Рідкісний синдром Марфана: ознаки, способи лікування і спадкування у дітей

kiev

Синдром Марфана – генетично детерміноване захворювання, що характеризується ураженням або недорозвиненням сполучнотканинних волокон під час ембріогенезу і проявляється дисфункціональними змінами з боку зорового аналізатора, кістково-суглобової і кардіоваскулярної систем.

Зазвичай синдром передається у спадок від батьків дітям по аутосомно-домінантним принципом. У деяких випадках він стає результатом мутації гена, що кодує синтез фибриллина і виявляє вплив на формування одночасно декількох фенотипічних ознак. Генетичні зміни – мутації відбуваються під впливом негативних ендогенних і екзогенних факторів. Білок фібриліну є важливою складовою частиною багатьох структур організму. При його недоліку сполучна тканина втрачає свою міцність і еластичність, що відбивається на стані судинної стінки і зв’язкового-суглобового апарату.

Синдром був відкритий в 1875 році офтальмологом з Америки Е. Вільямсом. Він виявив повне зміщення кришталика ока від свого нормального положення у брата і сестри, які мали високий зріст і надмірну рухливість суглобів з народження. Через кілька років дитячий лікар з Франції А. Марфана вів спостереження за дівчинкою 5 років з прогресуючими аномаліями скелета, надмірно довгими кінцівками і «павуковими пальцями». Він дав чіткий опис патології, завдяки чому синдром отримав його ім’я.

хлопчик з синдромом Марфана

Клінічна симптоматика синдрому вельми поліморфна. Це пов’язано з наявністю ураженої сполучної тканини у всіх внутрішніх структурах організму. Системна соединительнотканная недостатність проявляється ознаками ураження скелета, серця і судин, очей, шкіри, ЦНС, легенів. Подібні патологічні зміни формуються внутрішньоутробно у плода. Симптоматика синдрому варіюється від стертих форм до процесів, несумісних з життям.

Хворі мають диспропорційні кінцівки, зростання вище середнього, витягнуті пальці, гіпермобільність суглоби, худорляве тіло, готичне небо, неправильний прикус, глибоко розташовані очі. Вони страждають на гігантизм, міопію, ектопією кришталика, зміною форми грудини, кифосколиозом. Клінічні ознаки синдрому обумовлені гіперрастяжімой тканин.

Синдром Марфана – спадкова коллагенопатіі, яка трапляється у 1 з 10000-20000 осіб. Патологія виявляється повсюдно, серед людей будь-якої національності, статі та місця проживання – однаково часто як серед жителів півдня, так і півночі. У сімейних парах, де батькові більше 35 років, частіше народжуються хворі діти.

Діагностика патології грунтується на даних спадкового анамнезу, візуального огляду, результати додаткових досліджень. Пацієнти з синдромом Марфана зовні схожі один на одного. Фахівці за зовнішнім виглядом можуть припустити наявність недуги. Лікування хвороби медикаментозне та оперативне, полягає в усуненні структурних і функціональних порушень в серцевому м’язі, зоровому аналізаторі, кістково-суглобовому апараті. Оперативне втручання показано в тих випадках, коли лікарський і фізіотерапевтичне лікування не дає позитивних результатів. Якщо недуга не лікувати, тривалість життя хворих обмежиться 30-40 роками. Причиною їх смерті стає розрив аорти або гостра коронарна недостатність. Сучасна медицина дозволяє пацієнтам успішно лікуватися і повноцінно жити до самої старості.

Відомі люди з синдромом Марфана

президент А. Лінкольн,
скрипаль Н. Паганіні,
письменник Г. Х. Андерсен,
композитор С. Рахманінов,
олімпійський чемпіон М. Фелпс.

Поширеність симптомокомплексу у багатьох обдарованих людей дала можливість припустити, що він надає екстраординарні здібності.

Рекомендуємо прочитати статтю про порок серця. З неї ви дізнаєтеся про поширеність захворювання і причини його розвитку, симптомах патології, діагностиці та лікуванні.

А тут докладніше про симптоми аневризми аорти.

До якого лікаря звернутися

При підозрі на наявність синдрому Марфана слід звернутися до лікаря-генетика. Після проведення діагностики до спостереження і лікування пацієнта підключаються і інші фахівці: кардіолог, ортопед, офтальмолог і терапевт. При необхідності проведення коригуючих операцій на серці та судинах хворого направляють до кардіохірурга.

Синдром Марфана є рідкісним генетичним захворюванням, яке супроводжується неправильним розвитком сполучної тканини. Згодом у хворого виникають ураження скелетних структур, серця і судин, органів зору, нервової та інших систем організму. Постійне лікарський нагляд за такими пацієнтами, регулярне діагностичне обстеження і своєчасне лікування виникають патологій дозволяють суттєво покращувати якість життя таких людей і попереджають розвиток жизнеугрожающих ускладнень.

