Синдром Патау: причини, ознаки і прояви, діагностика, лікування

Синдром Патау – генетично детермінований недуга, що розвивається у осіб, які мають зайву 13 хромосому. Виявляється дана хромосомна аномалія ознаками ураження нервової системи, зорового аналізатора, кісток, м’язів, серця, органів сечовидільної системи. Характерний зовнішній вигляд хворих. У них зменшений розмір черепа і очей, головний мозок не поділений на півкулі, є додаткові пальці, ущелини губи і неба, грижа пупкового канатика, дефекти в структурі серця і великих судин. Такі аномалії обумовлюють антенатальную смерть плоду і малу тривалість життя хворих дітей.

Вперше клінічні прояви патології описали медики ще в XVII столітті. Через кілька століть вчений Патау визначив, що захворювання пов’язане з появою додаткової 13 хромосоми в каріотипі людини. Завдяки цьому відкриттю синдром отримав свою назву. Сучасні вчені встановили, що однією з причин патології є іонізуюче випромінювання.

дитина, що вижила з синдромом Патау

Діагноз синдрому Патау встановлюють за результатами пренатального скринінгу або кариотипирования новонародженого. Серед всіх генетичних мутацій ця недуга зустрічається відносно часто і поступається за поширеністю лише синдрому Дауна. Згідно зі статистикою, расові, географічні та статеві чинники не впливають на частоту розвитку патології. Постнатальная діагностика досить проста: серйозні деформації частин тіла видно неозброєним оком.

Оскільки синдром Патау є генетичним захворюванням, спеціальні лікувальні методики, призначені для його усунення, не розроблені. Хворим показано консервативне лікування, що покращує їх загальний стан, а також оперативне втручання, які ліквідують вроджені дефекти.

генетика

1. Проста трисомия – три хромосоми одного виду вільно існують і реалізують генетичний потенціал.
2. Робертсоновскаятранслокація – дві хромосоми залишаються вільними, а третя зливається довгими плечима з іншого акроцентріческіе хромосомою (наприклад, з 14 або 21). Так як акроцентріческіе хромосоми в коротких плечах мають лише гени рРНК, багаторазово продубльовані в каріотипі, їх функціональність в більшості випадків зберігається.

У будь-якому випадку каріотип хворого синдромом Патау визначається формулою 47 XX (XY) 13+. Іноді реєструються випадки неробертсоновскіхтранслокацій, ізохромосомной і мозаїчної форми трисомії 13.

Патологічна картина і симптоматика у генетичних різновидів синдрому Патау не відрізняється. У 3/4 пацієнтів виявляється зайва 13 хромосома, що залишилася чверть хворих страждають від залучення 13 пари хромосом в транслокацию, що в 75% випадків відбувається через мутації denovo (нової, що виникла самостійно) – так званої, «генетичної помилки». Дослідження спадковості синдрому Патау показують, що інші 25% випадків трисомії 13 відбуваються через передачу транслокалізованой тринадцятої хромосоми від одного з батьків. При цьому ризик повторення випадку у наступну дитину (поворотний ризик) становить 14%.

діагностика

Діагностика захворювання вкрай важлива, оскільки вона дозволяє диференціювати хвороба від інших схожих патологій. Своєчасне діагностування відхилень дозволяє батькам прийняти рішення про переривання вагітності або підготуватися до появи малюка з патологією.

Діагностика синдрому Патау включає 2 етапи. На першій стадії проводиться ультразвукове дослідження плода на ранніх термінах вагітності, береться аналіз крові на ХГЧ і РАРР-А. По вивченню результатів медичні працівники розраховують ризики розвитку захворювання.

Другий етап є обов’язковим для вагітних, у яких високі шанси розвитку синдрому Патау. На даній стадії проводяться наступні обстеження:

• Біопсія ворсин хоріона.
• Амніоцентез.
• Кордоцентез.

Отримавши генетичний матеріал, проводиться КФ-ПЛР (кількісна флуоресцентна полімеразна ланцюгова реакція). Така процедура дозволяє з 95% точністю встановити патологію. Точно поставити діагноз можна тільки провівши генетичний аналіз новонародженого.

Причини виникнення

Причини цього захворювання на сьогоднішній день до кінця ще не вивчені. Вважається, що основними причинами, які призводять до розвитку даного синдрому, є мутації на різних рівнях розвитку дитини (рівень яйцеклітини, зародка, плода), а також спадковість.

Причини, які сприяють розвитку синдрому Патау:

• в процесі ділення статевої клітини можливо нерасхождение хромосом;
• робертсонівські транслокация, при якій зародок отримує додатково копію генів;
• різні аномалії, які утворюються на рівні змісту генетичної інформації в клітині;
• різні мутаційні зміни;
• мутації заплідненої яйцеклітини;
• мутації клітин плоду.

