якщо якось предмет зникне з поля його зору він почне його шукати.

Від 1 року до 2 років руху очей і рук синхронізуються. Він розуміє прості жести, наприклад, «ні» або «поки».

ВАЖЛИВО. До 3-4 років зір дітей стає практично таким же, як і у дорослої людини.

Новонароджені не можуть розрізняти кольори. Це пояснюється нерозвиненим зоровим аналізатором. Здатність колірної диференціації виникає ближче до 2 місяців. Остаточне формування колірного зору закінчується в 4-5 років.

Загальні відомості

Характерною рисою хвороби є порушення обміну речовин в скелетної м’язової тканини. М’язи хворої дитини втрачають функцію частково або повністю, тобто в них з’являється слабкість, зменшується обсяг рухів. Якість життя значно знижується. Джерело: Команцев В.Н., Скрипченко Н.В., Сосина Е.С., Клімкін А.В. ПОЛИНЕЙРОПАТИЯ І міопатії КРИТИЧНИХ СТАНІВ У ДОРОСЛИХ І ДІТЕЙ: ДІАГНОСТИКА, КЛІНІЧНІ ПРОЯВИ, ПРОГНОЗ, ЛІКУВАННЯ // Сучасні проблеми науки та освіти. – 2012. – № 5

Ця патологія зазвичай має спадкову форму і може діагностуватися у дітей будь-якого віку. Вона не загрожує життю, за винятком тих випадків, коли відбувається атрофія серцевого м’яза і дихальної мускулатури. Джерело: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2796972/ Chris M. Jay, Nick Levonyak, Gregory Nemunaitis, Phillip B. Maples and John Nemunaitis Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM2) Gene Regul Syst Bio. 2009 року; 3: 181-190.

Хвороба має ряд ускладнень:

розвиток дихальної недостатності;
обмеження рухливості;
параліч;
застійні запалення легенів;
депресивний, суїцидальний настрій хворого;
підвищений ризик летального результату.

Миопатия Дюшенна: как продлить жизнь человека с генетическим заболеванием