Медична анімація про симптоми синдрому Марфана (англ. Яз.):

Про синдром Марфана в програмі «Жити здорово!» з Оленою Малишевої (див. с 30:20 хв.):

Рейтинг: (голосів – 1, середнє: 5,00 з 5)

причини захворювання

Хвороба пов’язана з генетичною аномалією, яка передається у спадок або виникає спонтанно. Мутацій піддається частина хромосоми, яка відповідає за освіту фибриллина. Цей білок робить сполучну тканину міцної і пружної. При його дефіциті страждають структури, які мають найбільшу кількість подібних волокон:

судини, особливо аорта;
сухожилля і зв’язки, в тому числі кришталика ока;
підшкірна клітковина.

Так як зміни генів можуть бути різноманітними (вивчено понад 100 варіантів), а також вони комбінуються з іншими патологіями будови хромосомного апарату, то проявлена синдрому Марфана відрізняються.

Про можливість лікування

Специфічного лікування синдрому Марфана на сьогоднішній день не існує. Але нові препарати і технології допомагають продовжити життя пацієнта. Лікування при даному захворюванні симптоматичне, тобто проводиться при прояві тих чи інших симптомів. Найважливішим компонентом лікування є регулярні огляди лікарів, перш за все, кардіолога для запобігання розвитку аневризми аорти та її розшарування. Для реалізації даної мети використовуються препарати, що зменшують частоту серцевих скорочень (група бета-блокаторів), а також лікарські засоби для зниження кров’яного тиску (інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту). Якщо спостерігається розшарування аорти або аневризма, то різко підвищується ризик розриву аорти і летального результату. У такій ситуації потрібна хірургічна корекція аорти. Завдяки таким операціям, існує ймовірність продовжити життя пацієнту.

Порушення діяльності скелетної мускулатури і кісткової системи також піддається лікуванню. При больовому синдромі використовують болезаспокійливі засоби і міорелаксанти. Дані зміни, характерні для синдрому Марфана, мають хороший результат після фізіотерапевтичного лікування і курсу масажу.

При розвитку спонтанного пневмотораксу пацієнту необхідна термінова допомога і госпіталізація в торакальне відділення хірургічного стаціонару.

Для корекції зору рекомендується носіння коригуючих окулярів. Якщо сталося розвиток глаукоми, то необхідно оперативне лікування.

Класифікація захворювання

Зустрічаються легкі випадки і вкрай важкі, з швидкою прогресією порушення діяльності серцево-судинної, легеневої системи, нирок. Проміжне становище між ними займає синдром Марфана середньої тяжкості.

Також існує підрозділ цього захворювання на клінічні форми за наявністю ураження систем організму:

стерта – патологія в одній або двох системах зі слабкими відхиленнями від норми;
виражена – незначні порушення в 3 системах або серйозні в 1;
важка – прогресуюче порушення діяльності 3 систем.

Стабільним варіантом перебігу вважається хвороба при наявності змін в роботі або будові органів, які не прогресують протягом більше 1 року.

Що це таке?

Синдром (хвороба) Марфана – аутосомно-домінантне захворювання з групи спадкових патологій сполучної тканини. Синдром викликаний мутацією гена, що кодує синтез глікопротеїну фибриллина-1, і є плейотропних. Захворювання характеризується різної пенетрантностью і експресивністю.

У класичних випадках особи з синдромом Марфана високі (доліхостеномелія), мають подовжені кінцівки, витягнуті пальці (арахнодактилія) і недорозвинення жирової клітковини. Крім характерних змін в органах опорно-рухового апарату (подовжені трубчасті кістки скелета, гіпермобільність суглобів), спостерігається патологія в органах зору і серцево-судинної системи, що в класичних варіантах становить тріаду Марфана.

Без лікування тривалість життя осіб з синдромом Марфана часто обмежується 30-40 роками [2], і смерть настає внаслідок расслаивающейся аневризми аорти або застійної серцевої недостатності. У країнах з розвиненим охороною здоров’я хворі успішно лікуються і доживають до похилого віку.

Історія захворювання

У 1876 р симптоми невідомої патології були відзначені доктором Вільямсом, але клінічні спостереження проводилися набагато пізніше – в 1896 р педіатром з Франції А. Марфану. Лікар протягом 5-ти років оцінював стан дівчинки з невивченими раніше аномаліями, що полягають в прогресуванні дистрофії скелета і м’язової тканини.

До середини 20-го століття було безліч описаних випадків, коли у хворих спостерігалися симптоми, близькі до патології Марфана, і всі вони ставилися до захворювань спадкового типу. Серед таких випадків – розшарування аорти, пороки серця, ектопія кришталиків, що супроводжуються деформацією кісток (грудної клітки, хребта) і зовнішніми відхиленнями від норми (високий зріст, худорлявість, довгі кінцівки). Американським генетиком Маккьюсика було проведено детальне дослідження мутацій хромосом і відкрита нова група захворювань сполучної тканини.