Існують наступні фактори ризику, що сприяють розвитку цієї хвороби:

• погана екологічна ситуація району проживання;
• діти, які народилися від шлюбів між близькими родичами;
• наявність спадкових захворювань у всіх попередніх поколіннях батьків;
• похилий вік матері (дана хвороба діагностується у дітей, які були народжені жінками після 45 років).

Для даного синдрому характерна спонтанність і його запобігти не можна.

Причини і механізм розвитку

Синдром Патау стоїть в одному ряду з іншими хромосомними захворюваннями – синдромом Дауна (трисомія 21 пари) і синдромом Едвардса (трисомія 18 пари). У порівнянні з ними захворювання зустрічається не так часто, але протікає важче.

Згідно зі статистичними даними, синдромом Патау хворіє 1 новонароджений з 7500.

Хлопчики і дівчатка хворіють з однаковою частотою. У всіх дітей органи і тканини сильно недорозвинені, але це не можна пояснити недоношенностью.

симптоми

Синдром Патау (див. Фото) тягне за собою численні порушення як внутрішніх органів, так і систем, тому симптоми захворювання діляться залежно від локалізації патології.

Симптоми цього розладу, пов’язані з нервовою системою:

• зменшені обсяги мозку;
• недорозвиненість або повна відсутність деяких складових мозку, наприклад, мозочка;
• затримка розумового, фізичного і психічного формування особистості.

Ознаками цього розладу з боку структурних змін черепа і скелета є:

• маса тіла малюка критично мала – не досягає двох кілограм;
• деформація черепа – голова дитини набагато менше тулуба;
• розташування вушних раковин набагато нижче, ніж у здорової дитини;
• яскраво виражені двосторонні ущелини на небі і верхній губі;
• очні щілини значно звужені;
• в деяких випадках відзначається збільшення кількості пальців на верхніх і нижніх кінцівках;
• коротка шия;
• вади шкіри в потиличній частині;
• неправильна форма стоп.

Прояв такого порушення каріотипу у формуванні статевих органів:

• недорозвиненість – зменшення розмірів пеніса;
• виявлення яєчка в черевній порожнині;
• дублювання статевих органів у дівчаток, зокрема матки або піхви.

Ознаки синдрому Патау, що характеризують аномалії будови життєво важливих органів:

• структурні патології серця;
• зміни нормальних обсягів великих і середніх судин;
• недорозвиненість або подвійність сечоводу;
• новоутворення на нирках у вигляді кіст;
• деформації пуповини, наприклад, грижа;
• зміни природного стану всіх органів.

Симптоми захворювання Патау з боку ураження органів зору та слуху:

• можливий недолік одного очного яблука;
• пороки оболонок ока і кришталика;
• повна глухота, що виникла на тлі неправильної форми вух;
• вроджена катаракта.

Через наявність у дітей множинних вроджених вад, прогноз для них досить сумний – в середньому 90% дітей не проживе свій перший рік життя повністю. До п’яти років доживає лише шоста частина малюків, а до десяти – тільки три відсотки від усієї кількості. У більшості випадків діти з синдромом Патау вмирають всередині утроби матері.

Причини синдрому Патау

Як і при інших схожих захворюваннях, головна причина синдрому Патау – додаткова хромосома в 13 парі. Через надлишок генетичного матеріалу нормальний розвиток організму стає неможливим, виникають численні аномалії.

До сих пір вчені точно не можуть сказати, чому вона виникає. Це питання є предметом наукових дискусій. Далеко не у всіх випадках проглядається вплив факторів ризику або інших несприятливих обставин.

На думку генетиків, такий хромосомний дефект може спровокувати:

• вагітність жінки у віці старше 40 років;
• прийом деяких медикаментів на ранніх стадіях перебігу вагітності;
• погана екологічна обстановка, особливо радіоактивне забруднення;
• вплив промислових отрут, радіації та інших несприятливих факторів;
• близькоспоріднені шлюби;
• обтяжений сімейний анамнез – ймовірність того, що може розвинутися синдром Патау, значно підвищується, якщо хто-небудь з родичів пари страждав на цю патологію.

Трисомія 13 хромосоми призводить до порушення формування внутрішніх органів і всіх систем організму ще під час внутрішньоутробного розвитку плода.

діагностика

Всі хромосомні хвороби діагностуються за одним принципом. На першому етапі скринінгу проводиться УЗД і визначення біохімічних маркерів (РАРР-А, бета-ХГЛ). Дані дають під час пренатальної діагностики можливість визначити ступінь ризику народження дитини з хромосомною аномалією. Подальша инвазивная діагностика синдрому Патау з постановкою цитогенетичного діагнозу при високій ймовірності захворювання проводиться наступним чином:

• на 8-12 тижні вагітності – біопсія ворсин хоріона;
• на 14-18 тижні вагітності – амніоцентез;
• після 20 тижня вагітності – кордоцентез.

Отриманий в результаті досліджень матеріал вивчається за методом КФ-ПЛР або каріотипуванням з диференціальної забарвленням. Виявляється 13 хромосома і за результатами УЗД, лікар орієнтується на клінічні ознаки що матері, а дитини. Підтвердити хвороба Патау можна тільки за допомогою допологової діагностики, яка відповідає за визначення хромосомного набору немовляти. При високу ймовірність спадкового захворювання немовляті проводять ретельне обстеження, яке включає:

• нейросонографію;
• УЗД нирок, черевної порожнини;
• ехокардіографію та інше.

Діагностика синдрому Патау

Часто хвороба призводить до смерті дитини протягом декількох тижнів після народження. Тому для раннього виявлення патології виконується діагностика, яка полягає в проведенні генетичного дослідження вагітної жінки.

Залежно від часу проведення, діагностика синдрому Патау може проводитися на таких етапах планування і народження дитини:

• до зачаття;
• після зачаття;
• після народження.

На кожному етапі застосовуються різні діагностичні методи, завдяки чому лікар отримує максимум корисних даних. На етапі планування вагітності пара повинна відвідати генетика, який вивчить сімейний анамнез, виявить фактори ризику і обстежує батьків.

Вивчення сімейного анамнезу – детальне опитування, в ході якого з’ясовуються всі випадки патології новонароджених в сім’ї.

Дуже важливо, щоб майбутні батьки добре підготувалися до консультації і зібрали якомога більше корисної інформації про своїх предків. Особливу увагу слід звернути на випадки мертвонародження, мимовільні викидні. Наявність випадків синдрому Патау у родичів значно підвищує ймовірність захворювання у майбутніх дітей.

Чим більше несприятливих факторів виявить генетик, тим більша ймовірність народження у пари дитини з патологією. Таким батькам слід вкрай уважно поставитися до майбутнього генетичному скринінгу, який рекомендують пройти вагітним.

Генетичне дослідження батьків – інструментальний метод діагностики, який проводиться в високотехнологічних лабораторіях. Він надає інформацію про хромосомному наборі обох батьків, про наявність дефектних генів, їх локалізації і кількості. У період виношування малюка всім парам з групи ризику настійно рекомендують пройти генетичний скринінг, який включає ультразвукову діагностику і біохімічний аналіз крові. В ході УЗД лікар може побачити аномалії, що свідчать про хромосомної патології у плода.

До основних з них відносяться:

• зовнішні дефекти;
• затримка внутрішньоутробного розвитку;
• прискорене серцебиття;
• многоводие (спостерігається в половині випадків);
• збільшений сечовий міхур у плода;
• аномалії головного мозку;
• пуповинна грижа;
• пороки інших органів і систем.

На підставі даних аналізів, за допомогою комп’ютерної програми генетик розрахує ризик народження хворої дитини. Зіставивши отримані результати, роблять висновки про стан здоров’я майбутньої дитини. Якщо ймовірність хромосомних аномалій висока, парі рекомендують більш детальне обстеження – амніоцентез, кордоцентез або біопсію хоріона.

амніоцентез

Малоінвазивна процедура, в ході якої лікар проколює амниотический мішок і відбирає невелику кількість навколоплідних вод. У них містяться клітини шкіри дитини, що дозволяє підтвердити або виключити захворювання, виявивши головні причини синдрому Патау – додаткові хромосоми.

кордоцентез

Передбачає забір крові з пуповини ембріона. Прокол роблять тонкою голкою, під контролем ультразвукової апаратури. В результаті лікар отримує кров плоду, що розвивається. Виділивши з неї лейкоцити (білі кров’яні клітини) можна вивчити набір хромосом майбутньої дитини і зробити висновки про його здоров’я. На сьогоднішній день це найточніший метод діагностики синдрому Патау. Частота ускладнень при його застосуванні досягає 2%.

біопсія хоріону

Інвазивне втручання, яке дозволяє отримати невеликий шматочок навколоплідних структур. У ньому містяться клітини плоду разом з генетичним матеріалом. Після його вивчення генетик дає висновок про кількість і якість хромосом малюка.