Ознаки наявності відхилення у дітей і дорослих

Прояви патології різноманітні, і їх перші ознаки можуть бути виявлені при народженні дитини або поступово наростають в дорослому віці.

Найбільш важкий перебіг класична форма, при якій зміни є в самому ранньому періоді розвитку.

До них відносяться такі симптоми:

довжина тіла при народженні більше 53 см, у дорослих досягає 190 см (у жінок 175 – 180);
тулуб короткий, а кінцівки довгі з тонкими пальцями, паукообразной форми;
м’язи і підшкірна клітковина розвинені слабо;
небо високе по типу арки, ніс довгий, прикус порушений;
суглоби з надлишковою рухливістю;
є вивихи шийного відділу, викривлення хребта;
грудна клітка лійкоподібної форми;
плоскостопість;
голівка стегнової кістки вдавлюється всередину тазу.

Найбільш небезпечними є не зовнішні дефекти, які надають пацієнтам характерного вигляду, а патологія будови серця і судин. Саме ці пороки розвитку визначають тривалість життя хворих і займають провідне місце в клінічній картині. Найбільш типові з них:

стеноз магістральних судин – аорти і легеневої артерії;
отвори в перегородках серця;
аортальна недостатність, розширення висхідного сегмента і аневризми аорти;
подовжені стулки мітрального клапана з розривом сухожиль, які їх прикріплюють.

Стеноз аорти при синдромі Марфана
Через поразок судин і будови клапанного апарату пацієнти страждають від недостатності кровообігу, вони схильні до розвитку бактеріального ендокардиту, аритмії у вигляді тахікардії, мерехтіння або тріпотіння передсердь і шлуночків. При комбінованих функціональних і анатомічних порушеннях смертельний результат може бути на першому році життя дитини.

Порушення зору виявляються у вигляді двостороннього вивиху кришталика, вони, як правило, наростають до 5 років і супроводжуються втратою зору. Також при синдромі Марфана виникають такі офтальмологічні патології:

короткозорість,
збільшена і більш плоска рогівка в порівнянні з нормою,
недорозвинена райдужна оболонка,
косоокість,
деформовані судини сітківки.

При порушенні розвитку твердої оболонки мозку в поперековому відділі хребта виникає випинання вмісту спинного-мозкового каналу, що супроводжується болем і онімінням нижніх кінцівок. У легких можливе формування емфіземи, пневмотораксу, нирки і сечовий міхур, а у жінок і матка зміщуються донизу, часто відбувається розтягнення зв’язок, освіту пахових і стегнових гриж.

За рівнем розумового розвитку пацієнти не відрізняються від здорових людей, а в деяких випадках мають дуже високий рівень інтелекту. Це пов’язано з підвищеним синтезом адреналіну, тому такі люди надмірно дратівливі, тривожні і збуджені. Але при цьому фізичне навантаження переноситься погано, супроводжується сильною м’язової і головним болем.

Дивіться на відео про синдром Марфана:

Ускладнення на серце

У клінічній картині цього захворювання часто домінує серцево-судинна патологія. Вона проявляється по-різному. У пацієнта можуть спостерігатися стійкі дефекти стінок кровоносних судин. Вони втрачають свою еластичність. Особливо до цього схильні аорти, великі гілки легеневої артерії. У хворих можуть спостерігатися пороки розвитку клапанного апарату і перегородок серця.

Що стосується аорти, то тут найчастіше спостерігаються прогресуючі розширення її висхідної частини і клапанного кільця (дилатація, аннулоаортальная ектазія). У хворого часто є аневризми, вражений мітральний клапан. Спостерігається також патологічне подовження стулковий хорд і їх розрив.

У дитини, який ще знаходиться в утробі матері, але на генному рівні синдром Марфана йому вже передався, часто формуються вроджені вади серця. Це можуть бути:

коарктация аорт;
дефект міжпередсердної перегородки (ДМПП);
стеноз легеневої артерії;
дефект міжшлуночкової перегородки (ДМШП).

Також може спостерігатися порушення серцевого ритму (тахікардія, фібриляція передсердь), розвиток інфекційного ендокардиту.

При найсприятливішому варіанті неонатальної форми синдрому Марфана серцева недостатність швидко прогресує з самого народження дитини. Часто такі діти не доживають до одного року.

діагностика захворювання

синдром Марфана
Основні критерії, за якими можна поставити діагноз (хоча б один з них):

розширення або розшарування аорти,
вивих кришталика,
грудна клітка з випинанням грудини,
кінцівки, довше, ніж в нормі,
обмеження розгинання ліктьових суглобів або деформація стегнових.

Якщо пацієнт згинає кисть, стискаючи великий палець, то його кінчик визирає з кулака, довжина середнього пальця перевищує 10 см, а співвідношення довжини кисті в см і зростання в метрах більше 11%, великим пальцем і мізинцем можна легко охопити зап’ясті.

Дані інструментальних методів:

ЕКГ – аритмія, гіпертрофія серцевого м’яза.
ЕхоКГ – розширення аорти, порушення будови клапанів, пошкодження хорд, збільшений лівий шлуночок, видозмінений мітральний клапан.
Рентген – аорта в висхідної частини і серце збільшені в розмірах.
КТ і МРТ підтверджують відхилення в будові магістральних судин і серцевих клапанів або стінок.
Аортографія виявляє ознаки аневризми і розшарування аортальних оболонок.

Показано обстеження офтальмолога з біомікроскопію тканин очного яблука, травматолога для діагностики порушень функції суглобів і хребта.

Підтвердження генетичних мутацій проводиться за допомогою аналізу ДНК. Типовою ознакою синдрому Марфана є значне перевищення норми виділення хондроітінсульфата і гіалуронової кислоти з сечею.

Як ставиться діагноз

Це захворювання в медичній практиці зустрічається нечасто. Як стверджують фахівці, на 10-20 тисяч чоловік тільки один може мати синдром Марфана. Діагностика базується на кількох методах. Це сімейний анамнез, а також дослідження функцій організму, офтальмологічний огляд, рентген і генетичний прогноз. При цьому немає різниці, якої статі людина, до якої раси він належить і в якому місці Земної кулі проживає. Це захворювання вражає в рівній мірі як жителів півдня, так і півночі.

Якщо доктор все ж поставив діагноз «синдром Марфана», лікування може бути як консервативним, так і хірургічним. До оперативного втручання доводиться вдаватися в серйозних випадках, коли лікування за допомогою медикаментів і фізіологічних процедур не дає потрібних результатів.

Оперативного втручання найчастіше піддають серцево-судинну систему і органи зору.

Лікування синдрому Марфана

Терапія залежить від наявності та ступеня вираженості симптомів. В основному використовують курси профілактичного медикаментозного лікування бета-блокаторами, вітамінами і антиоксидантами для запобігання прогресування серцево-судинних патологічних змін. Рекомендується санаторно-курортне лікування – ванни, масаж, електросон, магнітотерапія на суглоби.

Показання до хірургічних втручань:

недостатність змикання стулок клапанів, значний зворотний потік крові;
розширення аорти понад 5 см;
мішковидні аортальні аневризми великих розмірів або симптоми розшарування стінки.

Якщо пацієнтка з синдромом Марфана вагітна, то при пологах використовують кесарів розтин, при наявності вираженої декомпенсації може бути показано переривання вагітності.

У післяопераційному періоді для профілактики ендокардиту і тромбоемболії призначається курс антибіотиків і антикоагулянтів.

Для нормалізації зору проводиться лікування оперативним або лазерним методом, кришталик при зміщенні видаляється і змінюється на штучний, підбирають лінзи або окуляри.

Якщо є значні деформації скелета, то використовують протезування суглобів, пластику грудної клітини, стабілізацію поперекового або шийного відділу хребта.

Прогноз і профілактичні заходи

Прогноз синдрому Марфана неоднозначний. Він залежить від стану кардіоваскулярної системи, очей і скелета хворого. При наявності серйозних порушень з боку цих органів тривалість життя пацієнтів обмежується 40-50 роками, і підвищується ризик раптової смерті. За допомогою своєчасної кардіохірургічної корекції можна поліпшити якість життя хворих і повернути їм працездатність.

Всі пари, в сімейному анамнезі яких були випадки спадкових захворювань, повинні перед вагітністю відвідати генетика і заздалегідь здати всі необхідні аналізи. Пренатальна діагностика – комплекс заходів, що проводяться з метою виявлення патології на стадії внутрішньоутробного розвитку. Вона полягає в проведенні УЗД плоду і біохімічного скринінгу материнських сироваткових маркерів. До її інвазивних методів відносяться: біопсія ворсин хоріона, дослідження навколоплідних вод, пуповинної крові і клітин плаценти.

Всім хворим необхідно вчасно санувати наявні осередки хронічної інфекції в організмі – лікувати карієс, тонзиліт, синусит за допомогою антибіотиків. Це вкрай важливий захід, оскільки в осіб з синдромом Марфана імунітет ослаблений. Їм слід загартовуватися, правильно харчуватися, оптимізувати режим дня, повноцінно спати, довго гуляти на свіжому повітрі, боротися зі шкідливими звичками, уникати конфліктних ситуацій і стресів.

Правила життя

Правила життя при синдромі Марфана
Хворі з синдромом Марфана повинні дотримуватися такі рекомендації:

Низький рівень фізичних навантажень, заборона на змагання, професійний спорт, а особливо боротьбу, підводне плавання, важку атлетику.
Не можна піднімати тяжкості понад 3 кг.
Уникати шкідливих умов виробничої діяльності, протипоказана робота, яка потребує навантаження на зір, важка фізична праця.
Заборонено перебування в умовах високої радіації температури.

Для дітей фізкультуру можна проводити тільки в спеціальних групах у вигляді лікувальної гімнастики.