Цитогенетична діагностика синдрому Патау дозволяє виявити такі різновиди захворювання:

• проста трисомія – наявність додаткової 13 хромосоми;
• транслокация Робертсона – аномалія, при якій відбувається злиття двох хромосом з утворенням однієї. Носії мутації в більшості випадків – це здорові люди, але ймовірність того, дитині від такого батька буде поставлений діагноз «синдром Патау» дуже висока. У деяких випадках вони мають проблеми з настанням природної вагітності;
• транслокации інших видів – зміни в генетичному матеріалі, які виникають при розподілі і дозріванні статевих клітин;
• мозаїчна форма, при якій додаткову хромосому мають тільки частина клітин. Розвивається після зачаття, найчастіше при впливі несприятливих факторів зовнішнього середовища;
• ізохромосома – стан, при якому частина однієї хромосоми з пари втрачена, а аналогічна частина другої – продубльована.

Після народження дитини поставити діагноз «синдром Патау» можна на підставі зовнішніх ознак захворювання. Попереднє ув’язнення роблять практично відразу після народження, остаточне – після генетичного дослідження зразків крові новонародженого.

Якщо симптоми синдрому Паттаї, зовнішні відхилення видно при огляді, то для діагностики аномалій розвитку внутрішніх органів застосовують інструментальні та лабораторні тести:

• загальноклінічні аналізи;
• біохімічний аналіз крові;
• ультразвукове дослідження;
• комп’ютерна та магнітно-резонансна томографія;
• рентгенографія.

Деякі методи обстеження застосовують незважаючи на високу ймовірність ускладнень, адже вона значно менше, ніж потенційна користь отриманих даних.

лікування

Вилікувати синдром Патау неможливо. Патологія призводить до виникнення порушень у розвитку та будові внутрішніх органів. Медики можуть спробувати полегшити стан дитини. Для цього проводиться оперативне втручання. Найчастіше при синдромі Патау виконується:

1. Пластика особи. У багатьох пацієнтів при цій недузі спостерігаються ущелини на губах. Лікарі усувають цей недолік.
2. Видалення додаткової матки. Аналогічну дію виконується по відношенню до інших подібних патологій, якщо вони мають місце бути.
3. Проводяться операції на внутрішніх органах. Зазвичай лікування здійснюється щодо нирок, сечоводів і серця. Це дозволяє полегшити догляд за дитиною.

Додатково проводиться симптоматичне лікування. Лікарі усувають супутні симптоми і зміцнюють імунітет дитини. Дії необхідно виконувати для того, щоб уникнути запалення органів. Діти з синдромом Патау завжди недорозвинені. Це стосується фізичного і розумового розвитку. Повноцінним життям жити такі пацієнти навряд чи можуть. Дитина не буде самостійним. Саме тому лікарі рекомендують перервати вагітність на терміні до 22 тижнів.

Лікування синдрому Патау

У зв’язку з тим, що хромосомний дефект зачіпає всі клітини організму плода або народженої дитини, лікування синдрому Патау на сьогоднішній день є неможливим. Пріоритетним є симптоматичне лікування синдрому Патау, спрямоване на максимальне усунення дефектів і вад розвитку різних органів і систем.

Родині, в якій народився хвора дитина, потрібно бути готовою до таких дій:

• ретельному контролю здоров’я малюка і своєчасному виявленню ускладнень синдрому Патау;
• приватним діагностичних тестів, спрямованим на пошук внутрішніх вад розвитку та оперативних втручань, мета яких – усунути виявлені аномалії;
• постійному догляду за дитиною, проведення загальнозміцнюючу терапії, підтримці роботи внутрішніх органів і систем.

З огляду на те що захворювання не піддається терапії, при його виявленні на ранніх термінах вагітності рекомендується її переривання за медичними показаннями.

На жаль, прогноз при даному захворюванні несприятливий. Приблизно 95% дітей помирає до року. У розвинених країнах, завдяки ретельному догляду близько 15% хворих доживають до п’яти років, 2-3% – до 10 років. Ті, що вижили діти сильно відстають в розумовому і фізичному розвитку. Основна причина смерті – численні вади і пов’язані з ними ускладнення синдрому Патау.

Запишіться на прийом прямо зараз

профілактика

Не існує єдиних і дієвих заходів, які б уберегли від розвитку трисомії 13. Знизити ризик розвитку патології можна, дотримуючись деякі рекомендації: ретельно стежити за відсутністю кровного зв’язку між майбутніми батьками, народжувати дітей до 40 років, переїхати з території, де спостерігається підвищена радіологічна забрудненість .