Історична довідка

Перші згадки про незвичайний недугу можна виявити в працях американського офтальмолога Е. Вільямса, який в 1875 році описав ознаки ідентичного зміщення кришталиків очей у рідних брата і сестри. Крім офтальмологічних проблем ці діти мали підвищену рухливість суглобів і високий зріст.

Популярність хвороба набула пізніше, через 20 років, коли французький педіатр Антуан Марфана представив свої спостереження за 5-тиріччя хворий. Маленька пацієнтка відрізнялася незвичайними аномаліями скелета і швидким прогресуванням недуги. Синдром був названий на честь французького лікаря, хоча згодом стало відомо, що спостерігається їм дівчинка страждала іншою спадковою патологією – вродженою контрактурной арахнодактіліей.

Можна знайти безліч прикладів виявлення синдрому у талановитих, відомих людей. Вважається, що на цю недугу страждали скрипаль Нікколо Паганіні, американський президент Авраам Лінкольн, український композитор Сергій Рахманінов і інші відомі особистості. Деякі дослідники вважають, що неординарність людей з синдромом Марфана пояснюється збільшеною концентрацією адреналіну в крові. Цей гормон викликає підвищення активності і розвиток неабияких здібностей.

Причини і симптоми патології

На сьогоднішній день було зафіксовано досить багато проявів цього захворювання. Синдром Марфана може бути практично непомітним і тільки в рідкісних випадках призводить до інвалідності з дитинства.

Відзначимо, що люди з такою мутацією практично завжди мають високий зріст – від двох метрів. Один з основних симптомів – худе тіло і довгі руки. Також виділяють незвично довгі пальці. Синдром Марфана супроводжується дистрофією м’язів, тому такі люди мають астенічний вигляд.

Ознаки синдрому Марфана

В результаті детальної діагностики синдрому Марфана були виділені додаткові симптоми:

Суглоби гіперподвіжность.
Тазобедренная кістка розвивається аномально.
Розвиток кіфозу або сколіозу.
Часті вивихи шийного хребта.
Порушення у формуванні грудної клітини.
Плоскостопість.
Очі на обличчі посаджені досить глибоко.
Непропорційно маленький розмір нижньої щелепи.
Небо розташоване високо.
Часте формування розтяжок на шкірі.
Освіта гриж.

Ураження кісток і зору

Люди з хворобою Марфана частіше відрізняються диспропорциональностью зовнішнього вигляду (відношення розмаху рук до зростання – 1,05). Вони високого зросту, з непропорційно видовженими кінцівками і пензлем з довгими пальцями (арахнодактилія). У пацієнтів розвиваються патології хребетного стовпа – сколіози, грудна клітка деформується всередину (воронкообразная) або назовні (килевидная).

У пацієнтів часто зустрічається порушення зору (астигматизм, короткозорість, рідше далекозорість). Ектопії кришталика (аномалії розташування) реєструються у 80% пацієнтів. Найчастіше патології зору проявляються після ослаблення сполучних тканин у дорослих, але для пацієнтів з хворобою Марфана часто реєструють глаукому в дитячому та юнацькому віці.

хірургічні операції

При цьому синдромі часто доводиться вдаватися до кардіохірургічних втручань. Це дозволяє істотно збільшити виживаність хворих. До застосування операцій на серці тривалість життя пацієнтів з цим синдромом була невеликою. Люди доживали лише до середнього віку (40-50 років). В даний час кардиохирургическое лікування збільшило життя пацієнтів приблизно на 20 років.

Нерідко доводиться робити операції на аорті. Вони показані при розширенні цього судини більше 5 см. Також здійснюють протезування мітрального клапана.

Операції на серці роблять найчастіше при такому синдромі, так як цей орган сильно страждає від дефектів сполучної тканини. Однак проводять і інші хірургічні втручання, такі як:

Торакопластіка. Цю операцію роблять при деформації грудної клітини. Вона дозволяє позбутися від дефекту будови скелета. Проводиться часткова резекція кількох ребер, після цього грудина виглядає більш рівною.
Екстракція кришталика. Таку операцію на очах проводять при ранній катаракті та глаукомі.
Стабілізований хребта за допомогою металевих пластин. Операцію проводять у важких випадках сколіозу.
Ендопротезування. У хворих часто відзначаються патології кісток. З цієї причини іноді доводиться замінювати уражений суглоб на протез.
Видалення аденоїдів і гланд. Ці втручання необхідно провести в дитинстві. Дитина, що страждає цим синдромом, дуже схильний до простудних захворювань.

Крім цього, вагітним жінкам з хворобою Марфана показана операція кесаревого розтину. Через слабість м’язів і проблем з серцем їм дуже важко народжувати самостійно.

Найсерйозніші наслідки хвороби

Порушення в системі кровообігу і діяльності серця є найбільш серйозними ускладненнями. Порушення ритму серцевих скорочень, задишка і втома, холодні кінцівки – ось зовнішні прояви, які повинні насторожити пацієнта. Наявність шумів в серці.

Патологічні прояви в електрокардіограмі, стенокардія є підставами для подальшого обстеження. Порушення в сполучних тканинах серця проявляються в пролапсе клапанів (мітрального і аортального), розширена аорта або її аневризма при хворобі Марфана (фото нижче).

Особливу небезпеку становить захворювання для жінок в період вагітності. Навіть при відсутності видимих ускладнень в період вагітності у пацієнток з таким діагнозом підвищується ризик розшарування аорти, що може привести до летального результату. Жінкам з таким діагнозом рекомендується при плануванні вагітності пройти ретельне обстеження серцево-судинної системи, а в період виношування дитини кожні шість тижнів проходити ехокардіографічне дослідження. Природні пологи у таких пацієнток цілком можливі.

Провідними критеріями діагностики вважаються порушення в роботі серцево-судинної системи, особливо аневризма і розширення аорти. Але остаточний діагноз ставиться при комплексному обстеженні (існує більше 30-ти клінічних ознак захворювання) за участю генетиків, кардіологів, офтальмологів, ортопедів.

Якщо при дослідженні сімейної історії встановлено, що хвороба спадкова, то діагноз підтверджується при наявності порушень як мінімум в два модулі організму. Якщо спадковий характер захворювання не встановлено, то діагноз підтверджується при наявності ураження в трьох системах.

Дана патологія не має статевих, етнічних або соціальних переваг. Більшість пацієнтів мають родичів з даним захворюванням, але до 15% всіх випадків пов’язані з новими генними мутаціями. Серед тих, хто має синдром Марфана, досить багато успішних людей як сучасності, так і минулого.

Крім особливостей скелета, ця хвороба нагороджує своїх володарів високим рівнем адреналіну в крові, підвищеною працездатністю і швидкими реакціями, крутою вдачею і життєлюбством. Це хвороба, яка входить до п’ятірки найбільш поширених серед знаменитостей. Наведемо лише кілька прикладів успішних людей з даним синдромом.

Залежно від кількості уражених систем виділяють кілька форм синдрому Марфана:

стерту – зі слабо вираженими змінами в 1-2-х системах
виражену – зі слабо вираженими змінами в 3-х системах; вираженими змінами хоча б в 1-ій системі; вираженими змінами в 2-3-х і більше системах.

Ступінь тяжкості змін при синдромі Марфана може бути легкою, середньої і важкої. За характером перебігу диференціюють прогресуючий і стабільний синдром Марфана.

Залежно від характеру перебігу, недуга може бути:

стабільний;
прогресуючий.

посилання

Українською мовою

[Dst.omsk-osma.ru/ «Дисплазія сполучної тканини»] – Медичний інформаційний сайт (Омська державна медична академія)
[Www.marfan.0pk.ru/ Українське інтернет-спільнота людей, які страждають синдромом Марфана]
[Mma.ru/article/id36215 Синдром Марфана] – Портал ГОУ ВПО ММА ім. І. М. Сеченова

На англійській мові

[Marfanworld.org/ International Federation of Marfan Syndrome Organisations]
[Www.marfan.org/ National Marfan Foundation (USA)]
[Www.ncbi.nlm.nih.gov/disease/Marfan.html National Institute for Health Marfan syndrome page (USA)]
[Www.marfanssyndrome.net/ Marfan Syndrome Information & Support]
[Marfansyndrome.researchtoday.net/ Marfan Syndrome Research] – Recent literature on Marfan Syndrome
[Www.supportmarfan.com Marfan support]
[Heartcenter.seattlechildrens.org/conditions_treated/marfan_syndrome.asp Marfan Syndrome information] from Seattle Children’s Hospital Heart Center
[Www.marfan.ca/ Canadian Marfan Association]
[Www.marfan.org.uk/ Marfan Association UK]
[Www.marfan.org.mx/ Marfan de Mexico]
[Www.marfan.no/ Norwegian Marfan Organization]
[Www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=154700 Online Mendelian Inheritance in Man]

У даній статті або розділі є список джерел або зовнішніх посилань, але джерела окремих тверджень залишаються неясними через відсутність виносок.
Твердження, що не підкріплені джерелами, можуть бути поставлені під сумнів і видалені. Ви можете поліпшити статтю, внісши більш точні вказівки на джерела.

Як успадковується патологія?

Спадкування синдрому Марфана відбувається по аутосомно-домінантним типом. Якщо хворий один з батьків, то він може передати патологію дитині в 50% випадків. Якщо ж цим синдромом страждають і батько, і мати, то ймовірність народження хворої дитини збільшується до 75-100%.

Найчастіше патологія передається від хворих батьків. Але буває і так, що батько і мати здорові, проте дитина страждає синдромом Марфана. Це зазначається в 15% випадків. Причини такої випадкової мутації гена невідомі. Однак фахівцями встановлено, що ризик народження дитини з такою патологією збільшується, якщо вік батька перевищує 35-40 років. Вік матері в цьому випадку не впливає на мутацію гена.