Синдром Патау – генетичне відхилення, яке не підлягає лікуванню і супроводжується зовнішніми дефектами, патологіями фізичного і розумового розвитку. Діти з таким діагнозом вкрай рідко доживають до року, а й в такому випадку вони потребують цілодобового ретельному догляді, постійному контролі здоров’я і регулярному обстеженні у лікарів.

симптоми захворювання

Синдром Патау проявляється вже в період внутрішньоутробного розвитку. Захворювання характеризується не тільки внутрішніми патологіями, а й зовнішніми дефектами, які можна виявити при ультразвуковому дослідженні плоду. Такі вроджені аномалії часто призводять до смерті плоду в період вагітності або відразу після пологів.
Ознаки захворювання під час вагітності (виявляються за допомогою УЗД):

• Зовнішні дефект (аномалії розвитку черепа, носа, губ, шиї, рук та інших частин тіла).
• Порушення розвитку плоду, уповільнення його зростання.
• Прискорене серцебиття плода.
• Багатоводдя.
• Збільшений в розмірах сечовий міхур (мегацістіс).
• Пуповинна грижа плоду.
• Нерозділення мозку на дві півкулі, що призводить до порушень розумового розвитку.

Після народження синдром Патау можна діагностувати за такими ознаками:

• Низька маса тіла малюка (до 2400 г) при доношеній вагітності.
• Маленькі розміри черепа і головного мозку.
• Недорозвиненість очей, вузькі очні щілини і їх близьке розташування один до одного.
• Низький скошений лоб.
• Запала перенісся.
• Недорозвиненість верхньої губи.
• Широка основа носа.
• Заяча губа.
• Коротка шия.
• Відсутність волосся, а на деяких ділянках тіла і шкіри.
• Збільшена кількість пальців рук і ніг.

Крім зовнішніх симптомів проявляються і внутрішні:

• Вроджені вади серця.
• Збільшення нирок, їх дольчатость і наявність кіст на органах.
• Пупкова грижа.
• Патології розвитку статевих органів – крипторхізм, дворога матка.
• Порушення розумового розвитку.

Незважаючи на явну вираженість симптоматики, поставити точний діагноз можна тільки після дослідження каріотипу дитини і виявлення генних порушень.

Симптоми трисомії 13 хромосоми

У дітей з синдромом Патау відзначається ряд зовнішніх відхилень і різних систем організму (див. Фото новонароджених). Аномалії органів сильно взаємопов’язані між собою.

Лікарі розділяють характерні ознаки захворювання на зовнішні і внутрішні патології.

До зовнішніх ознак синдрому Патау відносяться:

Вага новонародженої дитини не перевищує 2-3 кг.

• Порушення зору і фізіологічно погано розвинені очі

Діти мають порушення зору або повну сліпоту.

• Асфіксія в результаті родової діяльності
• Багатоводдя і передчасні пологи

Багатоводдя – серйозна проблема, яка в більшості випадків вказує на відхилення у плода. Такий діагноз ставлять на підставі проведеного ультразвукового дослідження.

Цей діагноз означає порушення будови кісток черепа (див. Фото нижче).

мікроцефалія

У таких хворих голова сильно менше відносно здорових дітей. Дана патологія не коригується, так як череп дитини формується на ранніх термінах вагітності.

• Спотворена форма носа і вух
• Очі сильно віддалені один від одного
• плоска перенісся
• Вовча паща і заяча губа

Ущелина неба (заяча губа), виникає внаслідок спотвореної форми черепа. Дана патологія може зробити процес годування малюка більш трудомістким.

• Пальці дитини стиснуті в кулак, можливі зайві пальці

Полідактилія (зайвий палець) у дитини з синдромом Патау
Ця проблема виникає через спотворення будови хребта, у хворих дітей він часто буває укороченим. Руки завжди напружені і стиснуті в кулак. Досить рідко, але були зафіксовані випадки народження дітей з аномалією кількості пальців.

Зовнішні ознаки трисомії 13 хромосоми не так страшні і згубні, як порушення роботи внутрішніх систем організму.

Справжню небезпеку становлять порушення роботи внутрішніх органів, які можуть істотно ускладнити хоч і не довгу, але все таки життя хворої дитини.

До патологій внутрішніх органів відносяться:

Часта патологія, яка супроводжує дітей з синдромом Патау. Відсутня зв’язок між малим і великим колом кровообігу.

• Дефекти серцевих перегородок
• артеріальна протока
• Порушення роботи підшлункової залози
• полікістоз
• Кістозні утворення на підшлунковій залозі (кісти)
• Пупкова грижа
• Відсутність репродуктивної здатності
• Аномалії статевих органів

Дівчата з трисомія 13 хромосоми можуть з’явитися на світло з подвоєнням піхви або гіпертрофією клітора.

Лейкоз є захворюванням кровоносної системи. Медики відносять його до тяжких ракових захворювань. Характеризується неконтрольованим розмноженням лейкоцитів.

• Важке порушення розумового розвитку

Всі діти з цією недугою народжуються розумово відсталими. Це відбувається через микроцефалии, тобто деформації кісток черепа.

Всі перераховані вище відхилення можуть як бути присутніми, так і бути відсутнім. Це лише перелік найчастіших зафіксованих симптомів синдрому Патау.

клінічна картина

У всіх дітей з синдромом Патау є важкі вроджені вади черепа, головного мозку, внутрішніх органів і опорно-рухового апарату.

До характерних ознак захворювання відносяться:

• Неадекватно розвинені кістки мозкового і лицевого черепа;
• Трігоноцефалія (сильне звуження черепа в лобовій частині і різке розширення в потиличній);
• Змінена будова кистей і стоп;
• Симетрична багатопалості (можлива, але виникає не завжди);
• Звуження очних щілин і близьке розташування очниць;
• Скорочення шиї;
• Відсутність райдужної оболонки або очного яблука (іноді);
• Деформація і неправильне розташування вушних раковин;
• Ущелина губи і неба;
• Западання перенісся і ін.

У немовлят з синдромом Патау недорозвинена травна система і основні мозкові структури ЦНС. Важкі пороки розвитку спостерігаються в серцево-судинній системі – дефекти серцевих перегородок і великих кровоносних судин. Страждає сечостатева система: крипторхізм (неопущення яєчок), дворога матка, гіпоплазія зовнішніх статевих органів. Іноді відсутня задня стінка сечовипускального каналу, а нирки сильно збільшені в розмірах і мають в своєму кірковому шарі кісти.

види патології

На сьогоднішній день виділяють кілька форм даного захворювання.

• Проста форма. В даному випадку порушення відбуваються на ранніх етапах розвитку зародка. При цьому кожна клітина організму містить у собі зайву хромосому в тринадцятій парі.
• Мозаїчна форма. Подібні зміни відбуваються вже на більш пізніх етапах розвитку плода. При цьому деякі органи складаються лише з здорових клітин, в той час в інших тканинах і органах містяться патологічно змінені клітини. При цій формі захворювання симптоми можуть бути менш вираженими.

Діагностичне підтвердження патології

Діагностика патології може бути проведена ще при вагітності, на різних її терміни. Після народження дитини діагноз підтверджується на підставі симптомів, що спостерігаються у новонародженого.

при вагітності

Пренатальна діагностика на ранніх термінах вагітності дозволяє визначити патологію і прийняти рішення щодо подальших дій.

Перший скринінг включає в себе лабораторні дослідження крові, взятої з вени, і УЗД. Проводиться таке обстеження між одинадцятої та тринадцятої тижнями – саме цей термін є мінімальним для того, щоб виявити значущі зміни розвитку ембріона. Консультація вагітних передбачає інформування жінок про ймовірне прогнозі для дитини в разі наявності хромосомних аномалій.

Аналіз крові передбачає дослідження таких параметрів, як ХГЧ і плазмовий білок А (PAPP-A). Останній в разі розвитку трисомії значно знижений.

Ультразвукове дослідження плоду при наявності синдрому показує:

• тахікардію;
• відставання в розвитку;
• дефекти формування головного мозку;
• аномальний розмір сечового міхура.

При підозрі на трисомії проводяться додаткові дослідження: аналіз клітин ворсин хоріона (береться плацентарна тканина), вивчення навколоплідних вод і пуповинної крові. Кожне з досліджень проводиться на певному терміні, всі вони інвазивних, припускають хірургічне втручання, в процесі якого є загроза для матері і плоду.

Сучасна медицина дає жінці можливість зробити неінвазивний пренатальний тест ДНК. Якщо розшифровка тесту свідчить про низький ризик розвитку синдрому, то використовувати хірургічні методи дослідження немає необхідності. У разі коли тест показує високу ймовірність патології, необхідно все ж вдатися до інвазивних методів. Тільки їх результати можуть стати підставою для штучного переривання вагітності.

Історичні факти

Вперше Трисомия 13 була описана в 1657 році Еразмус Бартоліном. А в 1960 році доктор Клаус Патау виявив хромосомну природу даного захворювання. У його честь воно і було названо. Синдром був описаний для племен тихоокеанських островів. Вважається також, що аномалія була викликана радіаційним зараженням, яке з’явилося внаслідок випробувань ядерної зброї.