інші прояви

У пацієнта з’являються розтяжки на шкірі, які ніяк не пов’язані зі зміною маси тіла. Це є лише косметичним недоліком і зазвичай не доставляє ніякого занепокоєння.

Однак пацієнти дуже схильні до утворення гриж в паховій і черевної області, які часто рецидивують, незважаючи на лікування.

Цей синдром нерідко супроводжується ендокринними порушеннями, у хворих підвищений ризик виникнення цукрового діабету і акромегалії. Через розтягнення сполучної тканини відбувається опущення сечостатевих органів. Пацієнти часто отримують травми: вивихи та розтягнення сухожиль.

Досить займатися самообманом

Перш ніж читати далі, я задам вам оддін питання: ви все ще в пошуках чарівного приладу, здатного з першого разу відновити суглоби, або сподіваєтеся на український ‘авось пронесе’?

Деякі заспокоюють біль протизапальними, знеболювальні таблетками, мазями з реклами, ставлять блокади, але суглоби від цього не виліковуються.

Єдиний засіб, який хоч якось допоможе – Артропант.

“+” Ipt> (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []). Push ({}); “+” ipt>

(Function (w, d, n, s, t) {w = w || []; w.push (function () {Ya.Context.AdvManager.render ({blockId: ‘RA-145897-22’, renderTo : ‘yandex_rtb_R-A-145897-22’, async: true});}); t = d.getElementsByTagName ( ‘script’); s = d.createElement ( ‘script’); s.type = ‘text / javascript ‘; s.src =’ //an.yandex.ru/system/context.js ‘; s.async = true; t.parentNode.insertBefore (s, t);}) (this, this.document,’ yandexContextAsyncCallbacks ‘);

Спортсмени з патологією

Причиною хвороби синдрому Марфана є аномалія гена (FBN1), що знаходиться в п’ятнадцятій хромосомі. Цей ген в нормі відповідає за синтез фибриллина – білка сполучної тканини, він є у кожного з нас. Але завдяки наявності двох алелей будь-якого гена в гомологічних (однієї пари) хромосомах не всі люди хворіють на цю хворобу.

Вона зустрічається у однієї людини з 5 тисяч і тип спадкування хвороби Марфана – аутосомно-домінантний. Це означає, що якщо у одного з батьків синдром проявляється (два аллеля гена домінантні), а другий здоровий, то з ймовірністю в 50% дитина успадковує захворювання.

Генетичний механізм і тип спадкування хвороби Марфана підтверджений клінічними спостереженнями і лабораторною діагностикою. Даний білок крім опорної функції в організмі людини відіграє роль в утворенні факторів росту. Аномальний фібриліну сприяє утворенню трансформованого фактора росту TGF-β, який призводить до негативного впливу на тонус гладкої мускулатури.

Еластинових фібрілліновие волокна є у всьому організмі людини, але найбільш концентровані вони в аорті, в зв’язці, якою кришталик приєднується до целіарному тілу і інших зв’язках. Генетичний механізм хвороби Марфана призводить до накопичення TGF-β в сполучної тканини клапанів серця, легенів і судин, що ослабляє їх.

Сьогодні немає препаратів, які лікували б дане захворювання. Але досягнення сучасної діагностики та медицини дозволяють істотно поліпшити якість життя хворих і збільшити тривалість життя. Рання діагностика дозволяє проводити профілактичну терапію щодо легких пошкоджень систем органів, а досягнення кардіохірургії дозволяють замінити пошкоджені клапани серця і аорти.

Порушення в скелетної системі і зорі хоч і не смертельні, але досить серйозні. Вони піддаються корекції в звичайному режимі із застосуванням міорелаксантів та фізіотерапії. Для корекції грудної клітини широко застосовуються методики мінімально-інвазивних процедур, розроблені американським лікарем Дональдом Нусом в 1987 році.

Фло Хайман (1954-1984) дуже соромилася свого зростання (196 сантиметри) в юності. Але це не завадило їй стати срібним призером Олімпійських ігор з волейболу серед жінок. Померла під час гри через розшарування аорти.

Ісая Остін (1993) – баскетболіст з США, центровий НБА з ростом в 217 сантиметрів (на фото). При всій успішності спортсмена, він бачив лише одним оком. Кар’єра його закінчилася в 2014 році, коли йому був поставлений діагноз синдром Марфана.

Майкл Фелпс (1985) представив Америку на Олімпійських іграх в 15 років. Цей плавець з синдромом Марфана єдиний в історії всього спорту 23 рази ставав олімпійським чемпіоном, 26 разів чемпіоном світу в 50-метровому басейні. Його зріст 193 сантиметри, він займає 14 місце в рейтингу журналу GQ «50 людей і явищ, які зробили XXI століття таким, яким він є».