Приблизно один з 7 – 10 тисяч малюків народжується з таким синдромом. Як правило, він в рівній мірі зустрічається як у хлопчиків, так і у дівчаток.

Класифікація захворювання

Цитогенетическое дослідження показує, що є два види даної хвороби:

• Обумовлена ​​простий трисомія;
• Обумовлена ​​робертсоновской транслокацией.

Також існують більш рідкісні види даного захворювання:

• ізохромосома;
• Наявність в тканинах генетично різних клітин (мозаїцизм);
• Неробертсоновскіе транслокации.

Симптоми різних видів хвороби значно не відрізняються.

Чи знаєте ви? Є здорові люди, які є носіями робертсоновской транслокации, але їхні діти хворіють на синдром Патау.

Особливості

Поряд з іншими схожими захворюваннями, синдром Патау – це генетична мутація, природу якої ученим ще тільки належить з’ясувати. Однак від тих же синдромів Дауна, Шерешевського-Тернера, Едвардса, котячого крику, Клайнфельтера дану патологію відрізняють такі особливості:

• згідно з останніми даними, частота народження синдрому Патау – один випадок на 10 000;
• між цим показником віком матері простежується нечітка, але все-таки залежність, вона набагато менш сувора, ніж при народженні дітей з синдромом Дауна;
• співвідношення статей при народженні дітей з синдромом Патау приблизно однаково;
• малюки народжуються з пренатальної гіпоплазією (недорозвиненістю тканин і органів), яка не пояснюється недоношенностью (середній термін таких вагітностей становить зазвичай близько 38,5 тижнів);
• зовнішні і внутрішні каліцтва не дозволяють таким дітям вести нормальний спосіб життя.

Незважаючи на те, що сьогодні ведеться активна пропаганда проти абортів, а синдром Патау – хвороба дуже рідкісна, якщо вона була виявлена ​​на ранніх термінах вагітності, лікарі однозначно порадять її екстрене переривання. Це позбавить і батьків, і ще не народженого малюка від безлічі мук.

На замітку. Лікарі можуть тільки порадити штучне переривання вагітності, якщо цитогенетичні дослідження показали каріотип синдрому Патау. Але вирішувати подальшу долю дитини (народжувати його чи ні) можуть тільки батьки.

прогноз

Діти з синдромом Патау, на жаль, не здатні прожити довге і повноцінне життя. Малюки з цією недугою гинуть відразу після народження або протягом першого року життя. Симптоми страшної недуги виключають можливість лікування, а генетичні захворювання сильно впливають на функціонування внутрішніх органів.

Проте, в країнах з високим рівнем медицини є діти з трисомія 13 хромосоми, які прожили до 10 років. Однак, сильна розумова відсталість, операції і складне лікування не дадуть ефективного результату, а лише продовжать термін життя.

Дитина з цим захворюванням ніколи не буде повністю самостійним і незалежним. Через сильну розумової відсталості дітям з синдромом Патау складно адаптуватися в суспільстві, будувати взаємини.

Активне лікування, любов і турбота, безумовно, позитивно вплинуть на малюка з такою недугою, але потрібно розуміти, що така дитина ніколи не зможе отримувати всі радощі життя.

Згідно зі статистикою, приблизно одна дитина з 150 народжується з будь-якої хромосомної аномалією. Такі порушення виникають в результаті помилок в структурі або кількості хромосом. Багато дітей з подібними проблемами мають фізичні та / або психічні вроджені аномалії. Деякі з них в кінцевому підсумку провокують викидень або навіть мертвонародження. Одним з найбільш часто стречаются є синдром Патау.

Хромосомами називаються ниткоподібні структури, які знаходяться у всіх клітинах людського організму і містять в собі певний набір генів. В середньому у людей налічується близько 20 – 25 тисяч генів, що визначають, наприклад, колір очей або волосся, а також відповідають за розвиток і зростання всіх частин тіла. У нормі у кожної людини є 46 хромосом, які зібрані в 23 пари, одна хромосома в них успадкована від матері, а інша – від батька. Трисомія же називається наявність трьох хромосом замість пари.

Синдром Патау – це генетичне захворювання, яке представляє собою потроєння хромосом по XIII парі (так звана Трисомия 13). Він призводить до численних вродженим захворюванням нервової системи, м’язової тканини і інших систем і органів людини, які найчастіше провокують загибель дитини ще у внутрішньоутробному періоді і значно обмежують тривалість його життя, якщо він все-таки народжується.