профілактика

На сьогоднішній день не розроблена специфічна профілактика синдрому Марфана. Захворювання є генетичним і запобігти його не можна. Можна лише пройти пренатальну діагностику під час вагітності. Якщо один з майбутніх батьків страждає на цю хворобу, то необхідна консультація генетика.

Якщо у людини вже відзначаються ознаки патології, то необхідно уникати фізичних навантажень. Хворим не слід займатися спортом і виконувати важку роботу. Такі пацієнти повинні регулярно проходити медичне обстеження. Діти з цією недугою звільняються від занять фізкультурою, проте їм показано виконання вправ ЛФК.

Примітки

[Mma.ru/article/id36215 Синдром Марфана]. Перший Київський Державний Університет імені І.М. Сечнова (19 жовтня 2007). – Перебіг і прогноз. Перевірено 23 серпня 2012 року [www.webcitation.org/6BUaEtHfB Статичний з першоджерела 18 жовтня 2012].
Marfan AB Un cas de deformation congenital des quatre membres plus prononcee aux extremities caracterisee par l’allongement des os avec un certain degre d’amincissement. Bull Mem Soc Med Hip (Paris) 1896 13: 220-226.
Hecht F., Beals RK «New» syndrome of congenital contractural arachnodactyly originally described by Marfan in 1896. Pediatrics 1972; 49: 574-579.
McKusick VA The cardiovascular aspects of Marfan’s syndrome: A heritable disorder of connective tissue. Circulation 1955; 11: 321-341.
Pyeritz RE Disorders of fibrillins and microfibrilogenesis: Marfan syndrome, MASS phenotype, contratural arachnoductyly and related conditions. In: Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE (eds). «Principles and Practice of Medical Genetics», 3rd ed. New York: Churchill Livingstone, in press тисяча дев’ятсот дев’яносто шість.
Goldman’s Cecil Medicine 978-1-4557-1167-3,

Лікувальна фізкультура і режим

Лікарі рекомендують відвідувати уроки лікувальної фізкультури, яка допомагає опорно-руховому апарату розвиватися правильно. Відвідування санаторіїв сприяє лікуванню суглобів, а також усуває захворювання кісток і серцево-судинної системи. При необхідності можливе оперативне втручання для лікування торакопластіка, аневрізмектоміі, аорти, аденотомии і деяких інших патологій. Декілька разів на рік слід проводити обов’язкову санацію вогнищ інфекції, які можуть формуватися в роті і на зубах.

Лікувальна фізкультура при хвороби

Для того, щоб домогтися ефективного усунення цього захворювання слід використовувати тільки допустимий рівень навантажень, який сприятиме поліпшенню фізичного стану, набору м’язової маси. Це дозволить аорті домогтися нормального діаметра, а також нормалізує роботу органів дихання

Дитина зможе краще концентрувати увагу, допоможе вдосконалити дрібну моторику рук. Після проведення подібної терапії спостерігається поліпшення успішності в школі

Вимоги, які повинні дотримуватися в режимі для людей, хворих на синдром Марфана:

Фізичне навантаження може проводитися тільки за спрощеною програмою. Найкраще для цього відвідувати спеціальну реабілітаційну групу.
Дитина не повинна відвідувати спортивні секції, а також брати активну участь в занятті спортом. Також слід усунути виконання робіт, які пов’язані з великими фізичними навантаженнями. При пересуванні не слід брати з собою вага більше трьох кілограм.
Не слід виконувати роботи, які відрізняються щодо шкідливим впливом на організм людини. Слід повністю виключити контакт з різними хімічними речовинами такими, як фарби, лаки. Негативним чином на стан здоров’я впливає робота при високих температурах, радіацією. Не слід виконувати дії, які вимагають високої концентрації зору, а також виробляються в нервовій обстановці.
Дитина з даними синдромом не повинен жити в жаркому кліматі, а також в зоні з підвищеною радіацією.
Жінка, з синдромом Марфана, під час вагітності повинна один раз в два місяці проходити ехокардіографію. У тому випадку, якщо діаметр аорти буде більш ніж сорок п’ять міліметрів, то необхідно переривати вагітність штучним шляхом, інакше життя жінки загрожуватиме серйозна небезпека.

Клініка і синдроми

Синдром Марфана – хвороба сполучної тканини, і всі прояви пов’язані зі змінами кісток, суглобів, шкіри. Унікальних і однозначних симптомів у хвороби немає. Але при наявності таких ознак, як подовжені кінцівки і пальці (павукова кисть), аномалії дислокації кришталика і аневризма аорти цілком можливо припустити, що в генотипі пацієнта є аномальний ген хвороби Марфана. Всі синдроми захворювання діляться на:

ураження кісткової системи;
ураження системи кровообігу;
ураження очей;
вплив на дихальну систему;
вплив на нервову систему.

Хвороба Марфана може проявлятися в помірній або важкій формах, все залежить від ступеня впливу на системи органів. При незначному прояві хвороби все може обмежитися для її носія довгими руками і ногами з худими пальцями. Чим страшна хвороба Марфана?