Етіологія

Основна причина виникнення – розлад розбіжності хромосом під час ділення клітин одного з батьків. Факторами до прогресування такого порушення каріотипу є:

• вік матері – висока ймовірність наявності цього генетичного розладу у дітей, народжених від матерів старше сорока п’яти років;
• генетична схильність. Наявність у одного з батьків такої патології, як каріотип Робертсона. Зовні такі люди виглядають здоровими з нормальним набором хромосом, тільки у них, з невідомих причин народжуються діти з синдромом Патау або Едвардса;
• статеві контакти між родичами;
• високий ступінь забрудненості навколишнього середовища.

Не варто виключати помилки у формуванні сперматозоїдів і яйцеклітини, які беруть безпосередню участь в зачатті. Але цю причину неможливо виправити і передбачити, так як це абсолютно випадковий фактор.

Каріотип синдрому Патау

Чи існує ефективне лікування?

Ви вже знаєте про те, що являє собою синдром Патау. Каріотип дитини з таким діагнозом змінений, що позначається на структурі та функціонуванні всього організму. На жаль, можливості для проведення терапії дуже обмежені. Іноді проводиться хірургічне втручання, яке дозволяє усунути анатомічні аномалії (наприклад, ущелини особи).

Дитина повинна постійно спостерігатися у дитячого кардіолога, невролога, офтальмолога, уролога, ЛОРа, ортопеда, генетика та інших фахівців. Малюкові потрібно забезпечити хороший догляд і повноцінне харчування. Залежно від наявності тих чи інших порушень проводиться симптоматична терапія.

Симптоми патології при вагітності

Як уже згадувалося, формула каріотипу при синдромі Патау змінена, але виявити це без спеціальних тестів неможливо. Проте часто така вагітність супроводжується многоводием. Згідно зі статистикою, час виношування плоду також скорочується – в середньому становить близько 38,5 тижнів. Варто відзначити, що при подібній патології вагітність часто переривається. Існує великий ризик мертвонародження.

лікування захворювання

Діти, народжені з синдромом Патау, підлягають ретельній діагностиці і постійного лікування до останніх днів. Важливо розуміти, що виправити хромосомні порушення неможливо, тому терапія полягає в підтримці життєдіяльності дитини. У лікуванні малюка з таким діагнозом бере участь безліч лікарів різних напрямків: кардіолог, невролог, уролог, гастроентеролог, ортопед, хірург, генетик і інші.

Комплексна терапія включає:

• Повне обстеження новонародженого для виявлення всіх патологій і аномалій. Перш за все це УЗД всіх органів, ЕКГ, нейросонографія. З розвитком і ростом малюка проводяться додаткові діагностичні процедури, які дозволяють встановити динаміку лікування і своєчасно помітити погіршення.
• Регулярний контроль за здоров’ям і самопочуттям дитини.
• Проведення операцій для усунення деяких дефектів (як зовнішніх, так і внутрішніх).
• Ретельний і постійний догляд за малюком.
• Прийом вітамінних комплексів, спрямованих на поліпшення загального самопочуття і зміцнення імунітету.
• Психологічна підтримка сім’ї, що займається вихованням дітей з синдромом Патау.

причини

Головною причиною розвитку синдрому Патау є додаткова третя копія 13-й хромосоми в генетичному коді дитини.

Лікарі-генетики ще не встановили точне походження трисомії хромосоми, але в даний момент вже встановлено, що порушення відбувається під час формування гамет, тобто репродуктивних клітин.

У медицині виникнення цього синдрому відносять до випадкових подій.

Провокуючі фактори виникнення захворювання

На даний момент не визначено, що синдром Патау є спадковим захворюванням. Також невідомо, чи впливає на виникнення захворювання спосіб життя матері і її вік.

У багатьох випадках у батьків дитини спостерігається проста трисомія в наборі хромосом.

Невідомо і про вплив на формування у плода трисомії 13-й хромосоми:

• погану екологію;
• шкідливих звичок матері;
• інфекцій і захворювань батьків під час зачаття.

Поширеність синдрому: дані статистики

Вченими в різних країнах наводяться різні дані про народження синдрому – від одного випадку на 7-14 тисяч новонароджених до 12-20 тисяч. Немає виражених географічних відмінностей у тієї, що зустрічається аномалії, схильності до певної раси або рівнем життя.

важливо

Відомо, що вік батьків, особливо матері, грає провідну роль в підвищенні частоти народження. Чим старше мати, особливо після 35 років, тим вище ризики трисомії у плода.

Вважається, що частота народження подібного синдрому вище в регіонах з низьким рівнем медицини та сильним забрудненням навколишнього середовища, особливо якщо мова йде про радіоактивні з’єднаннях. Це пов’язано підвищенням ризику мутацій.